国家自然科学基金(30200162)
- 作品数：3 被引量：12H指数：3
- 相关作者：朱大海张勇陈岩张勇陈嘉薇更多>>
- 相关机构：哈尔滨工业大学中国医学科学院北京协和医学院哈尔滨医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家杰出青年科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Telethonin与MSTN在进行性肌营养不良患者肌肉中的表达被引量：3
- 2006年
- 目的Telethon in是一种重要的肌节蛋白,肌肉抑制素(myostatin,MSTN)是骨骼肌生长发育抑制因子,本文主要目的是探讨Telethon in和MSTN基因与进行性肌营养不良病理发生的相关性。方法采用W estern b lot方法分析肌营养不良患者中Telethon in和MSTN蛋白的表达水平;为进一步分析Telethon in蛋白对肌营养不良病理发生的作用,构建了Telethon in的反义表达载体,转染肌原性细胞系C2C12,研究阻断Telethon in基因表达(Knockdown)对成肌细胞增殖分化的影响。结果发现在一些肌营养不良患者中Telethon in蛋白表达缺失,而在这些患者的肌肉组织中MSTN蛋白表达正常但存在加工障碍;此结果提示,Telethon in蛋白可能参与MSTN蛋白的加工成熟过程。采用反义技术阻断Telethon in基因表达后,C2C12细胞增殖受到明显抑制。结论Telethon in和MSTN可能与一些类型肌营养不良的病理发生密切相关。
- 李艳凤张勇陈大志朱大海
- 关键词：进行性肌营养不良TELETHONINMSTN
- 进行性肌营养不良患者Myostatin基因的表达分析被引量：6
- 2005年
- 进行性肌营养不良是一组以进行性骨骼肌萎缩和无力为特征的肌源性肌病。肌肉抑制素(Myostatin)是最近发现的骨骼肌生长发育抑制因子。为探讨Myostatin基因与进行性肌营养不良病理发生的相关性,采用RTPCR方法克隆了患者的Myostatin基因并测序、分析肌营养不良患者是否存在Myostatin基因突变;然后采用半定量RTPCR方法检测患者中Myostatin基因的表达水平是否发生改变,同时用Westernblot方法分析了肌营养不良患者中Myostatin蛋白的表达情况。结果发现,所研究的肌营养不良患者中没有携带Myostatin基因突变,但一些患者的Myostatin基因转录水平降低,部分患者Myostatin蛋白加工障碍。结果提示,一些类型(亚型)的进行性肌营养不良可能与肌肉抑制素Myostatin基因表达异常、蛋白加工障碍有关。
- 张勇陈岩陈嘉薇朱大海
- 关键词：进行性肌营养不良MYOSTATIN基因基因突变
- 肌营养不良致病基因及发病机制被引量：3
- 2005年
- 肌营养不良(MD)是以进行性骨骼肌萎缩和无力为特征的遗传病,根据临床特征和遗传方式分为很多类型。随着家系连锁分析和定位候选策略在鉴定遗传病致病基因中的应用,现已陆续克隆了各种类型MD的致病基因。MD相关蛋白的功能研究增进了人们对MD病理发生机制的认识。本文总结了MD致病基因的克隆、功能研究及其在MD发病中的作用机理。
- 张勇朱大海
- 关键词：肌营养不良基因发病机理
