广州市科技计划项目(201300000097)
- 作品数：10 被引量：46H指数：5
- 相关作者：周灿权徐艳文王静曾艳红丁晨晖更多>>
- 相关机构：中山大学附属第一医院江门市中心医院中山大学孙逸仙纪念医院更多>>
- 发文基金：广州市科技计划项目国家自然科学基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 地中海贫血携带伴染色体异常夫妇的植入前遗传学诊断被引量：2
- 2016年
- 目的报告地中海贫血伴染色体异常的夫妇，在滋养外胚层活检后同时进行地中海贫血基因以及染色体非整倍性检测的两个临床病例。方法两对地中海贫血携带伴染色体异常的夫妇，其中夫妇1双方为1341／42地中海贫血携带者，男方为46，XY，inv（9）（p11；q13），t（11；22）（q25；q13）的相互易位携带者；夫妇2双方为a-SEA地中海贫血携带者，双方染色体正常，但曾有两次自然流产史。经过常规体外受精周期，两对夫妇最终分别获得1个及3个囊胚。活检后的细胞经全基因组扩增后，分别采用PCR技术对地中海贫血基因进行检测，同时用单核苷酸微阵列技术检测23条染色体的非整倍性。结果夫妇1的胚胎诊断为β41／42地中海贫血杂合子，染色体正常，移植并成功妊娠；夫妇2的1个胚胎诊断为αSEA地中海贫血杂合子，染色体正常可以移植。结论滋养外胚层活检细胞经全基因组扩增后可以同时进行地中海贫血以及23条染色体非整倍性的检测。并且这种新的方法有助于这类复杂情况的患者在最小的损伤下获得诊断，达到更优的临床结局。
- 王静丁晨晖张永明曾智敏侯学荣陆宝敏徐艳文
- 关键词：地中海贫血染色体异常聚合酶链反应
- 超排卵全程应用225U促黄体生成素对取卵及胚胎移植日血清血管内皮生长因子水平的影响被引量：2
- 2015年
- 【目的】探讨促黄体生成素在控制性超排卵中降低血清血管内皮生长因子水平的有效性。【方法】20例在超排卵全程添加225 U促黄体生成素(实验组)同50例未添加患者(对照组)比较超排卵启动日血清血管内皮生长因子水平,人绒毛膜激素注射日、取卵日及胚胎移植日血清血管内皮生长因子较启动日的升高水平。【结果】试验组及对照组启动日血清血管内皮生长因子水平及人绒毛膜激素注射日血清血管内皮生长因子较启动日的升高水平差异不具有统计学意义;试验组取卵日(P=0.017)及胚胎移植日血清血管内皮生长因子较启动日的升高水平(P=0.009)同对照组相比,差异具有统计学意义。【结论】225 U促黄体生成素在超排卵全程应用可有效降低取卵及胚胎移植日血清血管内皮生长因子水平。
- 袁媛苗本郁麦庆云徐艳文周灿权
- 关键词：超排卵促黄体生成素血管内皮生长因子
- 应用全基因组扩增技术对α地中海贫血进行植入前遗传学诊断的效果分析被引量：6
- 2018年
- 目的研究α地中海贫血患者囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断的效果。方法回顾分析本中心2015年1月至2016年11月α地中海贫血PGD周期资料,共139个周期,对比分析卵裂球活检后直接应用荧光PCR进行诊断(诊断方法一)与囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断(诊断方法二)的结果。结果两组在女方年龄、获卵数、正常受精数均无统计学差异(P>0.05),但方法二(7.61±3.05)的平均活检个数显著小于方法一(9.48±3.66)(P<0.05)。两种方法的正常胚胎率(35.22%vs.25.87%)、杂合子胚胎率(30.11%vs.50.19%)、异常胚胎率(30.11%vs.23.94%)、诊断失败率(16.21%vs.2.81%)有统计学差异(P<0.05),临床妊娠率(50.00%vs.52.17%)无统计学差异(P>0.05)。结论囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断的效果明显好于卵裂球活检后直接应用荧光PCR进行诊断。
- 李荣邓明芬徐艳文曾艳红王静许言潘家富周灿权
- 关键词：植入前遗传学诊断Α地中海贫血多重置换扩增
- 诱发排卵前意外排卵被引量：6
- 2015年
