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HLA区域SNPs的检测及应用被引量：2: 2010年; 人类白细胞抗原(HLA)是迄今为止发现的最复杂的人类基因系统。HLA区域单核苷酸多态性(SNPs)的分布频率高于人类整个基因组水平。目前可用多种方法检测SNPs,其中基于杂交原理的基因芯片方法极具价值。本文主要对HLA区域SNPs的检测方法及其在基因关联分析、法医学及致病基因的搜寻中的应用等方面进行综述。; 崔雄鹰李丽

江苏地区汉族献血员杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性研究被引量：7: 2009年; 目的分析江苏地区汉族献血员杀伤细胞免疫球蛋白样受体(K IR)基因多态性、基因型及单倍型,为研究K IR基因与疾病相关性提供依据。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)对江苏地区163名汉族献血员进行K IR基因低分辨率检测和基因型、单倍型分析。结果共检出除框架基因及假基因外的12个K IR基因,其中2DL1和2DL3存在于所有个体,3DL1和2DS4较为常见;其次为1D、2DL5、2DS1、3DS1及2DS5;2DS2、2DL2及2DS3基因频率较低;检出的17种基因型中,以AJ(2,2)和AF(1,2)型最为常见,其次为AH(5,2)和AG(1,1)型。有3种基因型(New1、New11及New19)在白人中未见报道,其中New19国内未见报道;163例个体中明确检出9种单倍型,最常见的是单倍型2,其次是单倍型1。结论江苏地区汉族人群有其独特的K IR基因频率、基因型频率和单倍型频率分布,并有可能存在新的基因型和单倍型。; 何成涛李丽张建琼潘宁许金环钟山亮樊卫民; 关键词：基因多态性单倍型

KIR多态性及其对AIDS疾病进程的影响被引量：2: 2012年; 人类杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin like receptor,KIR)是主要表达于 NK 细胞和部分 T 细胞表面的一组免疫球蛋白样超家族成员,具有高度多态性。近年来随着对分子生物学方面研究的深入,人们发现其在自身免疫性疾病、妊娠、移植排斥反应、血液系统疾病等的发生发展中起重要作用。; 杭红蕾李丽

江苏汉族人群KIR配体HLA-Cw位点基因多态性研究被引量：1: 2012年; 目的使用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法检测江苏地区汉族人群KIR配体HLA-Cw的基因多态性。方法合成10对特异性分型引物及1对内参照引物,对183例江苏地区汉族无关个体进行HLA-Cw低分辨率分型。用χ2检验对等位基因表现频率进行统计分析。结果共检出8种等位基因;HLA-Cw01～08的基因频率分别为0.17、0.01、0.19、0.07、0.00、0.11、0.15、0.11,其中HLA-Cw01、03、06、07型为常见型;有12例样本未扩增出HLA-Cw01～08等位基因型,占总人数的6.60%。经吻合度χ2检验验证,所有样本符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=223.5,df=28,P>0.05)。第一组的HLA-Cw02、04、05、06基因频率之和(GF=0.186 9)小于第二组的HLA-Cw01、03、07、08型之和(GF=0.606 3),差异具有统计学意义(P<0.01)。结论江苏地区汉族人群HLA-Cw基因分布具有明显的不均衡性和独特的地理和人种特征。HLA-Cw01～08等位基因的分布以HLA-Cw01、03、06、07为主。; 李丽崔燕何成涛缪凤琴; 关键词：人类白细胞抗原等位基因多态性配体

KIR的检测技术及其与自身免疫病的研究进展: 2012年; 杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell Ig-like receptor,KIR)是位于天然杀伤细胞(natural killer cell,NK)及部分T细胞表面的一种Ig样受体,具有高度多态性。KIR与其配体MHC-I及相关分子结合、相互作用,可调节自身活化阈值,决定NK细胞的活化或者抑制。KIR的检测方法正向高通量、快速、准确方向发展。部分自身免疫病现已证明与KIR及其受体的多态性有关。; 崔燕李丽; 关键词：杀伤细胞免疫球蛋白样受体天然杀伤细胞自身免疫病

