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国家重点基础研究发展计划(2013CB967500)

作品数:7 被引量:9H指数:2
相关作者:袁松涛刘庆淮陈雪娟赵晨赵堪兴更多>>
相关机构:江苏省人民医院天津医科大学厦门大学更多>>
发文基金:国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生生物学更多>>

文献类型

  • 7篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 7篇医药卫生
  • 1篇生物学
  • 1篇一般工业技术

主题

  • 4篇视网膜
  • 4篇视网膜色素
  • 4篇网膜
  • 2篇色素变性
  • 2篇色素上皮
  • 2篇上皮
  • 2篇视网膜色素变...
  • 2篇视网膜色素上...
  • 2篇网膜色素变性
  • 2篇网膜色素上皮
  • 2篇细胞
  • 2篇黄斑
  • 2篇黄斑变性
  • 2篇基因
  • 2篇家系
  • 1篇动物
  • 1篇动物模型
  • 1篇眼科
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性视神经...

机构

  • 5篇江苏省人民医...
  • 2篇天津医科大学
  • 1篇厦门大学

作者

  • 3篇刘庆淮
  • 3篇袁松涛
  • 2篇赵堪兴
  • 2篇赵晨
  • 2篇陈雪娟
  • 1篇丁瑜芝
  • 1篇沈涵
  • 1篇陈永雄

传媒

  • 3篇中华眼底病杂...
  • 2篇中华实验眼科...
  • 1篇江苏医药
  • 1篇Intern...

