国家自然科学基金(3047051)
- 作品数：8 被引量：30H指数：4
- 相关作者：奚永志孙玉英梁飞刘楠金荔更多>>
- 相关机构：解放军第307医院军事医学科学院附属医院华北煤炭医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
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- NK细胞免疫球蛋白样受体与异基因造血干细胞移植的研究进展被引量：1
- 2008年
- NK细胞免疫球蛋白样受体（killer cell immunoglobulin-like receptors，KIR）是主要表达于人NK细胞表面的受体，在所有人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）I类分子所识别的NK细胞独特型受体中，免疫球蛋白样超家族受体KIR占主导地位。由于它的配体参与多种免疫反应，因此，KIR在机体抗感染免疫、肿瘤免疫和移植免疫中都发挥重要作用。
- 林晓娥田喜凤孙玉英奚永志
- 关键词：免疫球蛋白样受体异基因造血干细胞移植NK细胞人类白细胞抗原抗感染免疫细胞表面
- 中国汉族人群人类白细胞抗原HLA不同基因座位间的基因重组被引量：7
- 2007年
- 人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)复合体基因座位间的重组、重组热点、连锁不平衡与疾病易感性的关联性研究已成为免疫遗传学与人类后基因组学等研究领域的研究重点与焦点.本文报道了在中国汉族人群中发现的10例HLA复合体中的基因重组家系.采集重组家系的2～3代家庭成员的外周血标本,首先对其HLA-Ⅰ,Ⅱ类区域的5个经典基因位点进行PCR-SSP低、高分辨率基因分型及SBT分析,然后再进行遗传家系分析研究,确定HLA基因重组相关位点,并对重组家系的单体型进行了群体统计学分析.结果发现,在10例HLA重组家系中有8例重组发生在HLA-A/Cw位点之间,其中4例重组发生在A*02-Cw*03单体型中,2例重组发生在A*24-Cw*03单体型中;1例重组发生在HLA-B/DRB1位点之间,还有1例重组发生在HLA-B/Cw位点之间.群体统计学分析发现,A*02-Cw*03单体型呈一定程度的连锁不平衡但不是很强(?/δ(?)=3.0,?(r)=0.30);另有3个单体型虽呈强连锁不平衡却发生了重组事件,即A*33-Cw*03(?/δ(?)=7.22,?(r)=0.51),A*30-Cw*06(?/δ(?)=10.37,?(r)=0.93)和B*13-Cw*03(?/δ(?)=7.69,?(r)=0.38),这说明重组可能是打破旧的连锁不平衡来产生新的连锁不平衡的重要原因.本文绘制了每个重组家系成员的HLA单体型,并建立了中国汉族人群的HLA重组遗传图谱,初步定位重组发生的范围并分析了位点间重组与连锁不平衡的关系,这为更深入地研究HLA重组事件奠定了基础.
- 骆媛袁方孙玉英金荔梁飞刘楠宋新强刘曙光刘金锋王丹薛红孔繁华奚永志
- 关键词：基因重组家系研究
- HLA-Cw位点低分辨基因分型“纯合子”的等位基因特性研究
- 2009年
- 目的研究HLA—Cw位点低分辨基因分型“纯合子”的等位基因特性，为临床移植配型提供精确资料。方法在43例血缘关系造血干细胞移植（HSCT）供受者中，对中国最常见的低分辨基因分型Cw＊03和Cw＊07的“纯合子”个体采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR—SSP）高分辨基因分型方法进行等位基因定型，并采用自主研制的三维结构匹配软件系统（HLA Stnic Markversion 1.0）对其等位基因产物进行三维结构匹配，以预测不同分辨率分型结果对移植物抗宿主病（GVHD）发生的影响。结果低分辨基因分型Cw＊03、Cw＊07“纯合子”个体的高分辨基闵分型结果显尔Cw＊03及Cw＊07的纯合子分别为14％和43％，其余均为Cw＊03及Cw＊07杂合子个体。可见其低分辨基因分型易造成供受者间等位基因的错配；在有家系校正的情况下，标本的低分辨模糊结果可以通过家系遗传分析来校正定型；在无家系校正的情况下，应通过高分辨基因分型来确定等位基因，三维结构差异分析则显示这些错配有可能造成HSCT后GVHD的发生。结论当低分辨基因分型结果只出现Cw位点“纯合子”时，有家系的标本应当以家系分型结果校正定型，无家系校正的标本应当用高分辨基因分型方法进行核实，从而为临床移植提供棒确的配型报告，以防止无关供-受者HSCT后因等位基因错配而引起的严重GVHD。
- 梁飞刘楠金荔袁方刘金锋孙玉英奚永志
- 关键词：等位基因聚合酶链反应
- 我国部分省份(地区)汉族人群HLA-I类基因多态性地区差异分析被引量：7
- 2008年
