目的:探讨中国南方汉族人群Toll样受体(Toll like receptor,TLR)3和9单核苷酸多态性与多发性硬化(multiple sclerosis,MS)遗传易感的相关性。方法:以123名临床及实验室确诊的中国南方汉族MS患者和126名与入组病人种族、年龄、性别相匹配健康志愿者为研究对象,利用聚合酶链-限制性长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测TLR3和TLR9基因多态性。结果:TLR3c.1377基因型、等位基因频率MS组与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),携带T等位基因可降低MS患病危险性(OR=0.532,P=0.014)。TLR9-1486基因型、等位基因频率在MS组与对照组间分布差异无统计学意义;TLR92848A等位基因频率MS组较对照组增高(39.8%vs.30.6%,P=0.037),A+等位基因携带者明显高于A-携带者患病危险性(OR=1.837,P=0.020)。关联分析未发现TLR3c.1377与TLR9-1486和TLR92848有联合作用。TLR9-1486和TLR92848处于强连锁不平衡状态;MS组与对照组间单倍体型频率分布差异无统计学意义。结论:TLR3c.1377基因型频率、等位基因频率及TLR92848等位基因频率可能与中国南方汉族人群MS发病相关,两基因位点可能均是MS的易感基因或与易感基因相连锁。
