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北京大学人民医院研究与发展基金(RDC2011-13)

作品数：1 被引量：0H指数：0
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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇鱼鳞病
  • 1篇松解性
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇突变研究
  • 1篇基因
  • 1篇家系
  • 1篇家系基因
  • 1篇角蛋白
  • 1篇角蛋白10
  • 1篇角化过度
  • 1篇角化过度型
  • 1篇DNA突变
  • 1篇DNA突变分...
  • 1篇表皮
  • 1篇表皮松解
  • 1篇表皮松解性
  • 1篇表皮松解性角...

机构

  • 1篇北京大学

作者

  • 1篇孙青苗
  • 1篇张建中
  • 1篇臧东杰
  • 1篇于聪
  • 1篇周城
  • 1篇温广东
  • 1篇金彦

传媒

  • 1篇中华皮肤科杂...

年份

  • 1篇2012
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
表皮松解性角化过度型鱼鳞病两家系基因突变研究
2012年
目的探讨两个表皮松解性角化过度型鱼鳞病（EHK）家系的基因突变情况。方法收集两个EHK家系的临床资料，提取外周血DNA，通过PCR扩增角蛋白基因KRT1和KRT10编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序，以表型正常家系成员及50例健康人作为对照。结果发现两个家系中患者均存在KRT10基因突变，分别为KRT10的剪接位点突变c．1030—2A〉G和错义突变c．467G〉A，在家系中健康人及健康对照者未发现上述突变。结论剪接位点突变c．1030—2A〉G和错义突变c．467G〉A，可能分别是导致这两个家系临床表型的原因。
周城温广东金彦于聪臧东杰孙青苗张建中
关键词：表皮松解性角化过度型鱼鳞病角蛋白10DNA突变分析
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