广东省科技计划工业攻关项目(2004B50301018)
- 作品数：3 被引量：34H指数：3
- 相关作者：宋元宗盛建胜小林圭子牛饲美晴郭丽更多>>
- 相关机构：暨南大学附属第一医院鹿儿岛大学暨南大学更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症尿液标志物的气相色谱-质谱法分析被引量：5
- 2007年
- 目的探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症的4个尿液标志物,即乳酸、尿嘧啶、乳清酸和马尿酸的气相色谱-质谱法定性、定量分析方法。方法尿素酶分解尿标本中尿素,加入内标十七酸,蛋白质用乙醇变性并离心去除。上清液真空干燥后残余物以BSTFA/TMCS三甲基硅烷化,而后行气相色谱-质谱法分析。结果以上标志物在总离子流图上分离良好,并经质谱图定性。鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症患儿治疗前尿液中乳酸、尿嘧啶和乳清酸水平明显增高,经苯甲酸钠等治疗后降至正常或者基本正常,同时伴随马尿酸大量经尿排泄。结论在鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症患者的临床诊断和疗效评价方面,尿液标志物的GC-MS分析是一种有价值的工具。
- 宋元宗郝虎柳国胜肖昕王自能
- 关键词：气相色谱法质谱法
- 光滑脑患者11例临床表现及磁共振成像特点被引量：8
- 2011年
- 目的分析总结不同类型光滑脑畸形的临床表现及磁共振成像特点,为本病临床诊断及分型提供临床和影像学参考依据。方法回顾性分析2005年7月~2009年7月我科诊断的11例光滑脑畸形患儿的症状、体征、神经行为评估资料、实验室结果及核磁共振成像发现。结果 11例光滑脑中孤立性光滑脑4例,Miller-Dieker综合征3例,鹅卵石样光滑脑3例,光滑脑伴小脑发育不全1例。临床表现以精神发育迟滞、运动障碍、小头畸形、癫痫、听力障碍、面部畸形等为主。鹅卵石样光滑脑还伴有先天性肌营养不良及眼球发育异常。光滑脑伴小脑发育不全型患儿伴有共济失调表现。经典型光滑脑患者头颅MRI表现为大脑半球脑回消失或增宽,脑皮层增厚,白质减少,灰-白质界面光滑。鹅卵石样光滑脑畸形患者大脑皮层增厚,脑回少而呈鹅卵石样外观。光滑脑伴小脑发育不全型表现为巨脑回畸形,伴小脑半球体积缩小,海马发育不良。结论光滑脑是异质性明显的脑发育畸形,临床表现及MRI特点可作为本病临床诊断及分型的参考依据。
- 李冰肖郭丽宋元宗
- 关键词：脑神经元移行异常磁共振成像
- Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症家系SLC25A13基因突变研究被引量：21
- 2007年
- 目的探讨一个来自中国的 Citrin 缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD,MIM#605814)家系的基因诊断过程。方法从先证者及其所在家系其他9名成员的血样中提取 DNA,PCR扩增后行琼脂糖凝胶电泳,初步发现2个突变,并用本实验室建立的基因扫描法进一步证实,然后行DNA 测序,最终确定突变位置和性质。结果先证者为851-854del 和1638-1660dup 两种突变的复合杂合子,两种突变分别位于 SLC25A13基因外显子9和外显子16。母亲及哥哥为851-854del 携带者,父亲、一个姑姑及其子为1638-1660dup 携带者。结论该家系中 SLC25A13基因外显子9和16分别发生了缺失突变851-854del 和插入突变 1638-1660dup。
- 宋元宗牛饲美晴盛建胜饭岛干雄小林圭子
- 关键词：线粒体蛋白质类膜转运蛋白质类钙结合蛋白质类
