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心脏钙离子通道疾病被引量：4: 2011年; 钙通道相关心脏病因高发心源性猝死和严重的临床表现而倍受关注。目前所知与钙相关的遗传性钙通道病包括长QT综合征、儿茶酚胺敏感性室性心动过速、Brugada综合征和短QT综合征;非遗传性钙通道病包括心肌病,心力衰竭和心房颤动。钙通道在致心律失常中的作用可因触发早期后除极和晚后除极引起。钙通道依赖的心律失常治疗主要是钙通道阻滞剂和β受体阻滞剂,但临床试验却不尽人意。目前研究者正在探索和研究针对钙离子操纵蛋白的新一代抗心律失常药物,如针对兰尼丁受体滑面内质网Ca2+-ATP敏感的ATP酶和Na+/Ca2+交换的特异性靶向治疗药物。一旦成功,必将给临床治疗领域带来新的希望。; 洪葵刘欣; 关键词：心血管病学钙离子

短QT综合征诊断与治疗被引量：5: 2013年; 短QT综合征(SQTS)是以QT间期缩短为特征、与心源性猝死(SCD)相关、常伴有家族性心房颤动和(或)心室颤动,而心脏结构正常的离子通道疾病。目前已知7个致病基因,包括KCNH2、KCNQ1、KCNJ2、CACNAIC、CAC-NB2B、CACNA2D1及SCN5A基因,分别编码于钾通道、钙通道和钠通道亚单位。复极离散度增加和不应期的缩短被认为是SQTS心律失常的分子机制。SCD的一级和二级预防均推荐植入心脏复律除颤器。奎尼丁是有效的治疗药物。; 洪葵; 关键词：短QT综合征 SCD 心房颤动心室颤动离子通道 QT间期

心脏钙离子通道疾病: 钙通道相关心脏病因高发心源性猝死和严重的临床表现而倍受关注。目前所知与钙相关的遗传性钙通道病包括长QT综合征、儿茶酚胺敏感性室性心动过速、Brugada综合征和短QT综合征;非遗传性钙通道病包括心肌病,心力衰竭和心房颤动...; 洪葵; 关键词：心血管病学钙离子; 文献传递

国际《遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》中心肌病基因检测介绍被引量：3: 2012年; 最近,美国节律学会和欧洲心脏节律学会联合颁布了国际首个《遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》,该共识首次系统评估基因检测在遗传性心脏疾病中的应用价值,重点阐述基因检测对13种不同心脏疾病的作用,及每种疾病的基因检测结果对诊断、治疗和预后的影响。该共识对心脏科临床医生与科研工作者具有很好的指导意义。本文就心肌病基因检测部分进行单独介绍。; 洪葵胡金柱; 关键词：心肌病基因检测

雌激素触发和治疗心律失常的相关分子机制被引量：2: 2013年; 近年来,国内外不断有流行病学调查研究报道某些心律失常的发病率在男性和女性人群之间存在明显的性别差异。随着相关临床及基础研究的深入,雌激素在心律失常两性差异发生中的作用逐渐成为研究人员关注的热点。对该研究领域取得的一些最新进展重点关注,分别从分子水平及临床应用角度对雌激素在各种心律失常包括药物获得性心律失常、缺血性心律失常以及特发性流出道室性心律失常等发生发展过程中的可能机制及作用进行探讨。; 熊琴梅洪葵; 关键词：雌激素心律失常分子机制

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速基因特异性管理: 2014年; 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergicpolymorphicventriculartachycardia,CPVT)是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变导致的心肌细胞内钙稳态的失衡有关,运动或情绪激动可诱发致命性的室性心律失常。CPVT的诊断基于肾上腺素引起的双向性或多形性室性心动过速,部分患者通过基因检测确诊。在治疗上可通过内、外科方法,抑制或阻断肾上腺素对心肌钙稳态的影响。未正规治疗的患者死亡率高,且猝死常为首发症状。文章阐述CPVT的遗传学新发现及其对临床管理的影响,同时阐述基因检测的局限性和级联筛查的最佳应用。; 洪葵彭娟; 关键词：心源性猝死基因检测

心脏Nav1．5相互作用蛋白与心律失常被引量：3: 2011年; 电压门控钠离子通道负责心肌细胞动作电位的产生、传导和持续时间.钠离子通道由核心α亚单位Nav1.5和1～4个辅助β亚单位构成.Nav1.5是钠离子通道孔形成的亚基单位,可以独立发挥作用.编码Nav1.5基因的突变可以改变钠离子通道电生理特性,导致＂钠离子通道病＂,包括先天性和获得性长QT综合征（LQTS）、Brugada综合征（BrS）、新生儿猝死综合征（SIDS）、心脏传导系统障碍、病态窦房结综合征。; 胡金柱洪葵; 关键词：相互作用蛋白 NAV1.5 心律失常 BRUGADA综合征心肌细胞动作电位病态窦房结综合征

药物基因组学和获得性尖端扭转室性心动过速被引量：1: 2012年; 药物基因组学在心脏安全性方面的研究目的是了解与基因因素相关的安全性变量,开发有助于评估临床试验早期药物安全性的工具,防止易感患者不适当用药。随着华法林基因组学研究成果及"2010院内获得性尖端扭转室速(TdP)防治建议"的发表,临床医生对TdP的发生原因和防治措施有了比较清晰的了解。目前市面上大约存在50种因延长QT间期而有潜在诱导TdP危险的药物,本文据此重点阐述药物诱导TdP的遗传学、药代动力学及药效动力学,以为临床医生提供防治思路。; 洪葵李菊香程晓曙; 关键词：室性心动过速药物基因组学药物安全性

肥厚型心肌病并短QT间期患者一例——临床和分子遗传学分析: 2013年; 目的探讨国人肥厚型心肌病合并短QT间期患者临床和分子遗传学特征。方法收集肥厚型心肌病并短QT间期患者的临床资料和血样标本,利用DNA直接测序法对10个候选离子通道基因(SCN5A、HERG、KC-NQ1、KCNJ13、Kir2.1(KCNJ2)、KV4.2、KV4.3、Kir3.1、KV1.5及CACNA1C)的外显子,及外显子和内含子交界区进行测序,寻找基因变异,并分析其发生心源性猝死风险。结果收集到肥厚型心肌病并短QT间期患者1例,其父亲心源性猝死。心脏超声显示室间隔和左室后壁轻度增厚,左房轻度扩大。常规心电图显示QT间期缩短(QTc340 ms)和早期复极。Holter显示房性早搏、室性早搏。未发现10个候选基因的基因突变,发现4个基因多态性:即KCNQ1基因S546S(c.1638G>A);CACNA1C基因E1865K(c.5593G>A)、T1870M(c.5609C>T)及P1883P(c.5649A>G)。结论首次报道国人肥厚型心肌病合并短QT间期患者,未发现其与心脏钠通道、钾通道及钙通道主要编码基因的突变有关。结合个人临床表现和家族史,患者需要严密随访,预防心源性猝死发生。; 俞建华周琼琼胡金柱周慧刘欣熊琴梅申阳刘秀霞陈静苏海程晓曙洪葵; 关键词：心血管病学肥厚型心肌病短QT间期心源性猝死基因突变

心房颤动基因学研究新进展被引量：5: 2011年; 1997年,Brugada在新英格兰杂志报道第一个心房颤动（房颤）基因座10q22-q24,从理论上证实了房颤的遗传特性。科学家们经过10余年的研究历程,从细胞、器官、整体等多层面解析了房颤的遗传致病机制,发现危险分层的预测指标,; 曹青洪葵周慧; 关键词：心房颤动基因

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