国家自然科学基金(6523001260)
- 作品数：2 被引量：16H指数：2
- 相关作者：赵苏瑛徐春宏单祥年张海军单云峰更多>>
- 相关机构：东南大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 非综合征耳聋大家系永生细胞系的建立及几种EB病毒转化外周血淋巴细胞建系方法的探讨被引量：12
- 2005年
- 永久保存珍贵的家系材料,是对该家系进行深入研究的基础,为此采用EB病毒(Epstein Barrvirus,EBV)转化淋巴细胞的方法对中国江苏淮阴地区非综合征耳聋大家系行建系工作。该家系患者呈典型的母系遗传特征,且研究发现患者中均具有线粒体DNA12SRNAA1555G突变,是迄今世界上最大的非综合征耳聋家系之一,在该家系的建系过程中使用了4种不同的方法。建系结果分别为:微量全血法1株,冻存全血法1株,冻存白细胞法14株及环孢霉素A(CyA)法36株,共计52株。文章就建系工作及这4种转化方法作一简单探讨。
- 赵苏瑛张海军徐春宏单云峰单祥年史庭燕
- 关键词：EB病毒永生细胞系
- 核基因参与人类线粒体12S rRNA突变相关非综合征耳聋的临床表型被引量：4
- 2006年
- 人类线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变可引起母系遗传性非综合征耳聋,并提高氨基糖甙类药物对该类耳聋的诱导作用。我们在江苏淮阴发现了一个非综合征耳聋大家系,家系个体发病呈典型的母系遗传特征,临床可表现为先天性耳聋、中年进行性耳聋乃至完全正常的表型。对家系个体进行研究后发现A1555G突变是引起该家系耳聋的主要原因。我们用EB病毒转化的方法对该家系部分个体行建系工作后,对家系中17个个体的类淋巴母细胞进行分析,其中包括具有耳聋症状的个体7人(患者组),具有同质性A1555G突变但表型正常的个体6人(携带组),正常婚配对照 5人,与正常婚配对照相比,患者组与携带组在线粒体蛋白合成速率及在葡萄糖或半乳糖培养基中的生长速度出现了不同程度的下降,且突变细胞系中线粒体功能缺陷的严重程度与个体的临床表型相关．这些发现强有力地支持了核基因参与了该疾病临床表型的形成。
- 赵苏瑛张海军徐春宏单云峰单祥年
- 关键词：表型RRNA核基因
