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遗传性听神经病一家系线粒体DNA全序列分析被引量：2: 2006年; 目的通过对一个遗传性听神经病家系进行线粒体DNA全序列分析,为确定其遗传方式提供分子基础。方法选择一个4代11人的听神经病核心家系为研究对象,对现存9名成员及40例散发聋患者外周血DNA进行12 S rRNA(nt1095)聚合酶链反应(PCR)扩增,以及对一例患者进行线粒体DNA全序列PCR扩增。扩增产物通过基因测序进行突变检测和分析。结果所有研究对象的基因区域均扩增成功。9名家系成员及40例散发聋个体12 S rRNA(nt1095)突变检测均为阴性。对一例患者线粒体DNA全序列分析发现了一系列单核苷酸多态性位点,以及一个位于MT-CO1区的nt6251 T→C转换,后者为一同义突变。结论该家系成员不存在线粒体DNA 12 S rRNA T1095C突变,对线粒体DNA全序列分析也未发现有意义的突变位点。结合临床特征和家系谱患者传递规律,确定该家系遗传方式为常染色体显性遗传。; 田慧琴程洪波邢光前曹新陈智斌魏钦俊卜行宽; 关键词：线粒体

一遗传性听神经病家系的听力学表型特征被引量：2: 2007年; 目的:探讨一个遗传性听神经病家系的听力学特征。方法:对23名家系成员(直系亲属21人,配偶2人)进行病史采集、体格检查及系统的听力学检测,包括纯音测听、声导抗、听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)、耳蜗微音器电位(cochlear microphonics,CMs)及诱发性耳声发射(evoked otoacoustic emissions,EOAEs)。对其中2名患者进行纯音听力随访。结果:7名家系成员符合听神经病诊断。其中6人于9岁前发病,1￣2年内快速发展为重度聋;纯音测听为双耳对称的重度￣极重度感音神经性听力损失,高频下降型曲线;镫骨肌反射及ABR引不出,而CMs、EOAEs正常或基本正常。1例无听力障碍主诉,言语识别率正常;纯音测听显示双耳对称的轻度高频感音神经性听力损失,镫骨肌反射及ABR引出,EOAEs及CMs正常。2例患者纯音测听随访显示听力损失进行性加重。所有患者无耳聋外表现。结论:该听神经病家系的听力学表型特征是:非综合征型、双侧对称性、高频下降为主的感音神经性听力损失,患者可表现为早年发病并快速进展的重度￣极重度耳聋,或成年后发病并缓慢进展的轻度听力下降。; 陈智斌邢光前曹新田慧琴李晓璐魏钦俊卜行宽; 关键词：听神经病听力学遗传性耳聋家系

常染色体显性遗传性听神经病OTOF基因突变筛查被引量：4: 2007年; 目的:了解OTOF基因在一常染色体显性遗传性听神经病家系的突变情况。方法:选择一个常染色体显性遗传听神经病家系中现存9名成员、3例散发听神经病患者和3名听力正常者为研究对象,用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA。对1例家系患者DNA进行OTOF基因全部编码区的PCR扩增,扩增产物经纯化后直接测序,测序结果与标准序列对照进行突变筛查;针对发现有突变的外显子,对其余受试者DNA样本进行PCR扩增和序列分析。结果:所有研究对象在OTOF基因相同部位上检测到10个新的碱基变异,但均未引起所编码氨基酸的改变。结论:该家系成员OTOF基因未发现有意义的突变位点,提示新基因参与家系耳聋的发生。; 徐帅邢光前曹新陈智斌程洪波田慧琴魏钦俊卜行宽; 关键词：听神经病基因突变常染色体显性遗传

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江苏省自然科学基金(BK2005144)