公共文化服务平台

共 7 条记录，以下是 1-7

全选清除导出

排序方式：

宁夏地区染色体8q24区域和MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究被引量：3: 2013年; 目的:研究染色体8q24区段的rs987525位点及MAFB基因的rs13041247位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的相关性。方法:收集宁夏地区病例组非综合征型唇腭裂患儿369例,患儿父亲303例,母亲311例,完整3人核心家系158个。对照组收集在校正常大学生433例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法检测这2个SNPs的基因型,运用卡方检验,传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)等统计学方法分析评价以上SNPs的基因型频率和等位基因频率在患儿,患儿父母及对照组人群中的分布,评价其与NSCL/P的关联。结果:病例对照研究发现:MAFB基因的rs13041247位点在本研究人群的单纯唇裂组及唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P=0.02,P=0.04,P=0.01,P=0.04),而在单纯腭裂组中不存在统计学差异(P=0.25,P=0.51)。染色体8q24区域的rs987525位点基因型与等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P=0.07,P=0.20,P=0.58,P=0.33,P=0.35,P=0.59)。TDT发现rs13041247位点C等位基因在单纯唇裂组中存在过传递(P=0.03),rs987525位点A等位基因在唇裂,腭裂及唇裂伴或不伴腭裂组中存在过传递(P=0.00,P=0.04,P=0.00)。结论:MAFB的rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关。; 周忠伟马丽娟黄永清姜敏马坚信燕华翟堃朱晋芳; 关键词：MAFB

单侧完全性唇裂鼻畸形患儿术后鼻模的应用被引量：9: 2014年; 目的观察单侧完全性唇裂鼻畸形患儿整形术后应用鼻膜矫正鼻畸形的临床效果。方法对60例单侧完全性唇裂患儿采用MillardⅡ改良术并同期行鼻畸形闭合式修复术,术后根据有无戴用鼻模将其分为鼻模组及对照组,各30例。分别于术后1周和6个月测量并比较两组患者儿鼻孔宽度和鼻孔高度。结果鼻模组术后6月鼻孔宽度和鼻孔高度均小于术后1周(P<0.05),对照组术后1周与术后6月鼻孔宽度和鼻孔高度差异无统计学意义(P>0.05)。结论单侧完全性唇裂鼻畸形患儿整形术后应用鼻膜可改善鼻畸形,有一定临床效果。; 杨雄董文李亚娣马丽娟翟堃周忠伟马坚黄永清; 关键词：单侧完全性唇裂鼻畸形

宁夏回汉族人群中染色体17q22、10q25.3和ABCA4基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联被引量：8: 2013年; 目的研究中国宁夏地区回汉族人群染色体17q22(rs227731)、ABCA4(rs560426)和10q25.3(7078160)位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性。方法研究对象包括非综合征型唇腭裂患儿415例,其中汉族191例,回族224例;患儿父亲205例,母亲240例;其中完整3人核心家系158个。将他们分为单纯唇裂组、单纯腭裂组、唇腭裂组,单纯唇裂组与唇腭裂组合并为唇裂伴或不伴腭裂组;对照组为健康大学生385例,其中汉族281例,回族104例。采用TaqMan基因型鉴定技术检测3个单核苷酸多态位点的基因型,进行病例对照分析、传递不平衡检验、以家系为基础的相关性分析。结果①染色体17q22区段的rs227731位点在汉族单纯唇裂组等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P<0.05),在唇裂伴或不伴腭裂组中等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P<0.05)。回汉族唇腭裂组等位基因频率和唇裂伴或不伴腭裂组基因型、等位基因频率比较均存在统计学差异(P=0.04,P=0.04,P=0.01);②ABCA4基因的rs560426位点在汉族单纯唇裂组基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P<0.05),在唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P<0.05),回汉族单纯唇裂组基因型、等位基因比较存在统计学差异(P=0.04,P=0.01);③染色体10q25.3区段的rs7078160位点基因型与等位基因频率与对照组比较及回汉族相互比较均无统计学差异(P<0.05)。结论在宁夏汉族人群中染色体17q22区段的rs227731位点和ABCA4基因的rs560426位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有统计学关联,染色体10q25.3区段的rs7078160位点与非综合征型唇腭裂无统计学关联。; 周忠伟杨雄万应彪信燕华翟堃马坚黄永清姜敏王怡瑞; 关键词：非综合征型唇腭裂单核苷酸多态性

