国家自然科学基金(81370978)
- 作品数：7 被引量：18H指数：3
- 相关作者：章振林李珊珊傅文贞张增郑燕更多>>
- 相关机构：上海交通大学附属第六人民医院温州医科大学山西医科大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 中年男性：早衰-性腺功能减退-白内障
- 2016年
- Werner综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,国内报道甚少。本文介绍1例因身材矮小和骨痛就诊上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的中年男性病例,通过详细询问病史与家族史,进行相关检查及基因检测从而确诊,在此讨论遗传性疾病诊断思路。
- 李珊珊费锦萍项守奎何进卫傅文贞章振林
- 关键词：白内障性腺功能减退WERNER综合征
- 骨硬化症家系的致病基因鉴定和突变分析
- 目的:本研究从个体和群体角度开展了骨代谢领域的罕见疾病(骨硬化症)和常见疾病(骨质疏松症)的遗传学研究。目的:1)收集并整理一组骨硬化症(osteopetrosis)家系,总结其临床表现及生化特点,鉴定致病基因并对突变位...
- 张晓亚
- 关键词：骨硬化症绝经后女性骨钙素
- 文献传递
- 原发性肥大性骨关节病临床与基础研究进展被引量：8
- 2014年
- 肥大性骨关节病(HO)是以杵状指和长骨骨膜增生为特征的骨关节病综合征,按病因不同分为原发性(PHO)和继发性(SHO)2个亚型。人类对该疾病的认识可以追溯到希波克拉底时代,但该病发病机制至今尚不十分明确。对PHO家系的遗传学研究为认识HO发病机制提供了机会。随着PHO致病基因的发现,PHO的发病机制业已明确,即前列腺素降解障碍导致循环和局部微环境前列腺素E2(PGE2)水平显著增高。SHO同样由前列腺素代谢障碍所致。本文就PHO临床表现及其发病机制的研究进展和治疗手段的革新作一综述。
- 张增章振林
- 关键词：杵状指肥大性骨关节病前列腺素E2
- WNK1基因突变导致Ⅱ型遗传性感觉和自主神经病一家系
- 2016年
- 先证者男，44岁。因“反复肢端无痛性溃疡27年”就诊。先证者17岁时负重行走后右足拇趾出现无痛性血泡并皮肤破损，范围逐渐扩大且不易愈合，创面有黄色脓样物，当地医院诊断为“蜂窝组织炎”，抗感染治疗无效，2年后手术截去右足拇趾，伤口愈合。随后，右足其余足趾、左足趾、双足底及双手Ⅲ现肿胀，皮肤增厚、破溃，形成无痛性损毁性溃疡，逐渐向四肢近端发展，反复抗感染及清创治疗无效。
- 高利红李珊珊傅文贞章振林
- 关键词：自主神经病基因突变遗传性无痛性溃疡抗感染治疗家系
- 阿德福韦酯致低血磷性骨软化症12例临床分析被引量：7
- 2014年
- 阿德福韦酯（ADV）是应用广泛的抗乙型肝炎病毒（HBV）药物,我国是HBV高感染率的国家。大剂量（60-120 mg/d）ADV有明显的肾毒性,临床主要表现为Fanconi综合征、低血磷性骨软化症、血肌酐升高。但是,小剂量（10 mg/d）ADV长期使用的肾毒性却没有引起足够的关注,目前国内报道约30例,国外报道约15例。为此,我们对近2年收治的12例小剂量ADV引起的低血磷性骨软化症进行临床分析和治疗介绍，以提高临床医师的认识。
- 郑燕朱小春顾洁梅章振林
- 关键词：阿德福韦酯肾毒性
- 四例骨斑点症临床特点分析和LEMD3基因突变检测被引量：3
- 2017年
- 目的分析4例骨斑点症患者的临床特点并检测LEMD3（LAP2-emenn．MAN1 domaincontaining protein3）基因突变。方法收集诊断为骨斑点症患者的临床资料，并提取外周血基因组DNA，进行LEMD3基因突变检测。结果4例患者分别为44岁男性、42岁女性、26岁男性、21岁女性，均来自非近亲婚配家庭，体检发现X线摄片异常或关节疼痛就诊。骨转换生化指标均未见异常。X线检查表现为骨内多发边缘清晰、密度均匀的小圆形或卵圆形的钙化点，大小不一。LEMD3基因突变检测结果显示，1例患者在1号外显子上发生一个杂合缺失突变（缺失1个碱基G），即e．595de1lG（NM014319．4），导致PAla199ProfsX46，其父亲和母亲无该突变，其他3例患者均未发现LEMD3基因突变。结论发现导致骨斑点症发病的LEMD3基因新突变，提示中国人与西方人群有相似的发病分子基础。
- 李默茹高飞魏占英胡伟伟章振林
- 关键词：骨斑点症基因突变