- 目的探讨我国部分省份(地区)汉族人群HLA-I类经典基因座位HLA-A、HLA-B、HLA-Cw位点的群体遗传学特点及其基因频率分布的地区差异。方法选取1014例无关汉族拟行造血干细胞移植治疗患者及其健康家系供者的血液样本,提取基因组DNA后,采用序列特异性引物聚合酶链式反应(PCR-SSP)分型技术进行HLA-A、HLA-B、HLA-Cw位点基因分型,分析不同地区汉族人群及不同种族间的基因频率分布特征。基于文献报道的我国不同地区汉族人群及不同种族的HLA-I类基因频率资料,计算种群间遗传距离(D),比较不同地区汉族人群及不同种族间遗传距离差异。结果Hard-Weinberg吻合度检验表明,本研究抽样群体适于进行遗传学统计分析。HLA-A位点共检测出14种基因型,最常见的是A*02(0.330)、A*11(0.240)、A*24(0.155)、A*33(0.075);HLA-B位点共检测出27种基因型,最常见的是B*13(0.134)、B*15(0.143)、B*40(0.133)、B*46(0.102);HLA-Cw位点共检测出13种基因型,最常见的是Cw*01(0.157)、Cw*03(0.247)、Cw*07(0.181)、Cw*08(0.106)。群体汉族与其他人种间HLA-A、HLA-B基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);除兰州汉族人群仅同南方汉族、湖南、山东、江苏、台湾汉族人群间HLA-A、HLA-B基因频率差异有统计学意义(P<0.05)外,其余各地区汉族人群间HLA-A、HLA-B基因频率差异均有统计学意义(P<0.05)。各地区汉族人群间平均遗传距离D=0.164,辽宁和北方汉族人群间遗传距离(D=0.064)最小,江苏与湖南汉族人群间遗传距离(D=0.299)最大;不同地区汉族人群间遗传距离普遍小于种族间遗传距离。结论我国不同地区汉族人群HLA-I类基因频率分布存在显著差异,但其差异要明显小于世界不同人种间的分布差异。我国汉族人群所特有的HLA-I类基因频率分布格局资料对区域性疾病的个性化治疗、遗传易感性及疾病防治等研究具有很好的理论及应用价值。
- 袁方孙玉英梁飞刘楠金荔骆媛谭刘欣奚永志
- 关键词：基因频率
- 次要组织相容性抗原研究进展
- 2008年
- 王红艳张庆波孙玉英奚永志
- 关键词：多态性免疫应答
- 细胞因子多态性与移植物抗宿主病的研究进展被引量：1
- 2008年
- 孙勇马立人孙玉英奚永志
- 关键词：细胞因子基因多态性移植物抗宿主病
- 两代间HLA基因分型完全相合家系2例被引量：4
- 2010年
- 完全相合的异基因造血干细胞移植是治疗恶性血液病的有效手段。由于我国独生子女日益增多,大部分儿童患者没有获得人类白细胞抗原（HLA）完全相合供者的可能,导致多数高危白血病患儿失去了治疗机会。根据遗传学规律,
- 梁飞刘楠孙玉英奚永志
- 关键词：血液肿瘤HLA抗原
- 我国汉族人群HLAⅠ类经典基因单倍型及连锁分析被引量：11
- 2007年
- 本研究旨在探讨我国汉族人群HLAⅠ类经典基因座位HLA-A、HLA-B、HLA-Cw位点的基因频率,单倍型频率及连锁特征。采用序列特异性引物(SSP)PCR低分辨基因分型技术对1014例随机选择的无关个体的经典HLAⅠ类位点进行基因分型,并对其相关遗传学参数进行统计学分析。结果发现汉族人群中较为常见的HLA-Ⅰ类基因是A*02(0.33)、A*11(0.24)、B*15(0.14)、B*13(0.13)、Cw*03(0.25)、Cw*07(0.18);较为常见的单倍型是A*02-B*46(0.071)、A*11-B*15(0.051)、A*02-Cw*01(0.084)、A*11-Cw*03(0.079)、B*46-Cw*01(0.095)和B*13-Cw*03(0.071)等,其中A*02-B*46、A*30-B*13、A*30-Cw*06、A*02-Cw*01、B*46-Cw*01和B*58-Cw*03等单倍型呈现出显著的连锁不平衡;而A*02-B*15、A*02-B*40、A*24-Cw*03、A*02-Cw*03、A*31-Cw*03等连锁不平衡性相对较低,其中A*24-Cw*03在重组事件中较常出现。此外,A*02-B*46-Cw*01(0.075)、A*30-B*13-Cw*06(0.046)、A*11-B*13-Cw*03(0.045)、A*33-B*58-Cw*03(0.044)、A*11-B*15-Cw*08(0.027)、A*02-B*38-Cw*07(0.023)、A*11-B*40-Cw*07(0.022)等为常见扩展单倍型。结论:本研究较系统地分析了我国汉族人群的HLA遗传学分布特点,为群体进化、临床移植及疾病相关研究等提供了有价值的遗传学资料。
- 袁方孙玉英骆媛梁飞刘楠金荔刘金锋刘曙光奚永志
- 关键词：基因频率单倍型频率
