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南京医科大学科技发展基金(2010NJMUZ17)
作品数:
1
被引量:8
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张瑾
杨冰
许争锋
陈玉林
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相关机构:
南京医科大学附属南京妇幼保健院
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2013
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21-羟化酶缺乏症基因型和临床表型分析
被引量:8
2013年
目的了解21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿CYP21A2基因突变热点,并分析其基因型和表型的关系。方法对在新生儿17α羟孕酮(17-αOHP)筛查中发现并诊断的18例21-OHD患儿及其父母,采用等位基因特异性PCR-直接测序联合多重连接依赖探针扩增技术测定其基因型。结果共检出6种CYP21A2基因突变类型,最常见的为I2G(44.4%)和de(l33.3%),这两种也是失盐型常见的突变;单纯男性化型患儿I172N突变检出率达75%。根据对21-羟化酶活性影响程度将患儿分为重度、中度和轻度组,三组间反映病情严重性的指标17-αOHP、促肾上腺皮质激素、睾酮的差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 21-OHD基因诊断技术的建立揭示了基因型和临床表型的一致性。
孙云
马定远
蒋涛
陈玉林
孙亦骏
杨冰
张瑾
黄美莲
许争锋
关键词:
突变
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