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国家科技攻关计划(2002BA711A07-14)

作品数:1 被引量:4H指数:1
相关作者:刘涛贺林聂玉正舒安利纪宝虎更多>>
相关机构:湖南省怀化市第一人民医院怀化医学高等专科学校怀化市第三人民医院更多>>
发文基金:湖南省教育厅科研基金国家科技攻关计划更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇综合征
  • 1篇线粒体基因
  • 1篇近亲结婚
  • 1篇抗生素
  • 1篇类抗生素
  • 1篇耳聋
  • 1篇非综合征型
  • 1篇非综合征型耳...
  • 1篇氨基糖
  • 1篇氨基糖甙
  • 1篇氨基糖甙类
  • 1篇氨基糖甙类抗...
  • 1篇A1555G...

机构

  • 1篇上海交通大学
  • 1篇怀化医学高等...
  • 1篇湖南省怀化市...
  • 1篇怀化市第三人...

作者

  • 1篇冯国鄞
  • 1篇秦炜
  • 1篇纪宝虎
  • 1篇舒安利
  • 1篇聂玉正
  • 1篇贺林
  • 1篇刘涛

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2006
1 条 记 录,以下是 1-1
排序方式:
近亲结婚所致非综合征型耳聋家系的线粒体基因突变分析被引量:4
2006年
目的对一个呈母系遗传的非综合征型耳聋大家系进行线粒体DNA的突变检测。方法收集湖南省一个非综合征型遗传性耳聋家系成员外周静脉血,提取基因组DNA(含线粒体DNA),设计特异性引物对目的片段进行PCR扩增,直接测序检测突变类型。结果测序结果显示,线粒体12SrRNA基因A1555G突变为该家系的致病突变,非母系成员不存在这一突变。结论该家系中部分成员使用氨基糖甙类抗生素后出现耳聋,可能是因为药物与线粒体12SrRNA基因的A1555G突变共同参与了听力损伤过程。
舒安利纪宝虎秦炜冯国鄞聂玉正刘涛贺林
关键词:非综合征型耳聋A1555G突变氨基糖甙类抗生素
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