河南省杰出人才创新基金(2004042)
- 作品数：1 被引量：4H指数：1
- 相关作者：张博爱李增富郑红王海珍更多>>
- 相关机构：郑州大学第一附属医院郑州大学更多>>
- 发文基金：河南省杰出人才创新基金更多>>
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- 先天性肌强直一家系的临床特点及CLCN1基因突变筛查被引量：4
- 2007年
- 目的探讨先天性肌强直一家系的临床特点及CLCN1基因突变情况。方法对一先天性肌强直家系中的22例患者的临床资料进行分析。结果该家系5代68名成员,连续4代共24例发病,男女均有累及;多于婴幼儿期起病,肌强直见于所有患者,16例伴有肌肥大。全部患者肌酶学检查及血电解质正常;2例肌电图检查见自发性肌强直电位;先证者肌活检见肌纤维排列疏松,大小不一,横纹不清,部分肌纤维增生与肥大,肌细胞轻度变性,周围有少量炎性细胞浸润;3例基因检测未发现CLCN1基因的23对外显子突变。结论该家系为常染色体显性遗传的Thomsen病,患者均有典型的临床表现。CLCN1基因23对外显子筛查未发现突变,表明可能存在遗传异质性。
- 王海珍李增富郑红张博爱
- 关键词：先天性肌强直基因突变
