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新生儿高未结合胆红素血症遗传因素的研究被引量：8: 2012年; 目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)Gly71Arg、TATA盒基因突变和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变与新生儿高未结合胆红素血症的关系。方法 UGT1A1 TATA盒、外显子1、外显子5和G6 PD基因外显子12经PCR扩增和测序,构建突变样本的克隆,对其进行验证。分析病例组及对照组UGT1A1 Gly71Arg和TATA盒基因多态性频率的差异,应用logistic回归分析基因突变对新生儿高未结合胆红素血症发生的影响。结果病例组UGT1A1 Gly71Arg基因多态性的基因型分布与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01)。病例组Arg等位基因频率明显高于对照组(P<0.01)。病例组UGT1A1 TATA盒基因突变型分布与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示UGT1A1 Gly71Arg、TATA盒基因和G6PD基因突变对新生儿高未结合胆红素血症发生的OR值(95%CI)分别为5.468(2.274,12.818)、0.688(0.266,1.778)和5.081(1.070,24.133)。结论 UGT1A1 Gly71Arg和G6PD基因突变可能是新生儿高未结合胆红素血症发生的原因。; 孙玲玲陈运生余珍珠黄宝兴徐刚马东礼李长钢刘磊刘晓红; 关键词：高未结合胆红素血症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变新生儿

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深圳市科技计划项目(200903092)