- 诱发排卵前意外排卵多伴随着早发LH峰的出现及孕酮(P)升高,导致内膜种植窗提前关闭,影响胚胎着床。降调节周期早发LH峰的原因包括降调节到取卵时间过长、降调节剂量不足、诱发排卵到取卵时间过长、取卵前同房刺激排卵及可疑垂体调节机制异常。临床可根据血清LH、E2和P的水平给予不同处理,以最大限度地降低早发LH峰对助孕结局的不良影响。
- 高军徐艳文贾梦希周灿权
- 关键词：垂体降调节
- 微阵列芯片比较基因组杂交技术在染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断中的应用被引量：10
- 2014年
- 目的 探讨微阵列芯片比较基因组杂交（aCGH）技术用于染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的效果.方法 2012年1月至2013年6月在中山大学附属第一医院生殖中心共对151对染色体相互易位和62对罗氏易位携带者夫妇进行220个周期的PGD,其中应用aCGH技术对染色体相互易位和罗氏易位携带者行PGD的周期数分别为33和22个周期,应用荧光原位杂交（FISH）技术对染色体相互易位和罗氏易位携带者行PGD的周期数分别为119和46个周期.比较两种检测方法的诊断率.结果 应用aCGH技术对染色体相互易位和罗氏易位携带者易位染色体正常或平衡胚胎检出率分别为38.20％ （123/322）及67.20％ （127/189）,FISH技术分别为15.39％（195/1 267）及30.75％ （202/657）,aCGH技术的检出率均显著高于FISH技术（P均＜0.05）.应用aCGH技术对染色体相互易位和罗氏易位携带者易位染色体的异常胚胎检出率分别为59.32％（191/322）及30.69％ （58/189）,FISH技术分别为83.03％（1 052/1 267）及67.43％ （443/657）,aCGH技术均显著低于FISH技术（P均＜0.05）.aCGH技术检测的染色体相互易位携带者胚胎中,易位染色体正常或平衡、而非易位染色体发生非整倍体改变的异常胚胎检出率为20.19％（65/322）,明显低于罗氏易位携带者的38.62％ （73/189）,两者比较,差异有统计学意义（P＜0.01）.结论 aCGH技术进行染色体易位携带者PGD的易位染色体正常或平衡检出率较FISH技术更高,而相互易位携带者的胚胎中非易位染色体发生非整倍体改变的异常胚胎检出率较罗氏易位携带者低.
- 谢言信徐艳文苗本郁曾艳红王静周灿权
- 关键词：植入前诊断微阵列分析核酸杂交
- 高龄妇女冻融胚胎移植激素替代周期移植日黄体生成素与妊娠结局的关系被引量：8
- 2017年
- 目的研究高龄妇女冻融胚胎移植日黄体生成素(LH)水平和妊娠结局的关系。方法回顾分析2012年1月至2016年4月女方年龄>35岁的接受无垂体降调节的激素替代方案冻融胚胎移植周期共179个周期,根据移植日血清LH水平分为两组,A组1.51 IU/L0.05)。结论对于大于35岁的高龄妇女采用激素替代周期方案进行内膜准备的冻融胚胎移植周期,适当的LH水平有利于治疗结局。
- 万玉婷周灿权
- 关键词：黄体生成素冻融胚胎移植高龄妇女
- X-连锁严重联合免疫缺陷病的植入前遗传学诊断被引量：2
- 2017年
- 【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)的植入前遗传学诊断(PGD)。【方法】选择5个位于致病基因IL-2受体γ链(IL2RG)基因两侧的短串联重复序列(STR)位点对X-SCID家系进行单体型分析,采用多重置换扩增(MDA)对单细胞进行全基因组扩增,对扩增产物采用在家系分析中具有多态性的STR位点进行单体型分析,结合位点Amel进行性别诊断,STR位点均采用单重荧光PCR,同时对IL2RG基因exon5进行测序分析。【结果】对家系分析中,共有3个STR位点具有多态性。对10个单淋巴细胞及10个单卵裂球进行了预实验:MDA扩增成功率为100%,对致病基因IL2RG exon5的行基因测序的检测效率为100%;对于3个有多态性的STR位点和AMEL,PCR扩增效率为96.3%(77/80),等位基因脱扣率(ADO)为11.5%(7/61)。对该家系进行了一个周期的PGD,对7个胚胎进行了诊断,其中2个为正常胚胎,移植后获得双胎妊娠,早产活产一个健康男婴及一个健康女婴。【结论】采用多重置换扩增结合致病基因特异性扩增测序检测及单体型分析在单细胞水平对X-连锁严重联合免疫缺陷病进行检测,两者相结合可避免污染、等位基因脱扣等导致的误诊,提高了PGD诊断效率。