SLE患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因相关性分析被引量：2: 2009年; SLE是一种慢性自身免疫病。遗传和环境因素及机体免疫状态在其发病中占重要地位。免疫系统中T淋巴细胞和自然杀伤（NK）细胞功能异常与其发生发展密切相关^[1]。杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）主要表达于NK细胞和部分T淋巴细胞表面，具有高度多态性。KIR可与HLAI类分子特异性结合，调节NK细胞和T淋巴细胞活性，; 李丽何成涛张建琼潘宁缪凤琴钟山亮时彦陈克平徐玉蓉孙浩; 关键词：杀伤细胞免疫球蛋白样受体 SLE患者自然杀伤受体基因机体免疫状态细胞功能异常

干燥综合征患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性分析被引量：2: 2009年; 目的探讨干燥综合征(SS)患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,分析73例SS患者和195例无血缘关系的健康对照组KIR基因。结果SS组以KIR3DL1+,3DS1-,2DS5-,2DL3+,2DS3-,2DL5-,2DL1+,2DS2-,2DL2-,2DS4+,1D+,2DS1-为主,占15.07%,与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);对照组以KIR3DL1+,3DS1-,2DS5-,2DL3+,2DS3-,2DL5-,2DL1+,2DS2-,2DL2-,2DS4+,1D-,2DS1-为主,占25.13%,与SS组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。KIR基因组合3DL1+2DL2-,2DS5+2DS1-,2DL5+2DS1-,2DS4-2DS1-在两组间的差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论部分KIR基因及两两基因型组合的分布差异可能与SS发病有关。; 施妍李丽樊卫民孙浩何成涛崔燕; 关键词：基因多态性

基于PCR的基因定量方法及方法学评价被引量：1: 2011年; 基因定量检测已经成为研究遗传性疾病、感染性疾病以及某些易感基因引起的疾病的重要手段。在过去的几年中已相继出现了一些高效自动的技术方法。目前可用的基因定量方法大致可以分成3类:DNA印迹技术(Southern杂交),细胞遗传学方法和以PCR扩增为基础的基因定量方法。本文对基于PCR的基因定量方法作一综述,并进行方法学评价。; 樊飞李丽; 关键词：PCR

103例江苏汉族类风湿关节炎患者HLA-G14bp插入/缺失多态性研究被引量：2: 2014年; 目的探讨江苏汉族类风湿关节炎(RA)患者HLA-G14bp插入/缺失多态性与疾病易感性及其他临床特征的相关性。方法采用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)的方法检测江苏籍103例汉族RA患者及104例无血缘关系健康人的HLA-G14bp插入/缺失多态性,分析相关临床特征与不同基因型的关系。结果 HLA-G14bp插入/缺失多态性在健康人和RA患者均显示Hardy-Weinberg平衡,RA患者与健康人对照组比较,HLA-G14bp+/+、+/-和-/-基因型阳性率差异无统计学意义(P均>0.05);RA患者不同合并症及不同病程病例组间HLA-G14bp插入/缺失多态性差异无统计学意义(P>0.05);HLA-G14bp+/+组类风湿因子(RF)阳性率与-/-组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论江苏汉族HLA-G14bp插入/缺失多态性与RA疾病易感性无关,但可影响患者RF的形成。; 杭红蕾李丽崔燕何成涛时彦徐玉蓉徐百泉; 关键词：类风湿关节炎多态性

类风湿性关节炎患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性分析被引量：4: 2010年; 目的分析类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性,探讨其与类风湿性关节炎发病之间的关联。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,分析90例RA患者和200例健康对照组KIR基因。结果通过对RA病例组与正常对照组的9种KIR基因的分析,比较其基因频率发现:RA病例组KIR2DS4的基因频率显著低于对照组(P<0.05),差异具有统计学意义;其余各基因频率与对照组相比,P>0.05,差异无统计学意义。结论RA患者KIR2DS4基因可能与RA发病有关。; 孙浩李丽樊卫民施妍何成涛崔燕; 关键词：基因多态性

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