国家自然科学基金(30770774)
- 作品数：8 被引量：22H指数：4
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- 5-羟色胺载体蛋白基因和5-羟色胺2A受体基因对注意缺陷多动障碍患儿智商的交互作用被引量：5
- 2010年
- 目的探讨5-羟色胺(5-HT)系统中5-HT载体蛋白(5-HTT)基因和5-HT2A受体(5-HTR2A)基因对注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿智商的交互作用。方法对233例中国汉族ADHD患儿进行韦氏智力测查,并采用限制性片段长度多态性(RFLP)的方法检测5-HTT基因第2内含子(Stin2)17bp的可变数目顺向重复(VNTR)多态性(Stin2.VNTR)和5-HTR2A启动子区-1438A/G多态性。结果5-HTT基因和5-HTR2A基因交互作用对全量表智商(FSIQ)和操作智商(PIQ)有明显的预测作用(F=7.011,P=0.009;F=10.246,P=0.002)。在所有基因型组合中,10R12R-GG基因型可提示最高智商(FSIQ:113.0±4.5,95%CI:104.2～121.8;PIQ:111.2±4.7,95%CI:101.9～120.6),10R12R-GA/AA基因型提示最低智商(FSIQ:91.9±2.9,95%CI:86.3～97.5;PIQ:89.2±3.0,95%CI:83.2～95.2)。5-HTR2A的-1438A/G与患儿的FSIQ、PIQ和言语智商(VIQ)存在关联(F=20.941、18.319、15.365,Pa=0.000);5-HTT的Stin2.VNTR与智商无关联(F=0.001,P=0.978;F=0.561,P=0.455;F=0.586,P=0.445)。结论5-HTT基因Stin2.VNTR多态性和5-HTR2A的-1438A/G多态性对中国汉族ADHD患儿的智商(FSIQ和PIQ)存在基因交互作用。
- 钱秋谨王玉凤李君杨莉陈芸吉宁刘璐
- 关键词：注意缺陷多动障碍基因智力5-羟色胺
- COMT基因多态性与ADHD患儿青春期预后的关联分析被引量：1
- 2008年
- 目的:探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因Val108/158Met(rs4680)多态性对中国汉族男性注意缺陷多动障碍(Attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)患儿青春期预后的影响。方法:对77名基线时符合美国《精神障碍诊断与统计手册(第4版)》(DSM-IV)诊断标准的中国汉族ADHD男性患儿进行青春期的随访,以定式访谈方法按同样诊断标准对随访组确定诊断,并检测COMT基因Val158Met多态性。采用卡方检验对ADHD不同预后结局进行COMT基因Val158Met多态性等位基因频率的比较。结果:77名患者中,41人(53.2%)ADHD无缓解,36人(46.8%)达到不同程度的缓解,缓解组中16人(20.8%)满足功能缓解,7人(9.1%)症状缓解,13人(16.9%)综合征缓解。各种缓解表型与无缓解型的COMT基因Val158Met等位基因频率差异无统计学意义。结论:COMT基因Val158Met多态性对ADHD男性患儿青春期预后无关联,但尚需进一步扩大样本量进行验证。
- 钱秋谨康传媛王玉凤杨莉李君
- 关键词：基因青春期预后
- 单胺氧化酶基因多态性与注意缺陷多动障碍智商的相关性研究被引量：4
- 2009年
- 目的探讨单胺氧化酶基因30bp-VNTR(MAOA-uVNTR)多态性对中国汉族注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿智商的影响。方法对1999年9月至2003年10月在北京大学精神卫生研究所门诊就诊、符合美国《精神障碍诊断与统计手册(4版)》(DSM-IV)诊断标准的333例中国汉族ADHD患儿使用中国-韦氏儿童智力量表评定智商,并检测MAOA-uVNTR多态性。按照基因型将样本分为低活性基因型组和高活性基因型组,比较两组间智商(包括总智商、言语智商、操作智商)差异,并对影响智力的相关因素进行多元线性回归分析。结果单因素分析结果显示,影响ADHD患儿智商的因素有MAOA-uVNTR多态性和父亲文化程度,其中低活性基因型组患儿总智商、言语智商和操作智商得分明显高于高活性基因型组,差异均有统计学意义(P值分别为0.006、0.011和0.042)。本科及以上文化程度父母其子女智商最高,高中(中专大专)次之,初中及以下者最低。父亲文化程度对患儿总智商、言语智商及操作智商等的影响差异均有统计学意义(P值分别为0.015、0.048和0.040);母亲文化程度对患儿总智商影响差异有统计学意义(P=0.033)。经多因素分析,只有MAOA-uVNTR基因型进入回归方程,对患儿的总智商产生影响(P=0.021)。结论MAOA-uVNTR多态性与ADHD患儿智商相关。