- 吴海涛沈晓婷叶青剑刘瑜亮钟依平曾艳红徐艳文周灿权
- 关键词：植入前遗传学诊断多重置换扩增短串联重复序列单体型分析
- array CGH和SNP array技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用比较被引量：7
- 2015年
- 目的:比较两种微阵列技术在不同时期活检及移植时机对染色体易位携带者行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)对诊断结果及妊娠结局的影响。方法:对染色体易位携带者行PGD的152个活检周期资料进行回顾性分析,其中60个a CGH-PGD周期采用D3卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,92个SNP-PGD周期采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,将两组的诊断结果及妊娠结局进行比较。结果:SNP-PGD与a CGH-PGD在无胚胎移植周期方面无明显差异;在诊断正常率上,SNP-PGD高于a CGH-PGD,两者间差异有统计学意义;移植周期临床妊娠率方面,SNP-PGD高于a CGH-PGD,而早期流产及胎停率则低于后者。结论:采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植可能有助于获得较好的妊娠结局。
- 王静丁晨晖
- 关键词：植入前遗传学诊断微阵列技术
- X-连锁慢性肉芽肿病的植入前遗传学诊断方法学研究被引量：1
- 2017年
- 目的:采用多重置换扩增(MDA)建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断(PGD)方法,可应用于X-连锁慢性肉芽肿病的PGD。方法:采用16个位于CYBB基因两侧的短串联重复序列(STR)位点对X-连锁慢性肉芽肿病家系进行单体型分析,采用MDA对单细胞进行全基因组扩增,对其产物采用在家系分析中具有多态性的STR位点及特异性扩增CYBB基因进行分析,同时采用位点Amel进行性别诊断。结果:家系分析结果显示共有7个STR位点具有多态性。共进行了10个单淋巴细胞及10个单卵裂球的MDA,全部扩增成功。对致病基因CYBB外显子8的聚合酶链反应(PCR)扩增效率为100%,其中1个单淋巴细胞发生致病位点的等位基因脱扣(ADO),10个单卵裂球诊断结果均为215 bp,未检测出异常的204 bp条带,ADO率为10%(1/10);对于7个有多态性的STR位点和位点Amel,PCR扩增效率为96.9%(155/160),ADO率为11.3%(13/115)。结论:采用MDA结合致病基因特异性扩增及单体型分析在单细胞水平对X-连锁慢性肉芽肿病进行检测,两者相结合可避免污染、ADO等导致的误诊,可提高PGD的诊断效率,为进一步的临床应用奠定了基础。
- 吴海涛沈晓婷刘瑜亮钟依平王静曾艳红丁晨晖周灿权
- 关键词：系谱植入前诊断多重置换扩增单体型分析
- 非强效卵巢刺激的地中海贫血患者胚胎种植前遗传学诊断助孕治疗结局被引量：3
- 2014年
- 【目的】观察非强效卵巢刺激的地中海盆血(地贫)患者胚胎种植前遗传学诊断助孕治疗结局,探讨特殊助孕目的下地贫患者卵巢反应性及合适的刺激强度。【方法】收集70名因地中海贫血行胚胎种植前遗传学诊断治疗(实验组)及57名因男方因素行单精子卵胞浆内注射患者(对照组),比较其在同等强度刺激下的卵巢反应及临床结局。【结果】在基础内分泌水平及卵巢刺激强度可比情况下,实验组可移植胚胎数显著少于对照组,差异具有统计学意义(P=0.021);两组患者的获卵数、临床妊娠率、每移植周期活产率均没有统计学差异。【结论】地贫状态不影响患者卵巢反应性,在非强效卵巢刺激下,行胚胎种植前遗传学诊断助孕治疗的地贫患者也可获得满意的临床结局。
- 袁媛袁茜徐艳文周灿权
- 关键词：地中海贫血胚胎种植前遗传学诊断卵巢刺激
