2024年8月18日
星期日
|
欢迎来到南京江宁区图书馆•公共文化服务平台
登录
|
注册
|
进入后台
[
APP下载]
[
APP下载]
扫一扫,既下载
全民阅读
职业技能
专家智库
参考咨询
您的位置:
专家智库
>
>
湖南省科技厅项目(2012FJ3096)
作品数:
1
被引量:3
H指数:1
相关作者:
全庆丽
姜海鸥
黄雪霜
更多>>
相关机构:
怀化医学高等专科学校
更多>>
发文基金:
湖南省科技厅项目
更多>>
相关领域:
医药卫生
更多>>
相关作品
相关人物
相关机构
相关资助
相关领域
题名
作者
机构
关键词
文摘
任意字段
作者
题名
机构
关键词
文摘
任意字段
在结果中检索
文献类型
1篇
中文期刊文章
领域
1篇
医药卫生
主题
1篇
多发
1篇
多发性
1篇
多发性骨软骨...
1篇
遗传性
1篇
遗传性多发性...
1篇
中国汉族
1篇
软骨
1篇
软骨瘤
1篇
突变
1篇
基因
1篇
基因突变
1篇
基因诊断
1篇
家系
1篇
骨瘤
1篇
骨软骨
1篇
骨软骨瘤
1篇
汉族
机构
1篇
怀化医学高等...
作者
1篇
黄雪霜
1篇
姜海鸥
1篇
全庆丽
传媒
1篇
中华医学遗传...
年份
1篇
2013
共
1
条 记 录,以下是 1-1
全选
清除
导出
排序方式:
相关度排序
被引量排序
时效排序
一个中国汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因诊断
被引量:3
2013年
目的确定1个遗传性多发性骨软骨瘤家系的分子病因。方法采集家系中2例患者临床资料、2例患者及5名正常家系成员和家系外100名正常对照的外周血DNA,应用聚合酶链反应扩增EXT1基因的全部外显子及外显子与内含子接头,并对扩增产物进行双向直接测序。结果测序发现患者EXT1基因存在c.600G〉A杂合突变(P.Trp200X),正常家系成员及100名正常对照无此突变。结论EXT1基因P.Trp200X突变是导致这个家系发生骨软骨瘤的原因。
黄雪霜
刘建书
姜海鸥
全庆丽
申小青
关键词:
遗传性多发性骨软骨瘤
基因突变
全选
清除
导出
共1页
<
1
>
聚类工具
0
执行
隐藏
清空
用户登录
用户反馈
标题:
*标题长度不超过50
邮箱:
*
反馈意见:
反馈意见字数长度不超过255
验证码:
看不清楚?点击换一张