您的位置： 专家智库 > >

国家科技基础条件平台建设计划(2006DKA21301-1)

作品数：5 被引量：12H指数：2
相关作者：车峰远张士孟亓法英马旭高乃永更多>>
相关机构：临沂市人民医院国家人口计生委科学技术研究所泰山医学院更多>>
发文基金：国家科技基础条件平台建设计划山东省自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 5篇中文期刊文章

领域

  • 5篇医药卫生

主题

  • 5篇遗传性
  • 5篇截瘫
  • 5篇痉挛
  • 5篇痉挛性
  • 5篇痉挛性截瘫
  • 4篇遗传性痉挛性...
  • 2篇遗传学
  • 2篇家系
  • 2篇成像
  • 2篇磁共振
  • 2篇磁共振成像
  • 1篇蛋白
  • 1篇蛋白质
  • 1篇蛋白质类
  • 1篇电生理
  • 1篇电生理研究
  • 1篇遗传学分析
  • 1篇遗传学特点
  • 1篇诱发电位
  • 1篇运动诱发电位

机构

  • 4篇临沂市人民医...
  • 2篇国家人口计生...
  • 1篇山东大学
  • 1篇泰山医学院
  • 1篇青岛大学医学...

作者

  • 5篇车峰远
  • 2篇高乃永
  • 2篇刘世国
  • 2篇马旭
  • 2篇卢德国
  • 2篇亓法英
  • 2篇张士孟
  • 1篇刘士国
  • 1篇孙志清
  • 1篇刘举祥
  • 1篇杨永芳
  • 1篇李晓东
  • 1篇高佩虹
  • 1篇李培媛
  • 1篇张冬梅
  • 1篇郑雪萍

