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广西研究生教育创新计划(YCSZ2012038)

作品数：1 被引量：8H指数：1
相关作者：刘晓微李勇农光民彭方刘宏涌更多>>
相关机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
发文基金：广西壮族自治区科技攻关计划广西研究生教育创新计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇蛋白表达
  • 1篇突变
  • 1篇综合征
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇WISKOT...

机构

  • 1篇广西医科大学...

作者

  • 1篇蒋敏
  • 1篇刘宏涌
  • 1篇彭方
  • 1篇农光民
  • 1篇李勇
  • 1篇刘晓微

传媒

  • 1篇中华实用儿科...

年份

  • 1篇2014
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
Wiskott-Aldrich综合征临床特点与基因测序分析被引量：8
2014年
目的探讨Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患儿的临床特点、基因及蛋白表达。方法1．收集在广西医科大学第一附属医院儿科就诊的1例WAS患儿的临床资料，收集该患儿及其母亲的血样提取DNA，采用聚合酶链反应（PCR）技术对WAS基因编码的蛋白（WASP）的12个外显子进行扩增，然后进行双向测序，用Westernblot对蛋白表达情况进行分析。2．通过中国知网、中国期刊全文数据库检索1991年1月至2013年10月报道的有临床资料和明确基因诊断的WAS文献，结合广西医科大学第一附属医院收治的1例患儿，回顾性分析我国WAS表型与基因型及蛋白表型之间的关系。结果1．本例患儿有典型的WAS表型，临床表型评分为4分，经基因检测患儿WAS基因外显子1存在无义突变，e．71C〉T（P．R13X），患儿母亲基因检测正常；Wes—ternblot分析患儿WASP缺失（WASP-），患儿母亲蛋白表达正常。患儿为自发突变。2．通过检索，我国共报道WAS患儿53例，均为男性患儿，最小发病年龄1d，最大发病年龄3岁，其中49例临床表现为典型的WAS三联征，4例临床表现为X-连锁血小板减少症（XLT）。免疫学检查缺乏特异性，突变基因分布在除4、5、6、9、12之外的各个外显子及l、3、6、7、8、9、11的内含子上。蛋白检测大多为阴性。结论对出生后有反复感染、持续血小板减少和湿疹的男性患儿，应考虑患WAS的可能性，基因诊断为诊断本病的金标准，检测蛋白有助于进一步明确患儿临床表型、基因型和蛋白表型三者之间的关系。
彭方农光民蒋敏刘晓微刘宏涌李勇
关键词：基因突变蛋白表达
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共1页<1>
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