早期心理干预对唇腭裂患儿父母的影响被引量：25: 2013年; 目的对唇腭裂患儿父母的心身健康状况进行评估并进行早期心理干预,探讨早期心理干预对唇腭裂患儿父母的影响。方法采用症状自评量表(SCL-90)对102名唇腭裂患儿的父亲或母亲在入院当天进行调查,在住院期间及出院后3个月内定期地进行心理干预,并于出院当天及3个月后再进行问卷调查。以126名正常儿童的父亲或母亲作为对照组。结果病例组患儿父母在躯体化、强迫症状、抑郁、焦虑等9个维度上分值均显著高于对照组(P<0.05);病例组3个亚组(唇裂组、腭裂组、唇腭裂组)间差异无统计学意义(P>0.05);病例组出院当天与入院时的统计结果差异无统计学意义(P>0.05),出院后3个月与入院时的统计结果有显著差异(P<0.05)。结论唇腭裂患儿父母的心身健康状况较差,早期心理干预对唇腭裂患儿家长具有重大影响,而且对患儿的心身健康也具有积极的意义。; 王杨洋信燕华马坚辛秀红石冰黄永清; 关键词：唇腭裂父母早期心理干预

唇腭裂患儿父母生活质量及其影响因素研究被引量：13: 2013年; 目的了解唇腭裂患儿父母生活质量现状,确认其影响因素,为改善唇腭裂患儿父母生活质量提供理论依据。方法选取行一期唇腭裂畸形整复手术患儿的家长143例作为病例组,109例正常成年人作为对照组,2组均接受一般情况问卷、生活质量综合评定问卷(GQOLI-74)、社会支持评定量表(SSRS)的测评。对2组的结果进行统计分析,并对可能影响生活质量的各因素进行多元线性逐步回归分析。结果 1)病例组生活质量总分、心理功能维度、社会功能维度、物质生活维度得分均低于对照组(P<0.05)。2)病例组社会支持总分、主观支持维度和社会支持利用度维度得分均低于对照组(P<0.05)。3)病例组社会支持总分、客观支持维度得分、主观支持维度得分与其生活质量总分及各维度得分均成正相关。4)影响病例组生活质量的相关因素为社会支持和人均月收入。结论唇腭裂患儿父母生活质量及社会支持情况偏低,应给予其更多的支持与帮助,提高其生活质量。; 翟堃杨雄信燕华周忠伟马坚朱晋芳王怡瑞黄永清; 关键词：唇腭裂父母生活质量社会支持

MAFB基因多态性在宁夏回汉人群中与非综合征型唇腭裂的相关性研究被引量：7: 2015年; 目的:探讨中国宁夏地区回汉族人群中v-maf肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(MAFB)基因的rs6072081、rs6065259、rs17820943、rs11696257位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:收集宁夏地区NSCL/P患儿病例组512例(汉族254例,回族258例),完整3人核心家系(患者及其父母)174个,单方父母家系(患者及其单方父母)142个。新生儿对照组505例(汉族243例,回族262例)。采用Taq Man基因型鉴定方法进行基因分型,并进行病例对照分析、传递不平衡检验(TDT)和以家系为基础的相关性分析(FBAT)。结果:MAFB基因4个位点在病例组中基因型和等位基因频率与对照组比较有统计学意义(P<0.05);这4个位点在腭裂组中均无统计学意义(P>0.05)。结论:宁夏人群中MAFB基因的4个位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关联。; 马丽娟杜雪飞董文周忠伟杨雄信燕华马坚姜敏黄永清; 关键词：MAFB

中国NSCL/P人群GWAS初筛的29个SNP在宁夏人群的验证被引量：1: 2015年; 目的选取中国非综合征型唇腭裂(NSCL/P)人群全基因组关联分析(genome wide association studies,GWAS)第一阶段研究中达到统计学意义但并未参与一期验证的29个单核苷酸多态性(SNP)位点,在宁夏人群中验证,以期发现与非综合征型唇腭裂相关的有意义的SNP。方法收集宁夏地区NSCL/P患者505例,其中回族262例,汉族243例;正常新生儿对照751例,其中回族333例,汉族418例。通过sequenom平台进行基因分型,结果进行H-W平衡检验;通过PLINK1.0.7软件的Logistic回归统计方法对基因分型结果进行分析;等位基因频率进行病例-对照分析的χ2检验。结果 (1)6号染色体rs12193964的等位基因、基因型在回汉NSCL/P患者中与相应对照组比较差异有统计学意义(P=0.05,P=0.038);进行民族分层后,分别在在回族样本、汉族样本中,与相应对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05);(2)10号染色体rs117819323等位基因、基因型在回族患者中与相应对照组比较差异有统计学意义(P=0.03,P=0.01),分别在回汉族患者、汉族患者中与相应对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05);(3)其余27个SNP位点的等位基因及基因型在相应组别中与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 rs12193964和rs117819323与宁夏地区回汉族人群非综合征性唇腭裂发病相关;其余27个SNP位点与宁夏地区非综合征型唇腭裂的发病不相关。; 杜雪飞白云鹏姜敏王怡瑞黄永清; 关键词：非综合征型唇腭裂全基因组关联研究

全选清除导出

共1页<1>

国家自然科学基金(81160131)

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

国家自然科学基金(81160131)

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