国家自然科学基金(30901652)
- 作品数：29 被引量：98H指数：6
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- 染色体微阵列分析是发育迟缓和先天畸形患者的首选检测——浅谈对“国际标准细胞基因组微阵列协会陈述”的理解被引量：2
- 2011年
- 染色体微阵列（chromosomal microarray,CMA）技术对于临床上原因不明的发育迟缓（developmental delay,DD）、智力低下（intellectual disability,ID）、各种孤独症（autism spectrumdisorders,ASD）和多发先天畸形（multiple congenital anoma-lies,MCA）的诊断显示了很好的应用前景。最近,国际标准细胞基因组微阵列（International Standard Cytogenomic Array,ISCA）协会两次召开国际会议并形成文件,
- 崔英霞夏欣一
- 关键词：拷贝数变异发育迟缓智力低下
- 圆头精子症的分子遗传学研究进展被引量：9
- 2011年
- 圆头精子症是一种由于基因突变所导致的严重畸形精子症,为先天性疾病,主要表现为精液中精子头部呈圆形、顶体异常或缺失,其确切的发病机制尚不清楚。研究表明,圆头精子症的相关致病基因主要包括精子发生相关基因16(SPATA16)、蛋白激酶C1(PICK1)、GOPC、HIV-1转动结合蛋白(Hrb)、酪蛋白激酶Ⅱα2亚基(Csnk2a2)和bs等。本文综述了圆头精子症的分子遗传学研究进展,有助于圆头精子症的基因诊断和分子机制研究。
- 万磊安丽梅夏欣一
- 关键词：圆头精子症分子遗传学基因诊断
- 低钾周期性麻痹的分子遗传学研究进展
- 2012年
- 目前已知原发性低钾型周期性麻痹(HoKPP)与遗传有关,根据其突变的基因的不同分为HoKPP1型与HoK-PP2型,两种HoKPP有着各自不同的突变基因、突变热点与外显率,这对HoKPP病人的致病基因的筛选与鉴定带来了困难。本文回顾了以往的HoKPP病例报道,优化了候选基因的筛查步骤并阐述了不同位点突变所带来的特殊表型,希望对以后的HoKPP的诊断以及发现新的突变位点带来帮助。
- 李卫巍安丽梅夏欣一
- 关键词：突变基因筛查
- CACNA1S基因突变致低钾周期性麻痹的产前基因诊断
- 2012年
- 目的对CACNA1S基因R1239H突变导致的低钾周期性麻痹(HoKPP1型)家系中的1例中期妊娠者进行产前基因诊断,从而预防HoKPP患儿出生。方法患者于16孕周在B超下进行羊膜囊穿刺,抽取羊水10 mL,提取羊水细胞基因组DNA。选择3个多态性STR位点,D13S317、D8S1179和D16S539,排除母体细胞的污染。在此基础上对CAC-NA1S基因外显子30进行扩增,PCR产物进行正、反向测序。结果 STR多态性位点分析,证明无母体细胞污染,胎儿CACNA1S基因30外显子测序结果显示,胎儿带有和母亲同样的CACNA1S基因突变R1239H。结论对于有HoKPP风险的胎儿进行产前基因诊断非常重要,可以明确胎儿基因型,预防患儿出生。
- 夏欣一李卫巍安丽梅周洋崔英霞李晓军翟金盛
- 关键词：低钾周期性麻痹产前基因诊断
- 低钾周期性麻痹家系CACNA1S基因突变的研究被引量：2
- 2012年
- 目的低钾周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,HoKPP)是一种由于离子通道功能异常引起的疾病,呈常染色体显性遗传。文中筛查HoKPP家系患者的基因突变位点,为产前基因诊断提供实验依据。方法报告1个具有4代18例患者的HoKPP中国家系。提取HoKPP患者、家系中健康人以及100例无血缘正常对照血样中白细胞基因组DNA,应用PCR和DNA测序进行候选基因突变分析,包括骨骼肌二氢嘧啶敏感性钙通道α1亚单位(CACNA1S)基因和骨骼肌钠通道α亚单位基因(SCN4A)。结果分子遗传学研究显示该HoKPP家系所有患者CACNA1S基因外显子30上均存在杂合突变(G3716A),推测导致氨基酸序列改变(R1239H),家系中健康人以及无血缘正常对照组中均未见患者所携带的杂合突变位点(G3716A)。结论 CACNA1S基因的R1239H突变是该HoKPP家系发病的分子遗传学基础,可行产前基因诊断预防患儿出生。
- 翟金盛李卫巍安丽梅李科周洋刘阳崔英霞李晓军夏欣一
- 关键词：低钾周期性麻痹基因突变
- 1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断
- 2011年
- 目的报告1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断。孕扫曾生育过15q11-13缺失的Angleman综合征患儿。该妇女再次受孕，要求产前诊断。方法孕妇于妊娠26周时在常规B超引导下，经羊膜腔穿刺抽取胎儿脐带血进行细胞培养，染色体核型分析，并用15号染色体含有15q11-13的特异位点的双色探针进行荧光原位杂交。结果胎儿染色体核型为47，XX，＋mar与母亲核型相同，双色荧光原住杂交结果提示15q11—13没有缺失。孕妇于40周时剖腹产一个健康女婴，现孩子生长发育正常。结论对潜在染色体病风险胎儿进行产前诊断非常重要，以避免染色体病孩子的出生。
