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α2-Heremans-Schmid糖蛋白基因多态性与其血清含量的关联研究: 2010年; 目的探讨α2-Heremans-Schmid糖蛋白（α2-Heremans-Schmid glycoprotein,AHSG）基因单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNP）与其血清含量的相关性及其参与调节基因转录的机制.方法对AHSG基因进行重测序,构建连锁不平衡模式,选择标签SNP在192名北京汉族和424名广州汉族个体中进行了基因分型;应用报告基因荧光素酶活性检测不同等位基因的转录活性;应用酶联免疫吸附试验检测北京地区192名个体血清中AHSG的浓度.结果 AHSG重测序共检出8个SNP,连锁不平衡分析显示广州和北京地区人群的连锁不平衡模式不同,但选择的标签SNP和具有潜在功能的SNP的等位基因和基因型频率分布在两组人群中差异无统计学意义.荧光素酶活性实验结果显示,AHSG基因启动子区-799A等位基因比-799T等位基因的转录活性高;多态性位点rs2248690、rs4917和rs4918与血清中AHSG的含量存在相关性;多元回归分析结果表明只有rs2248690与AHSG含量存在相关性.结论位于AHSG基因启动子区的rs2248690位点与其血清中含量存在相关性.; 王艳侯艳王春枝朱晓辉朱丽娜杨晓曹诚; 关键词：单核苷酸多态性血清浓度

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国家高技术研究发展计划(2006AA022203)