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两个21-羟化酶缺乏症家系的CYP21A2基因突变分析被引量：3: 2014年; 目的对两个21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）家系进行CYP21A2基因突变分析，并探讨基因型与临床表型的关系。方法分析2例21一OHD先证者的临床资料，应用直接测序法对2个21-OHD家系先证者及家系成员进行CYP21A2基因突变分析。结果家系1先证者临床诊断为单纯男性化型；家系2先证者临床诊断为非经典型。两先证者均存在基础血清17-羟孕酮、睾酮、促肾上腺皮质激素升高，无失盐证据，CT均示双侧肾上腺皮质增生。治疗1年后均成功受孕。基因测序结果显示，家系1先证者存在CYP21A2基因IVS2—13A〉G和Ilel72Asn复合杂合突变，其父亲存在Ilel72Asn杂合突变，其母亲和弟弟存在IVS2-13A〉G杂合突变；家系2先证者存在CYP21A2基因Arg341Trp和GIn318X复合杂合突变，其父亲、姐姐和外甥存在Arg341Trp杂合突变，其母亲存在GIn318X杂合突变，其哥哥和侄女未发现突变位点。两家系成员中杂合突变携带者均无21-OHD的临床表现。结论两例先证者均由复合杂合突变致病，基因型与临床表型有较好的一致性，进一步行CYP21A2基因筛查有助于明确诊断和遗传咨询。; 郑瑞芝赵志刚汪艳芳袁慧娟王遂军苏永马跃华虎子颍田睿王丽敏; 关键词：先天性肾上腺增生症 21-羟化酶缺乏症

典型McCune-Albright综合征合并先天性心脏病一例: 2015年; McCune-Albright综合征（MAS）是一种很少见的疾病,主要表现为一个或多个内分泌腺体功能障碍、多发性骨纤维发育不良（FD）和皮肤牛奶咖啡样色素斑（CALMs）三联征,是由于GNAS1基因突变导致[1].以下报道1例典型而复杂的MAS患者,以提高临床医生对该病的认识,有助于本病早期诊治.; 郑瑞芝马跃华赵志刚汪艳芳马建新高文彬张俐; 关键词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征先天性心脏病骨纤维发育不良内分泌腺体基因突变临床医生

21-羟化酶缺乏症四例并CYP21A2基因遗传学分析被引量：1: 2013年; 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一类较为常见的性分化与性发育障碍疾病，以21-羟化酶缺陷症（21-OHD）最常见，约占95％。临床上，根据酶缺陷程度，将21-OHD分为经典型（失盐型和单纯男性化型）和非经典型。研究发现，在经典型21．OHD患者，除引起电解质紊乱和男性化外，对其大脑发育、认知、社会心理和精神行为均造成不良影响。本研究通过4例21-OHD患者临床资料和CYP21A2基因遗传学分析，以期在分子水平上进一步明确诊断，为早期诊治和遗传咨询提供依据。; 郑瑞芝赵志刚汪艳芳袁慧娟王遂军苏永王丽敏虎子颍袁倩任琢琢田睿; 关键词：21-羟化酶缺乏症遗传学分析先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷症电解质紊乱

经典型21-羟化酶缺乏症遗传学分析并生长激素疗效观察——附一家系报告被引量：1: 2013年; 回顾性分析1例经典型21-羟化酶缺乏症（2l—OHD）患者的临床资料，采用PCR—DNA直接测序技术对患者及其家系成员与50例无血缘关系个体进行CYP21A2基因遗传学分析。序列分析发现先证者存在复合杂合突变（剪切点突变IVS2—13A—G和错义突变Arg483Pro）。家系成员中，3个父系成员携带剪切点突变IVS2-13A—G，3个母系成员携带错义突变位点Arg483Pro。提示在本家系中，复合杂和突变可能致病，单个杂合突变携带者无临床表型。患儿生长激素宜尽早应用。; 郑瑞芝赵志刚汪艳芳袁慧娟王遂军苏永张会峰虎子颍袁倩李晓玲; 关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症

假性甲状旁腺功能减退症Ia型遗传学研究——附一家系报告被引量：9: 2012年; 回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症（PHP）Ia型患者及其家系成员的临床及遗传学资料。先证者具有Albright遗传性骨营养不良症（AHO）的特征性表现，低钙，高磷，对多重激素如PTH和TSH抵抗，其哥哥和父母无异常临床表现。予补钙及维生素D治疗后，患者癫痫症状明显好转，但AHO畸形无明显变化。对患者及其哥哥、父母的GNASl基因进行测序，将所有基因序列与文献报道和GenBank数据库序列进行比对，发现患者及其母亲的GNASl基因第13号外显子c.1107_1108delTG（p．Glu370Argfs X11）位点存在（杂合）框移突变。提示该框移突变可能导致患者PHPIa型发病。; 郑瑞芝赵志刚汪艳芳袁慧娟王遂军苏永张会峰虎子颍马跃华田睿袁倩史晓阳; 关键词：假性甲状旁腺功能减退症

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河南省卫生科技创新型人才工程(4014)