- 张静崔英霞范晓博陈颖皓周洋夏欣一李晓军
- 流式细胞术检测精索静脉曲张患者精子质膜完整性的研究被引量：5
- 2011年
- 目的:应用荧光染料SYBR-14/PI双色标记法进行流式细胞术检测精索静脉曲张患者精子质膜的完整性并探讨其临床意义。方法:随机收集120例男性精液标本,其中90例左侧精索静脉曲张患者分为3组:VC1组(精索静脉曲张Ⅰ度,n=30)、VC2组(精索静脉曲张Ⅱ度,n=30)和VC3组(精索静脉曲张Ⅲ度,n=30),正常生育男性为正常对照组(n=30)。通过计算机辅助精液分析系统进行精液常规分析。精液标本经PBS洗涤处理后用荧光染料SYBR-14/碘化丙锭(PI)双染后上流式细胞仪分析,用发绿色荧光精子百分率(SYBR-14+/PI-%)表示质膜完整精子(PMI)的比例,检测精子质膜完整性,并预见精子的受精能力。结果:精索静脉曲张各组患者与正常对照组之间SYBR-14+/PI-%、SYBR-14-/PI+%均存在统计学差异(P<0.01)。精索静脉曲张患者(VC1、VC2、VC3)代表精子质膜完整性指标(SYBR-14+/PI-%)的百分率分别是:[(54.85±3.78)%]、[(45.37±4.12)%]、[(35.14±4.91)%],均显著低于正常对照组[(70.79±6.71)%],其活力顺序为VC30.05)。结论:应用流式细胞术SYBR-14/PI双染法能快速、准确地检测精子质膜完整性,精索静脉曲张引起精子质膜完整性下降,可能是导致男性不育的重要原因之一。
- 安丽梅马洁桦李卫巍夏欣一黄宇烽王文兵
- 关键词：精索静脉曲张流式细胞术
- 溶脲脲原体感染对男性不育患者精子质膜完整性的影响被引量：16
- 2011年
- 目的:应用荧光染料SYBR-14/碘化丙锭(PI)双标法流式细胞术检测溶脲脲原体(Uu)感染对男性不育患者精子质膜完整性的影响。方法:收集63例男性精液标本,分为Uu感染组(n=32)和正常对照组(n=31)。通过计算机辅助精液分析系统进行精液常规分析,培养法进行Uu检测。精液标本经PBS洗涤处理后用荧光染料SYBR-14/PI双染后上流式细胞仪分析,用发绿色荧光精子百分率(SYBR-14+/PI-%)表示质膜完整精子的比例,检测精子质膜完整性。结果:Uu感染组精子质膜完整性[(45.14±10.69)%versus(72.68±9.91)%]和(a+b)级精子百分率[(23.29±8.81)%versus(46.32±9.54)%]均显著低于正常对照组(P<0.01),两组间精液量、pH值、精子浓度差异无显著性(P>0.05)。结论:Uu感染引起精子质膜完整性下降,可能是导致男性不育的重要原因之一。
- 夏欣一安丽梅李卫巍李科邵永商学军姚兵崔英霞黄宇烽
- 关键词：溶脲脲原体流式细胞术
- 以转录介导扩增技术大规模筛查无偿献血者的应用研究被引量：6
- 2014年
- 目的研究和探讨以转录介导扩增(transcription mediated amplification,TMA)技术对无偿献血者进行大规模病毒核酸检测,以增强临床使用血液的安全性。方法以TMA技术对无偿献血者血液进行HBV DNA、HCV RNA、HIV1 RNA 3项联合病毒核酸检测,同时对上述样本以ELISA技术检测HIV、HBV和HCV抗原或抗体。结果 54 744份献血者血液中以TMA技术共检出病毒核酸阳性样本208例,阳性检出率为0.38%。ELISA检出阴性而TMA检出阳性的样本共75份,阳性率为0.14%,其中病毒核酸阳性共46份,即HBV DNA阳性45份与HIV1 RNA阳性1份,HCV RNA阳性未检出视为不确定结果 29份。ELISA阴性而病毒核酸阳性共46份,ELISA检测漏检率为0.08%。结论以TMA技术对无偿献血者血液进行大规模病毒核酸检测能有效缩短无偿献血人群中HIV、HBV和HCV检测的"窗口期",显著降低输血可能存在的风险。
- 张立波夏欣一马贵明姚根宏
- 关键词：核酸检测窗口期血液安全
- 16q部分三体患儿合并骨软骨瘤的报道分析被引量：4
- 2013年
- 目的 16号染色体长臂部分三体是罕见的临床综合征。文中报道1例骨软骨瘤患儿合并复杂平衡易位及16q24.1q24.3部分三体。方法对患儿进行外周血G-显带高分辨染色体核型分析,CytoScanTMHD芯片分析及多色荧光原位杂交检测。结果 G-高分辩显带技术发现患儿染色体复杂易位,包括1、5、12和13号4条染色体,患儿母亲也携带相同的复杂易位;CytoScanTMHD芯片检测显示16 q24.1 q24.3区域4.4 Mb的重复,包括64个注释基因,而患儿的父母亲均未发现重复。多色荧光原位杂交检测显示复杂染色体易位,易位涉及1、5、12和13号4条染色体和6个断点,即1p33,5q34,5q31.3,12q24.1,12q15和13q22。除此之外,还发现1条新发生的衍生17号染色体,导致16 q24.1 q24.3区域4.4 Mb的重复。结论 16 q24.1 q24.3区域的重复可能是导致患儿表型的原因。
- 周洋姚琪高洪柳高德玉梁泉夏欣一王卫萍李晓军崔英霞
- 关键词：复杂易位骨软骨瘤
