目的对比研究和总结线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS）综合征和Leigh病患者的l临床、影像学以及病理学特点。方法对10例MELAS综合征、7例Leigh病和1例MELAS综合征Leigh病叠加患者的临床、影像学及组织病理学特点进行系统分析。结果10例MELAS综合征患者主要临床表现为运动不耐受、发作性头痛和脑卒中样发作，脑CT及MRI检查结果示病灶多位于枕、顶、颞叶皮质及皮质下，光镜下观察肌肉组织可见不整红边纤维（ragged red fiber，RRF），抗线粒体抗体（anti—mitoehondrial antibody，AMA）免疫组化染色可见大量破碎样棕褐色肌纤维（ragged brown fibers，RBFs），3例MELAS综合征患者行脑活检可见棕色AMA阳性的小血管及神经细胞。7例Leigh病患者主要临床表现为眼外肌麻痹、视力下降、肌阵挛样发作及智力发育迟缓，头颅MRI检查结果示双侧底节区、脑干异常信号，肌肉活检未见RRF。4例MELAS综合征、4例Leigh病患者以及1例MELAS综合征-Leigh病叠加患者行MRS检查结果示病变区乳酸水平明显增高。结论MELAS综合征和Leigh病的临床及影像学特点相比存在明显差别，前者脑部病灶以脑叶皮质及皮质下受累为主，同时表现为脑和肌肉受累症状，肌肉活检可发现RRF；Leigh病患者主要表现为脑干、基底节及视神经受累表现，肌肉活检未见RRF．