传媒

  • 2篇中华神经科杂...
  • 1篇中国临床医学...
  • 1篇中华神经医学...
  • 1篇中医学报

年份

  • 1篇2013
  • 1篇2011
  • 3篇2009
共 5 条 记 录，以下是 1-5
全选 清除 导出
排序方式：
经基因确诊的单纯型遗传性痉挛性截瘫6型的临床和磁共振成像特征被引量：3
2009年
目的探讨单纯型遗传性痉挛性截瘫（PHSPG）6型的临床和MRI特征。方法回顾性分析1个家系中6例SPG6型患者的MRI图像，并与6例MRI表现正常且同性别、同年龄的健康对照者进行对照研究。12例受试者均进行颅脑、颈髓及上胸髓MRI检查，分别测量颈2（C2）、C3C7、胸1（T1）、T2、T3、T4、T9椎体水平脊髓横断面面积、椎管前后径及横径，测量结果进行统计学分析。结果6例SPG6型患者中，5例患者的颅脑MRI表现未见明显异常，1例表现为老年性脑改变。6例患者颈髓及上胸髓MRI呈不同程度变细，灰质、白质均受累，蛛网膜下腔扩大；在变细明显的脊髓节段灰白质分界显示清楚，横轴位T2wI上灰质呈边界清楚、左右对称的点状或点片状高信号，矢状位上表现为连续纵行的条状高信号。6例患者的C2-3、C7、T1-4椎体水平的脊髓横断面面积、前后径及横径明显小于对照组，二者间差异有统计学意义，而T9水平仅横径的差异有统计学意义（患者组7．22±0．80，对照组8．17±0．41，t=2．870，P=0．046）。结论SPG6型患者的颅脑MRI可表现为正常；颈髓及上胸髓变细，而且灰白质分界清楚，下胸髓受累较轻，其MRI表现有一定的特征性。
车峰远李晓东张士孟亓法英高乃永刘士国马旭
关键词：痉挛性截瘫遗传性磁共振成像
遗传性痉挛性截瘫一家系（SPG4）的临床与遗传学特点被引量：8
2009年
目的探讨遗传性痉挛性截瘫（HSP）4型患者的临床特点和基因突变。方法观察HSP4型患者1个家系4例患者的临床特点，抽取家系5个成员的外周血，选择与已知HSP致病基因位点在物理距离上紧密连锁的微卫星分子STR进行标记，连锁分析并构建其单体型后进行突变筛选。结果基因分型结果显示了D2S2351与D2S2255与致病基因不排除连锁，其他位点LOD值为负值排除连锁，因此初步定位于HSP致病基N（SPG）4，所对应的候选基因是spastin基因。突变筛查发现患者spostin基因第8外显子1168位置碱基AJG杂合突变。结论该HSP家系患者具有典型临床表现，为spastin基因第8外显子1168核苷酸的位置上A／G杂合突变所致。
车峰远孙志清张冬梅刘举祥
关键词：遗传性痉挛性截瘫基因突变
遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与遗传学分析被引量：2
2009年
目的探讨遗传性痉挛性截瘫（HSP）一家系的基因型和临床特点。方法抽取1个HSP家系15名成员外周血，选择与已知HSP致病基因位点在物理距离上紧密连锁的微卫星分子进行标记[短串联重复序列（STR）]，连锁分析并构建单体型。对患者进行观察，行心肌酶学、肌电图以及头颅、颈髓、胸髓MRI检查，总结其临床特点。结果家系成员STR的扩增产物进行基因分型，连锁分析发现与HSP31型（SPG31）位点连锁，2个STR（D2S2951、D2S2333）最大LOD值为1．8，表明连锁。经过连锁分析后得到的对应致病基因为REEP1基因，经过突变筛查发现了1个REEP1 c417＋1G〉A杂合突变。SPG31临床特点以痉挛步态、下肢肌张力增高为主要表现，MRI显示胸髓萎缩。结论SPG31患者临床特征表现为典型的HSP特征，致病基因为REEP1基因，存在REEP1 c417＋1G〉A杂合突变。
车峰远亓法英卢德国高乃永张士孟刘世国马旭
关键词：痉挛性截瘫遗传性系谱膜转运蛋白质类杂合子
SPG4型和SPG31型遗传性痉挛性截瘫的MRI研究被引量：2
2011年
目的:探讨SPG4型和SPG31型遗传性痉挛性截瘫(HSP)的MRI特征。方法:对经基因确诊的SPG4型和SPG31型2个家系8例HSP患者的MRI图像进行分析,并与16例性别及年龄相匹配的健康对照者MRI图像进行对照研究。采用1.5TMRI扫描仪对24例受试者行颅脑及脊髓MRI检查,分别测量C2、C7、T4、T9椎体水平脊髓横断面积,测量结果进行统计学分析。结果:8例患者颅脑MRI检查均未见明显异常。SPG31型HSP患者C2、C7、T4、T9椎体水平脊髓横断面积分别是(50.13±3.43)mm2、(40.45±2.00)mm2、(22.03±4.55)mm2、(26.10±4.55)mm2,与其对照组间差异有统计学意义(P值均<0.007)。SPG4型HSP患者脊髓横断面积与其对照组间差异无统计学意义。结论:SPG4型和SPG31型HSP患者颅脑MRI表现正常;SPG4型HSP患者脊髓MRI未见异常;SPG31型HSP患者可见颈髓及胸髓萎缩,蛛网膜下腔扩大。
杨永芳高佩虹车峰远
关键词：痉挛性截瘫遗传性磁共振成像
遗传性痉挛性截瘫SPG19家系电生理研究
2013年
目的:研究遗传性痉挛性截瘫SPG19的临床电生理特点。方法:对来自一个SPG19家系的2例患者进行临床电生理和运动诱发电位的研究。结果:2个患者神经电生理检查显示右腓总神经的复合肌动作电位(CMAP)波幅下降,感觉神经传导速度(SNCV)延长。运动诱发电位则显示下肢胫前肌(AT)和第一跖骨间肌(FMI)的运动中枢传导时间(CMCT)明显延长。结论:SPG19患者电生理存在遗传异质性。运动诱发电位CMCT延长提示中枢神经系统的损害。
车峰远郑雪萍李培媛卢德国刘世国
关键词：遗传性痉挛性截瘫电生理运动诱发电位
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0