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福建省教育厅资助项目(JA10131)

作品数：1 被引量：1H指数：1
相关作者：赵敬军田伟赵正娟张士德刘晶晶更多>>
相关机构：福鼎市医院福建医科大学更多>>
发文基金：福建省高等学校新世纪优秀人才支持计划国家自然科学基金福建省教育厅资助项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇大疱
  • 1篇大疱性
  • 1篇鱼鳞病
  • 1篇鱼鳞病样
  • 1篇突变
  • 1篇突变检测
  • 1篇皮病
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性大疱性...
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变检测
  • 1篇红皮病

机构

  • 1篇福建医科大学
  • 1篇福鼎市医院

作者

  • 1篇刘晶晶
  • 1篇张士德
  • 1篇赵正娟
  • 1篇田伟
  • 1篇赵敬军

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病基因突变检测被引量：1
2011年
目的研究1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病散发患者的基因突变情况，探讨基因型与表现型的相关性。方法应用聚合酶链反应扩增KRT1和KRT10基因的热点突变区，通过DNA直接测序的方法，对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者、家系中的正常成员和50名无亲缘关系的正常个体的KRT1和KRT10基因进行突变检测。结果在患者KRT10基因的第1外显子上发现了1个错义突变（467G→A），导致角蛋白10（KRT10）1A区的精氨酸由组氨酸替代（R156H），而家系正常成员和无亲缘关系的50名正常对照中均未发现该突变。结论KRT10基因第1外显子突变（467G→A）在该例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患病的分子机制中发挥重要作用。
张士德刘晶晶田伟赵正娟赵敬军
关键词：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病基因突变
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