天津市卫生局科技基金(2011KZ69)
- 作品数：2 被引量：4H指数：2
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- 相关机构：天津医科大学天津市中心妇产科医院更多>>
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- 男性不育患者卵裂期胚胎Y染色体微缺失检测分析被引量：2
- 2013年
- 目的:探讨男性不育患者行卵胞浆内单精子注射(ICSI)技术治疗后卵裂期胚胎Y染色体微缺失情况。方法:对行ICSI助孕治疗的19例严重少精和无精症患者行外周血Y染色体微缺失(AZF)检测,并选取其第3天移植后剩余的无冷冻价值的双原核(2pn)和单原核(1pn)胚胎,通过显微操作获得单个卵裂球,通过多重置换扩增(MDA)技术进行全基因组扩增,采用多重聚合酶链反应(PCR)进行性别鉴定,对男性胚胎行AZF微缺失检测。结果:①AZF缺失占2/19;②MDA扩增成功率为93.2%(41/44);③对23例男性胚胎行AZF缺失检测,SRY基因扩增成功率为87.0%(20/23),9个男性胚胎发生AZF缺失(9/23),其中3个为垂直遗传,1个缺失范围扩大,5个为新生缺失。结论:Y染色体微缺失可通过ICSI技术从父代遗传给子代,并可在遗传过程中发生Y染色体新生微缺失和缺失范围扩大。
- 张伟伟卓胜楠张云山罗海宁
- 关键词：Y染色体微缺失卵胞浆内单精子注射
- 男性不育与Y染色体AZF微缺失的关系探讨被引量：2
- 2013年
- 目的:探讨检测男性不育患者Y染色体微缺失的临床意义。方法:应用多重聚合酶链反应(PCR)对门诊122例男性不育患者行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区15个序列标签位点(STS)[包括由欧洲男科学会(EAA)推荐的6个STS位点]基因进行微缺失检测,并同时进行基础性激素和染色体核型检测。结果:122例男性不育患者中AZF基因微缺失患者共检出12例,总缺失率为9.8%(12/122),其中无精子症组、严重少弱精子症组和少精子症组患者的缺失率分别是11.1%(5/45)、10.9%(6/55)、4.5%(1/22);1例为染色体核型异常,核型为45,XY,-13-14+(t13;14)(q11;q11),未检测到AZF微缺失。无精子症组和严重少弱精子症组患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组(χ2=7.810,P=0.005;χ2=7.700,P=0.006)。3组间基础性激素水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论:AZF微缺失是男性不育的重要原因之一,可引起原发性无精子症、严重少弱精子症和少精子症。男性不育患者在接受辅助生殖技术前进行AZF微缺失检测,可减少各种不必要的治疗带来的心理痛苦和经济压力,具有重要的临床意义。
- 卓胜楠张伟伟张帅张印峰崔险峰罗海宁张云山
- 关键词：基因缺失Y染色体性染色体畸变AZF微缺失
