广东省自然科学基金(815106320100047)
- 作品数：1 被引量：2H指数：1
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- 广东地区汉族人群TLR1基因多态性的测序研究被引量：2
- 2011年
- 目的:人类Toll样受体1(TLR1)在先天性免疫中起着重要作用。本文将着重研究广东地区汉族正常人群中TLR1基因功能区的单核苷酸多态性(SNPs)图谱和频率分布。方法:随机收集50例健康、无亲缘关系的中国广东地区汉族人外周血液,对TLR1基因的启动子区、5'和3'非翻译区、4个外显子区的序列进行PCR扩增和直接测序,找出多态性位点及其频率分布规律。在此基础上对多态性位点进行Hardy-Weinberg平衡分析、中性进化分析和连锁不平衡分析。结果:共发现17个SNPs以及2个插入/缺失多态位点,其中2个是首次发现的新多态性位点。位于编码区的新SNP位点+1 378 A/G为非同义突变位点,能导致460位丝氨酸(Ser)残基替换为甘氨酸(Gly)残基,并且这个氨基酸残基的替换处于TLR1胞外区的LRR结构域中,从而有可能影响蛋白的识别功能。另外,频率最高的SNPs是+743 A/G和+1 518 A/G,其次要等位基因频率均达到48%。所有多态性位点均符合Hardy-Weinberg平衡。中性检验显示广东汉族人群TLR1基因不符合中性进化假说,很可能是其调控区受到平衡选择作用的原因。连锁不平衡分析显示多态性位点-6 912 C/TA、-6 876 C/T、-6 399 C/T和-6 375 C/T之间,-6 847 A/G和-6 737 A/T之间,以及-5 984-/CT、-5 531 A/G和-5 490 C/G之间完全连锁。结论:本研究首次报道了汉族正常人群TLR1基因的功能性多态性图谱,发现了一些种族特异性的多态性位点及频率分布规律,为今后开展汉族人基因多态性与疾病相关性研究打下一定的基础。
- 张斌肖林肖文娟刘泽寰
- 关键词：单核苷酸多态性广东汉族人群
