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江苏省科技厅基金(BL2012015)

作品数：1 被引量：5H指数：1
相关作者：王皖骏朱海燕杨滢朱瑞芳吴星更多>>
相关机构：南京大学医学院附属鼓楼医院更多>>
发文基金：江苏省科技厅基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变分析
  • 1篇基因诊断
  • 1篇家系
  • 1篇X连锁

机构

  • 1篇南京大学医学...

作者

  • 1篇朱湘玉
  • 1篇吴星
  • 1篇朱瑞芳
  • 1篇杨滢
  • 1篇朱海燕
  • 1篇王皖骏

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
两个X连锁少汗性外胚层发育不良家系的基因突变分析被引量：5
2013年
目的对两个X连锁隐性遗传少汗性外胚层发育不良（X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia, XLHED）家系进行ED1基因突变分析，为罹患家庭提供遗传咨询及产前诊断。方法综合应用序列分析及多重连接依赖性探针扩增方法，对两个家系的先证者进行ED1基因突变分析，并针对检测到的突变位点对女性成员进行检测。采集家系1胎儿的羊水细胞进行产前诊断，包括致病突变位点的分析、ED1基因内4个短串联重复序列（short tandem repeat, STR）位点的单倍型连锁分析、性别鉴定及核型分析。结果家系1先证者缺失ED1基因第1外显子及下游2个STR位点DXS8269，DXS1422区域，其余外显子序列分析未见异常，其女儿为该缺失突变的携带者；结合连锁分析、性别鉴定及核型分析结果，家系1胎儿为男性非ED1基因缺失突变携带者，胎儿足月分娩后随访，为健康个体。家系2先证者经序列分析检测到ED1基因第3外显子e．463C〉T（R155C）错义突变，母亲为c．463C〉T（R155C）杂合突变携带者。结论ED1基因第1外显子区域缺失和错义突变R155C是导致2个少汗性外胚层发育不全家系患者临床表型的主要原因，ED1基因的突变检测结合单倍型分析，能准确地对该类家系提供产前诊断。
朱海燕王皖骏朱瑞芳朱湘玉杨滢吴星
关键词：突变基因诊断
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