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山东省优秀中青年科学家科研奖励基金(BS2010YY011)

作品数：3 被引量：13H指数：2
相关作者：高延霞邵乐平郎艳华王晓慧窦以河更多>>
相关机构：青岛大学医学院附属医院更多>>
发文基金：山东省优秀中青年科学家科研奖励基金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇肾小管
  • 3篇小管
  • 2篇遗传性
  • 2篇远端
  • 2篇远端肾小管酸...
  • 2篇中毒
  • 2篇肾小管酸中毒
  • 2篇突变
  • 2篇染色
  • 2篇染色体
  • 2篇综合征
  • 2篇基因
  • 2篇常染色体
  • 1篇低镁
  • 1篇低镁血症
  • 1篇性关节炎
  • 1篇性疾病
  • 1篇血症
  • 1篇遗传性疾病
  • 1篇隐性遗传性

机构

  • 3篇青岛大学医学...

作者

  • 3篇邵乐平
  • 3篇高延霞
  • 2篇郎艳华
  • 2篇王晓慧
  • 1篇张菲菲
  • 1篇隋爱华
  • 1篇窦以河
  • 1篇肖静华

传媒

  • 2篇中华肾脏病杂...
  • 1篇中华肾病研究...

年份

  • 2篇2013
  • 1篇2012
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
原发性远端肾小管酸中毒合并大前庭水管综合征突变基因分析被引量：5
2013年
原发性远端肾小管酸中毒（dRTA）是一罕见的遗传性疾病。我们曾对常染色体显性遗传性dRTA和隐性遗传性dRTA进行描述和突变基因研究。
高延霞郎艳华于琳琼王晓慧邵乐平
关键词：远端肾小管酸中毒大前庭水管综合征突变基因原发性常染色体显性遗传性遗传性疾病
常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒患儿ATP6V0A4和ATP6V1B1基因突变分析被引量：10
2012年
目的分析常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒（rdRTA）患儿ATP6VOA4和ATP6V181基因的突变，进行基因型和表型的相关性研究。方法PCR扩增基因组DNA，直接测序分析来自3个家系3例患儿的ATP6VOA4和ATP6V181基因的突变位点，选取不相关的100例健康人作为对照。结果1例患儿携带ATP6VOA4基因的1个新的纯合无义突变（P．R194X）；1例患儿携带ATP6V181基因1个新的杂合无义突变（p．R114X）和1个已经报道过的杂合突变P．1386fsX441；第3例患儿未发现以上2个基因的突变。结论对中国rdRTA患者基因突变分析有利于了解该类疾病的基因型和表型的相关性，增强临床医生对该类疾病的认识和治疗。
高延霞窦以河隋爱华郎艳华邵乐平
关键词：肾小管酸中毒远端突变
Gitelman综合征合并急性假痛风性关节炎一例
2013年
Gitelman综合征是罕见的原发性肾小管疾病，低镁血症是其主要的临床特征之一。低镁血症可导致假痛风。国内尚未见Gitelman综合征合并假痛风的病例报道，现报道一例如下。
高延霞肖静华王晓慧张菲菲邵乐平
关键词：GITELMAN综合征痛风性关节炎急性低镁血症肾小管疾病
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