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湖南省科技厅项目(2012FJ3096)

作品数：1 被引量：3H指数：1
相关作者：全庆丽姜海鸥黄雪霜更多>>
相关机构：怀化医学高等专科学校更多>>
发文基金：湖南省科技厅项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇多发
  • 1篇多发性
  • 1篇多发性骨软骨...
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性多发性...
  • 1篇中国汉族
  • 1篇软骨
  • 1篇软骨瘤
  • 1篇突变
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因诊断
  • 1篇家系
  • 1篇骨瘤
  • 1篇骨软骨
  • 1篇骨软骨瘤
  • 1篇汉族

机构

  • 1篇怀化医学高等...

作者

  • 1篇黄雪霜
  • 1篇姜海鸥
  • 1篇全庆丽

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一个中国汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因诊断被引量：3
2013年
目的确定1个遗传性多发性骨软骨瘤家系的分子病因。方法采集家系中2例患者临床资料、2例患者及5名正常家系成员和家系外100名正常对照的外周血DNA，应用聚合酶链反应扩增EXT1基因的全部外显子及外显子与内含子接头，并对扩增产物进行双向直接测序。结果测序发现患者EXT1基因存在c．600G〉A杂合突变（P．Trp200X），正常家系成员及100名正常对照无此突变。结论EXT1基因P．Trp200X突变是导致这个家系发生骨软骨瘤的原因。
黄雪霜刘建书姜海鸥全庆丽申小青
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤基因突变
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共1页<1>
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