年份

  • 1篇2017
  • 4篇2016
  • 3篇2013
7 条 记 录,以下是 1-8
排序方式:
Green-Synthetic Multifunctional Polymer Micelles with Shell Embedded Magnetic Nanoparticles for Theranostic Applications
<正>The objective of this study is to design and develop a green-synthetic,multifunctional hybrid micelles with...
Li YongyongMa JunpingDong Haiqing
关键词:THERANOSTICS
文献传递
规律成簇的间隔短回文重复序列/Cas内切酶基因编辑技术及其在眼科研究进展
2016年
基因改造动物模型可用于基因的功能学研究,传统基因改造费时费力.规律成簇的间隔短回文重复序列/Cas内切酶基因编辑技术是一种新型的基因打靶技术,构建简单、方便且成本较低,能在单个受精卵时期快速实现多个精确的靶基因突变,用于检测基因组中的基因表达和相互作用,明确基因功能.目前该项技术虽处于研究的初步阶段,稳定性方面尚无定论;但因高效的基因改造效率,使得该项技术具有较强的应用前景.通过建立合适的眼部疾病动物模型可以推动遗传性视网膜疾病的基因功能学研究,为基因治疗在眼科领域的开展打下基础.
丁瑜芝胡仔仲袁松涛刘庆淮
关键词:基因打靶基因疗法
中国汉族Leber遗传性视神经病变家系的遗传学检测与分析被引量:1
2013年
目的探讨2个中国汉族Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的遗传学基础。方法提取所有参与者外周血全基因组DNA,并对2个先证者及其他母系成员进行详细的眼科检查。采用PCR方法扩增ND1m.3460G>A、ND4m.11778G>A和ND6m.14484T>C三个原发突变,Sanger测序明确原发突变后,对2个先证者扩增线粒体DNA(mtDNA)全序列;测序结果与最新剑桥标准mtDNA序列比对,分析2个家系的线粒体单体型。结果 2个家系均携带ND4m.11778G>A原发突变,但LHON的外显性、发病年龄及病情严重程度存在一定差异。2个家系mtDNA全序列测序结果共存在45个mtDNA变异位点,分别归属于东亚单体组R11b和B4b。结论除受ND4m.11778G>A纯合原发突变影响外,线粒体单体型也可能调控LHON。
陈雪娟高翔赵晨赵堪兴
关键词:LEBER遗传性视神经病变
一汉族常染色体显性遗传视网膜色素变性家系视紫红质基因检测分析
2013年
背景视紫红质(RHO)基因是常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)最常见的致病基因,错误折叠的RHO突变型蛋白积聚在内质网从而引起内质网应激(ERS)是其引起视网膜色素变性(RP)的主要发病机制之一。目的检测一汉族adRP家系的致病突变基因,探讨其遗传学基础。方法对参与研究的所有家系成员进行详细的眼科检查。利用新一代测序技术(NGS)对该家系进行189个遗传性视网膜疾病相关基因的目标区域捕获测序,数据经分析滤过,候选突变进行Sanger测序验证和致病性评估。构建视紫红质一增强型绿色荧光蛋白质粒(RHO—pEGFP),包括RHO-pEGFP-N1野生型和RHO-pEGFP-N1突变型质粒,转染人视网膜色素上皮(RPE)细胞系(ARPEl9)和人肾胚293细胞系(HEK293)培养24h,用细胞免疫荧光法观察野生型和突变型RHO—GFP融合蛋白在细胞内的定位;采用荧光定量PCR(Q—PCR)及Westernblot法检测ERS关键因子X盒结合蛋白-1(XBPl)在细胞中的表达。结果该汉族家系共5代,遗传模式符合常染色体显性遗传,家系中患病者眼底特征为RP。NGS数据经分析过滤后获得惟一可能致病突变RHOP.P53R,Sanger测序验证该错义突变在该家系中呈共分离,现存的11例患者均呈杂合子。野生型RHO—GFP融合蛋白呈绿色荧光,分布于呈红色荧光的内质网及细胞膜,而突变型RHO—GFP融合蛋白仅积聚在内质网。与转染RHO-pEGFP—N1野生型的细胞相比,转染RHOp5-pEGFP—N1突变型的HEK293细胞中XBPl表达上调了(1.28±O.09)倍。表达突变型蛋白的HEK293细胞内XBPlmRNA中被特异性地剪切了26个碱基的内含子,转染突变型蛋白的HEK293细胞中XBPl蛋白水平表达明显高于转染野生型、转染空pEGFP—N1质粒细胞及未转染细胞。结论RHO p.P53R是该家系的致病突变基因,该突变型RHO蛋白不能有效地从内质网向细胞膜转运
陈雪娟高翔赵晨赵堪兴
关键词:常染色体显性视网膜色素变性视紫红质内质网应激
视网膜色素上皮细胞移植支架技术研究进展
2017年
视网膜色素上皮(RPE)细胞的功能障碍和丢失是老年性黄斑变性(AMD)等视网膜退行性病变最主要的病理特征。RPE细胞移植替代治疗是目前治疗AMD等退行性疾病最具潜能的治疗方式之一。细胞移植支架作为移植细胞的载体,既能帮助RPE细胞向视网膜下腔输送,又能促进移植细胞与宿主整合,提高RPE细胞的移植效率。细胞支架的材料来源广泛,主要有生物组织、天然聚合物、人工合成聚合物以及复合材料。应用化学改性法、等离子体表面处理法、生物分子修饰法等方式对支架进行表面修饰和改性,或调整支架的拓扑结构,能较大程度提高支架的细胞相容性,为未来细胞支架技术投入临床应用进一步奠定了基础。
解心怡袁松涛刘庆淮
老年性黄斑变性视网膜色素上皮细胞替代治疗研究进展被引量:2
2016年
视网膜色素上皮(RPE)细胞替代治疗是治疗老年性黄斑变性的发展趋势。已完成临床试验或即将进入临床试验的细胞种类包括自体RPE细胞、虹膜色素上皮细胞(IPE)、人胎儿RPE细胞(fRPE)、人类胚胎干细胞来源的RPE细胞(hESC—RPE)、诱导多潜能干细胞来源的RPE细胞(iPSC—RPE)。自体RPE细胞和IPE由于其固有的缺陷相关临床试验已逐渐停止;iPSC—RPE和hESCRPE在致肿瘤性和基因突变的风险难以规避,临床应用前应对细胞进行基因水平的筛选;fRPE具有免疫原性低、易于同宿主视网膜整合、完全的RPE功能等特点,是优于hESC—RPE的最佳选择。移植方式主要有RPE单层或RPE一脉络膜复合物移植、RPE细胞悬液移植、支架上形成的RPE片层移植。其中首选的和较为成熟的移植方式仍为细胞悬液的注射治疗。注射所导致的细胞逆流,以及细胞逆流所带来的一系列并发症亟待得到解决。
沈涵刘庆淮袁松涛
关键词:视网膜色素上皮细胞移植
FGFR2 mutation in a Chinese family with unusual Crouzon syndrome被引量:4
2016年
AIM:To describe the clinical characteristics with genetic lesions in a Chinese family with Crouzon syndrome. METHODS: All five patients from this family were included and received comprehensive ophthalmic and systemic examinations.Direct sequencing of the FGFR2 gene was employed for mutation identification.Crystal structure analysis was applied to analyze the structural changes associated with the substitution. RESULTS: All patients presented typical Crouzon features,including short stature,craniosynostosis,mandibular prognathism,shallow orbits with proptosis,and exotropia.Intrafamilial phenotypic diversities were observed.Atrophic optic nerves were exclusively detected in the proband and her son.Cranial magnetic resonance imaging implied a cystic lesion in her sellar and third ventricular regions.A missense mutation,FGFR2 p.Cys342 Trp,was found as disease causative.This substitution would generate conformational changes in the extracellular Ig-III domain of the FGFR-2 protein,thus altering its physical and biological properties.CONCLUSION: We describe the clinical presentations and genotypic lesions in a Chinese family with Crouzon syndrome.The intrafamilial phenotypic varieties in this family suggest that other genetic modifiers may also play a role in the pathogenesis of Crouzon syndrome.
Zi-Li LiXue ChenWen-Juan ZhuangWei ZhaoYa-Ni LiuFang-Xia ZhangRuo-Shui HaJin-Hua WuChen ZhaoXun-Lun Sheng
碘酸钠诱发的视网膜色素变性动物模型研究进展被引量:2
2016年
视网膜色素变性(RP)是一组以视网膜色素上皮(RPE)和感光细胞的功能障碍或丧失为主要特征的致盲眼病,有很大的临床和遗传异质性。碘酸钠是抗代谢药物,可以选择性破坏RPE,它引起的视网膜病变与人类RP疾病的片状RPE缺损极为相似,因此常被用来制作RP疾病的模型。碘酸钠能诱发多种实验动物的RP模型,人们多使用单次碘酸钠注射的方法建立RP动物模型。由于碘酸钠诱发的RP动物模型的发病年龄和疾病进展均可人为操控,制备简单,病变稳定,周期短,且某些动物的RPE细胞在特殊条件下有再生的潜能,极有利于RP发病机制、药物或干/前体细胞治疗及再生医学方面的研究。目前有关碘酸钠诱发动物RP模型的研究和应用已有不少报道。本文根据国内外文献将碘酸钠诱发的RP动物模型的研究进展作一综述。
范美花陈永雄
关键词:视网膜色素变性动物模型
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