- 钱秋谨张浩波王玉凤杨莉管丽丽陈芸
- 关键词：注意缺陷多动障碍基因智力单胺氧化酶
- 脑源性神经营养因子基因单核苷酸多态与注意缺陷多动障碍的关系被引量：5
- 2011年
- 目的探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs6265、rs7103411和rs11030104多态与注意缺陷多动障碍(ADHD)及其亚型之间的关系。方法根据美国《精神障碍诊断与统计手册》第4版(DSM-Ⅳ)中ADHD诊断标准,共收集1 842例散发ADHD病例及其组成的1 271个ADHD家系和957例健康对照者分别进行家系和病例对照研究。在美国生物系统公司生产的7900 HT型荧光定量PCR仪提供的技术平台上完成等位基因分型试验,采用遗传分析统计软件Haploview 4.2进行传递不平衡检验(TDT)、2χ检验和单体型分析对ADHD及其表型进行关联分析,并对P值进行置换检验的校正。结果 BDNF基因的SNP位点rs6265/C、rs11030104/A、rs7103411/T以及CAT单体型在女性单纯ADHD家系中过度传递,在女性单纯ADHD患者中频率明显高于健康对照组(Pa<0.05)。BDNF基因rs6265/T和TT基因型、rs11030104/G及GG基因型、rs7103411/C及TT基因型和TGC单体型在男性单纯ADHD混合型(ADHD-C)家系中有过度传递趋势,在男性ADHD-C亚型患儿中频率有高于健康对照组的趋势。结论 BDNF基因单核苷酸多态性变异可能与ADHD的病理机制有关,可能是作用于较精细的同质性较高的ADHD亚组,且这种作用机制存在性别差异。
- 李海梅钱秋谨王玉凤杨莉陈芸吉宁刘璐李泽华
- 关键词：注意缺陷多动障碍脑源性神经营养因子性别差异
- 注意缺陷多动障碍患儿智商与儿茶酚-O-甲基转移酶基因及其它影响因素的研究被引量：6
- 2009年
- 目的探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因Val158Met(rs4680)多态性及其它相关因素对注意缺陷多动障碍(ADHD)智商的影响。方法对238例ADHD男性患儿进行韦氏智力测评和COMT基因Val158Met多态性的检测。比较高活性COMT基因型(ValVal)组和中低活性基因型(ValMet和MetMet)组间智商的差异,同时对影响智力的相关因素进行多元线性回归分析。结果高活性基因型组的总智商(FIQ)和操作智商(PIQ)明显高于中低活性基因型组(t=1.98,P=0.049;t=1.99,P=0.048)。按父母的受教育程度相应地将患儿分为3组:初中及以下组(第1组),高中以上组(第2组),大学本科及以上组(第3组)。结果显示,以父亲的受教育程度分组时,3个患儿组FIQ及VIQ的差异有统计学意义(F=3.36,P=0.04;F=4.33,P=0.01);以母亲的受教育程度分组时,3个患儿组FIQ、VIQ及PIQ的差异均有统计学意义(F=7.69,P=0.001;F=7.41,P=0.001;F=4.95,P=0.008)。结果显示,随父母文化程度升高患儿的IQ升高。经多因素分析,COMT基因型和母亲受教育程度进入回归方程,二者对患儿的FIQ有影响(P值为0.04和0.03)。结论提示COMT基因Val158Met多态性及母亲的受教育程度与ADHD男性患儿的智商相关,尚需要进一步扩大样本量进行验证。
- 钱秋谨王玉凤杨莉管丽丽陈芸吉宁刘璐
- 关键词：注意力缺陷障碍伴多动基因智力多巴胺
- 5-羟色胺系统基因多态对注意缺陷多动障碍患儿智商的影响被引量：4
- 2009年
