广东省自然科学基金(52012010009176)
- 作品数：2 被引量：12H指数：2
- 相关作者：徐建周灿权曾艳红徐艳文丁晨晖更多>>
- 相关机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金卫生行业科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 植入前遗传学诊断周期中染色体易位对胚胎发育的影响被引量：5
- 2013年
- 【目的】探讨植入前遗传学诊断(PGD)周期中染色体相互易位、罗氏易位对种植前胚胎发育的影响及可能机制。【方法】回顾性分析了2010年6月至2012年12月期间中山大学附属第一医院生殖中心进行的31个罗伯逊(罗氏)易位周期及48个相互易位周期中染色体正常/平衡胚胎和异常胚胎的发育情况,选择α-地中海贫血周期作为对照。同时比较了性别和近端着丝粒染色体对正常/平衡胚胎率和胚胎发育的影响。【结果】取卵后第3天(D3)正常/平衡胚胎与异常胚胎的优质胚胎率无统计学差异,罗氏易位组分别为79.5%和71.1%,相互易位组为77.3%和72.0%;而正常/平衡胚胎的D5/6囊胚形成率显著高于异常胚胎,罗氏易位组分别为76.9%和53.5%,相互易位组为75.0%和55.6%,差异有统计学意义(P<0.0001)。将染色体易位组按性别或将相互易位组按包含近端着丝粒染色体分亚组,比较各亚组的正常/平衡胚胎率,未发现显著差异;D3优质胚胎率和D5/6囊胚形成率在相互易位的两个亚组也未发现显著差异(P>0.05)。【结论】染色体易位对早期胚胎发育影响不大,对染色体不平衡胚胎的清除可能在囊胚阶段已经开始;性别和相互易位中染色体的类型对正常/平衡胚胎率影响不大,亦不是影响胚胎发育的重要因素。
- 李妍徐建徐艳文李涛丁晨晖曾艳红王静周灿权
- 关键词：胚胎发育PGD囊胚罗氏易位
- 在β地中海贫血着床前遗传学诊断中应用多重置换扩增进行预处理的临床分析被引量：7
- 2014年
- 目的分析应用多重置换扩增技术(multiple displacement amplification,MDA)进行全基因组扩增的预处理是否影响β地中海贫血着床前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的准确效能。方法回顾性地分析2009年1月至2013年6月,因双方均为β地中海贫血携带者而行PGD治疗的周期资料,其中34个周期采用多重巢式聚合酶链反应(PCR)结合反向斑点杂交技术对单细胞进行诊断,另有38个周期行MDA进行全基因组扩增的预处理后,再结合反向斑点杂交技术进行诊断。结果两组患者在年龄、获卵数等实验室指标上无统计学差异。MDA组未检出(扩增失败)率为9.79%,低于行巢式PCR组的15.24%,而杂合子率46.33%则略高,但两种方法在诊断结果上并无统计学差异。结论应用MDA技术进行全基因组的预扩增可有效增加检测模板,实现多位点及多种疾病的诊断,而且不影响β地中海贫血地贫基因的诊断效能。
- 王静徐艳文曾艳红丁晨晖徐建周灿权
- 关键词：巢式聚合酶链反应多重置换扩增Β地中海贫血
