国家自然科学基金(81001284)
- 作品数：3 被引量：11H指数：2
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- 相关机构：汕头大学医学院第二附属医院湖北中医药大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金更多>>
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- 胚鼠腭裂形成过程中腭胚组织全基因组DNA甲基化的研究
- 2018年
- 目的:分析胚鼠腭裂形成过程中腭胚组织全基因组DNA差异甲基化位点相关基因及基因组差异甲基化水平。方法:使用高效低成本全基因组DNA甲基化检测技术——甲基化修饰依赖性内切酶测序法(MethylRAD-Seq法)对妊娠第13.5天(GD13.5)、GD14.5和GD16.5(n=18)的胚鼠腭裂模型组和对照组腭胚组织进行全基因组DNA甲基化测序,比较基因组不同功能元件(3’端非翻译区、5’端非翻译区、TSS2000、内含子、外显子和基因间区)中甲基化位点的差异分布及甲基化水平差异基因,并对相关基因进行GO和KEGG通路分析。结果:(1)DNA不同元件的甲基化位点的峰值个数和峰值,对照组无明显变化,实验组甲基化整体水平随着时间推移逐渐降低;(2)GO功能富集和KEGG通路富集分析差异甲基化位点的基因及甲基化水平有差异的相关基因,其中与腭裂形成相关的基因为Fgf16、Jarid2、Kdm6a、Nr3c1、Tbx22和Trp53;(3)与腭裂形成相关的信号通路主要有MAPK、Wnt和TGF-β信号通路。结论:DNA甲基化在腭裂形成过程中可能起重要的调控作用。
- 刘丹舒申友李珂舒璇董泽君郎兴
- 关键词：DNA甲基化腭裂
- 肌腱膜纤维肉瘤癌基因B型同系物基因的单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂关联研究被引量：5
- 2012年
- 目的揭示位于染色体20q12的肌腱膜纤维肉瘤癌基因B型同系物基因(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B,MAFB)上游单核苷酸多态性位点rs17820943与中国南方汉族人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)发病的相关性。方法采用引物单碱基延伸、基质辅助激光解析-电离飞行时间质谱分析法检测了300例NSCL/P患者(病例组)和354例健康志愿者(对照组)以及168个完整患儿-健康父母3人核心家系的rs17820943基因型。并以测定的基因型为基础分别进行病例-对照研究以及患儿-健康父母3人家系研究。结果 rs17820943的等位基因和基因型频率在病例组与对照组间差异均有统计学意义(P等位基因=0.001和P基因型=0.002)。其中等位基因T(频率病例∶对照=0.358∶0.448)和基因型TT(频率病例∶对照=0.110∶0.195)的比值比(oddsratio,OR)和95%可信区间(95%confidence interval,95%CI)值分别为ORT=0.69(95%CI:0.55～0.86)和ORTT=0.43(95%CI:0.26～0.70)。患儿-健康父母3人家系研究也表明该位点与NSCL/P存在强阳性关联(ORT vs.C=0.55,95%CI:0.41～0.75,传递不平衡检验P=0.000)。结论 MAFB基因的rs17820943位点的单核苷酸多态性与中国南方汉族人群的NSCL/P易感性相关,表明MAFB基因可能是NSCL/P的易感基因。
- 程红球黄恩民唐世杰许铭炎舒申友
- 关键词：非综合征型唇腭裂单核苷酸多态性位点
- 粤东地区非综合征型唇腭裂与相关环境暴露因素的相关性分析被引量：6
- 2014年
- 目的分析粤东地区非综合征型唇腭裂与相关环境显露因素的相关性。方法选自2010年4月至2013年4月，收入我科进行序列治疗的非综合征型唇腭裂患儿479例，同时收集同时期、同一年龄段就诊于儿科的正常对照患儿（无先天性畸形及其他先天性疾病）479例。对其父母以面对面调查问卷的形式收集资料，运用χ^2检验和二分类多因素Logic回归进行统计学分析。结果B血型、0血型、男性、家族史、流产史、父母年龄、父母学历及近亲结婚和怀孕敏感期感冒、滥用药物及适当补充叶酸等差异具有显著的统计学意义：男性，父亲高中、大专以上学历，母亲中专，大专以上学历及怀孕敏感期适当补充叶酸均为保护因素；而有明显家族史，流产史，父亲年龄≥35岁，母亲年龄≤20岁和935岁，母亲小学学历和怀孕敏感期感冒及滥用药物均为危险因素。结论男性、父母适当的生育年龄（25～29岁）、学历高中以上、怀孕敏感期适当补充叶酸能有效降低该病的发生；而有明显的家族史、流产史、父母高龄（≥35岁）或低龄（≤19岁）及低学历（小学）和怀孕敏感期感冒及滥用药物等会增加非综合征型唇腭裂的发病率。
- 舒申友林宇程红球唐世杰
- 关键词：非综合征型唇腭裂环境暴露