- 目的探讨5-羟色胺(5-HT)系统5-HT2A受体基因(HTR2A)-1438A/G和色氨酸羟化酶基因(TPH1)-6526A/G多态性及其他相关因素对注意缺陷多动障碍(ADHD)智商的影响。方法根据美国《精神障碍诊断与统计手册》4版(DSM-Ⅳ)中ADHD诊断标准,共入组366例汉族ADHD患儿,采用中国韦氏儿童智力量表(C-WISC)评定ADHD患儿的智商(IQ),应用限制性片断长度多态性检测HTR2A的-1438A/G和TPH1的-6526A/G的多态性,收集家庭一般情况(包括父母亲受教育程度)。按照基因型将患儿分为GG、GA和AA3组,同时按父母的受教育程度(初中及以下,高中、中专和大专,大学本科及以上)将患儿分为3组。结果HTR2A的-1438A/G的GG、GA和AA3个基因型组患儿全量表智商(FIQ)和言语智商(VIQ)的差异均有统计学意义(F=5.238 P=0.006)(F=6.052 P=0.003);经两两比较,GG和GA基因型组间的差异有统计学意义[P(FIQ)=0.003,0.042;P(VIQ)=0.001,0.032],GG基因型得分明显高于GA和AA组。TPH1的-6526A/G各基因型组间IQ的差异无统计学意义。按父亲的受教育程度分组时,3组患儿FIQ及VIQ的差异有统计学意义(F=3.664 P=0.027;F=5.261 P=0.006);按母亲的受教育程度分组时,3组患儿FIQ及VIQ的差异有统计学意义(F=4.894 P=0.008;F=5.043 P=0.007)。经多因素分析,HTR2A基因型和母亲受教育程度进入回归方程,二者均对患儿的FIQ和VIQ有影响。结论HTR2A的-1438A/G多态性及母亲的受教育程度与中国汉族ADHD患儿的智商相关。
- 钱秋谨王玉凤李君杨莉管丽丽陈芸吉宁刘璐
- 关键词：注意缺陷多动障碍基因智力血清素
- 注意缺陷多动障碍患儿智商的影响因素分析被引量：3
- 2009年
- 目的:探讨5-羟色胺(5-HT)系统5-HT2A受体基因(HTR2A)-1438A/G、儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因Val158Met、单胺氧化酶A(MAOA)30 bp-VNTR多态及父母受教育程度等多因素对儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)智商的影响。方法:对485例汉族ADHD患儿进行韦氏智商评定和HTR2A-1438A/G、COMT基因Val158Met和MAOA基因30 bp-VNTR多态性的检测,比较各基因型组间智商的差异,同时对影响智力的相关因素进行多元线性回归分析。结果:患儿经过C-WISC测试后,MAOA基因两组基因型FIQ上的差异趋于有统计学意义,低活性组(男3R,女3R3R)的得分高于高活性组(男4R,女3R4R/4R4R)[(102.6±12.4)vs(100.3±11.7),P=0.078];COMT基因两组基因型FIQ上的差异有统计学意义,高活性组(ValVal)的得分明显高于中低活性组(ValMet和MetMet)[(103.5±13.6)vs(100.5±11.5),P=0.036];HTR2A3组基因型FIQ和VIQ的差异有统计学意义;经两两比较,GG基因型组的得分分别明显高于GA和AA组[FIQ:(106.9±10.7)vs(100.7±12.3)vs(101.7±12.9),P=0.003;VIQ:(110.1±10.6)vs(103.5±12.1)vs(105.1±13.2),P=0.001];父母的受教育程度与患儿的FIQ、VIQ及PIQ均相关。经多因素分析,保留在FIQ和VIQ模型中的自变量有2个:HTR2A基因型和母亲受教育程度;保留在PIQ模型中的自变量有1个,即HTR2A基因型。结论:提示5-HT系统的HTR2A基因-1438A/G多态以及母亲的受教育程度是中国汉族ADHD患儿智商的影响因素。
- 钱秋谨王玉凤杨莉李君管丽丽陈芸吉宁刘璐
- 关键词：注意力缺陷障碍伴多动基因智力血清素多巴胺
- 儿茶酚氧位甲基转移酶基因与注意缺陷多动障碍患儿认知功能的关联研究被引量：1
- 2008年
- 目的探讨儿茶酚氧位甲基转移酶（COMT）基因Val108／158Met（rs4680）多态性对注意缺陷多动障碍（ADHD）患儿认知功能的影响。方法对203例中国汉族ADHD患儿进行韦氏记忆测查、Stroop测验及数字划消测查，评定记忆力、反应抑制能力和注意力，并检测COMT基因Val158Met多态性。按照基因型将样本分为高活性基因型组（92例，ValVal）和中低活性基因型组（111例，ValMet和MetMet），比较两组间各项测查结果的异同。结果高活性基因型组图片分测验[（11．7±3．1）分]和Stroop测验C部分错误数（0个）的成绩好于中低活性基因型组[分别为（10．8±2．9）分和1个；P〈0．05～0．01]。两组其他方面的差异均无统计学意义。结论COMT基因Val158Met多态性与ADHD患儿的认知功能中的记忆力、反应抑制能力和注意力相关。
- 钱秋谨王玉凤杨莉刘豫鑫
- 关键词：注意力缺陷障碍伴多动基因多巴胺
