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山东省优秀中青年科学家科研奖励基金(BS2010YY011)
作品数:
3
被引量:12
H指数:2
相关作者:
高延霞
邵乐平
郎艳华
王晓慧
窦以河
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相关机构:
青岛大学医学院附属医院
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发文基金:
山东省优秀中青年科学家科研奖励基金
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原发性远端肾小管酸中毒合并大前庭水管综合征突变基因分析
被引量:5
2013年
原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)是一罕见的遗传性疾病。我们曾对常染色体显性遗传性dRTA和隐性遗传性dRTA进行描述和突变基因研究。
高延霞
郎艳华
于琳琼
王晓慧
邵乐平
关键词:
远端肾小管酸中毒
大前庭水管综合征
突变基因
原发性
常染色体显性遗传性
遗传性疾病
常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒患儿ATP6V0A4和ATP6V1B1基因突变分析
被引量:9
2012年
目的分析常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒(rdRTA)患儿ATP6VOA4和ATP6V181基因的突变,进行基因型和表型的相关性研究。方法PCR扩增基因组DNA,直接测序分析来自3个家系3例患儿的ATP6VOA4和ATP6V181基因的突变位点,选取不相关的100例健康人作为对照。结果1例患儿携带ATP6VOA4基因的1个新的纯合无义突变(P.R194X);1例患儿携带ATP6V181基因1个新的杂合无义突变(p.R114X)和1个已经报道过的杂合突变P.1386fsX441;第3例患儿未发现以上2个基因的突变。结论对中国rdRTA患者基因突变分析有利于了解该类疾病的基因型和表型的相关性,增强临床医生对该类疾病的认识和治疗。
高延霞
窦以河
隋爱华
郎艳华
邵乐平
关键词:
肾小管酸中毒
远端
突变
Gitelman综合征合并急性假痛风性关节炎一例
2013年
Gitelman综合征是罕见的原发性肾小管疾病,低镁血症是其主要的临床特征之一。低镁血症可导致假痛风。国内尚未见Gitelman综合征合并假痛风的病例报道,现报道一例如下。
高延霞
肖静华
王晓慧
张菲菲
邵乐平
关键词:
GITELMAN综合征
痛风性关节炎
急性
低镁血症
肾小管疾病
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