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河南省卫生科技创新型人才工程(4014)
作品数:
5
被引量:12
H指数:2
相关作者:
汪艳芳
郑瑞芝
苏永
王遂军
虎子颍
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相关机构:
河南省人民医院
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发文基金:
河南省卫生科技创新型人才工程
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先天性肾上腺...
机构
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河南省人民医...
作者
5篇
郑瑞芝
5篇
汪艳芳
4篇
袁慧娟
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赵志刚
4篇
虎子颍
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王遂军
4篇
苏永
3篇
马跃华
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袁倩
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田睿
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王丽敏
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张会峰
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中华内分泌代...
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中华医学遗传...
年份
1篇
2015
1篇
2014
2篇
2013
1篇
2012
共
5
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两个21-羟化酶缺乏症家系的CYP21A2基因突变分析
被引量:3
2014年
目的对两个21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)家系进行CYP21A2基因突变分析,并探讨基因型与临床表型的关系。方法分析2例21一OHD先证者的临床资料,应用直接测序法对2个21-OHD家系先证者及家系成员进行CYP21A2基因突变分析。结果家系1先证者临床诊断为单纯男性化型;家系2先证者临床诊断为非经典型。两先证者均存在基础血清17-羟孕酮、睾酮、促肾上腺皮质激素升高,无失盐证据,CT均示双侧肾上腺皮质增生。治疗1年后均成功受孕。基因测序结果显示,家系1先证者存在CYP21A2基因IVS2—13A〉G和Ilel72Asn复合杂合突变,其父亲存在Ilel72Asn杂合突变,其母亲和弟弟存在IVS2-13A〉G杂合突变;家系2先证者存在CYP21A2基因Arg341Trp和GIn318X复合杂合突变,其父亲、姐姐和外甥存在Arg341Trp杂合突变,其母亲存在GIn318X杂合突变,其哥哥和侄女未发现突变位点。两家系成员中杂合突变携带者均无21-OHD的临床表现。结论两例先证者均由复合杂合突变致病,基因型与临床表型有较好的一致性,进一步行CYP21A2基因筛查有助于明确诊断和遗传咨询。
郑瑞芝
赵志刚
汪艳芳
袁慧娟
王遂军
苏永
马跃华
虎子颍
田睿
王丽敏
关键词:
先天性肾上腺增生症
21-羟化酶缺乏症
典型McCune-Albright综合征合并先天性心脏病一例
2015年
McCune-Albright综合征(MAS)是一种很少见的疾病,主要表现为一个或多个内分泌腺体功能障碍、多发性骨纤维发育不良(FD)和皮肤牛奶咖啡样色素斑(CALMs)三联征,是由于GNAS1基因突变导致[1].以下报道1例典型而复杂的MAS患者,以提高临床医生对该病的认识,有助于本病早期诊治.
郑瑞芝
马跃华
赵志刚
汪艳芳
马建新
高文彬
张俐
关键词:
MCCUNE-ALBRIGHT综合征
先天性心脏病
骨纤维发育不良
内分泌腺体
基因突变
临床医生
21-羟化酶缺乏症四例并CYP21A2基因遗传学分析
被引量:1
2013年
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一类较为常见的性分化与性发育障碍疾病,以21-羟化酶缺陷症(21-OHD)最常见,约占95%。临床上,根据酶缺陷程度,将21-OHD分为经典型(失盐型和单纯男性化型)和非经典型。研究发现,在经典型21.OHD患者,除引起电解质紊乱和男性化外,对其大脑发育、认知、社会心理和精神行为均造成不良影响。本研究通过4例21-OHD患者临床资料和CYP21A2基因遗传学分析,以期在分子水平上进一步明确诊断,为早期诊治和遗传咨询提供依据。
郑瑞芝
赵志刚
汪艳芳
袁慧娟
王遂军
苏永
王丽敏
虎子颍
袁倩
任琢琢
田睿
关键词:
21-羟化酶缺乏症
遗传学分析
先天性肾上腺皮质增生症
21-羟化酶缺陷症
电解质紊乱
经典型21-羟化酶缺乏症遗传学分析并生长激素疗效观察——附一家系报告
被引量:1
2013年
回顾性分析1例经典型21-羟化酶缺乏症(2l—OHD)患者的临床资料,采用PCR—DNA直接测序技术对患者及其家系成员与50例无血缘关系个体进行CYP21A2基因遗传学分析。序列分析发现先证者存在复合杂合突变(剪切点突变IVS2—13A—G和错义突变Arg483Pro)。家系成员中,3个父系成员携带剪切点突变IVS2-13A—G,3个母系成员携带错义突变位点Arg483Pro。提示在本家系中,复合杂和突变可能致病,单个杂合突变携带者无临床表型。患儿生长激素宜尽早应用。
郑瑞芝
赵志刚
汪艳芳
袁慧娟
王遂军
苏永
张会峰
虎子颍
袁倩
李晓玲
关键词:
先天性肾上腺皮质增生症
21-羟化酶缺乏症
假性甲状旁腺功能减退症Ia型遗传学研究——附一家系报告
被引量:9
2012年
回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型患者及其家系成员的临床及遗传学资料。先证者具有Albright遗传性骨营养不良症(AHO)的特征性表现,低钙,高磷,对多重激素如PTH和TSH抵抗,其哥哥和父母无异常临床表现。予补钙及维生素D治疗后,患者癫痫症状明显好转,但AHO畸形无明显变化。对患者及其哥哥、父母的GNASl基因进行测序,将所有基因序列与文献报道和GenBank数据库序列进行比对,发现患者及其母亲的GNASl基因第13号外显子c.1107_1108delTG(p.Glu370Argfs X11)位点存在(杂合)框移突变。提示该框移突变可能导致患者PHPIa型发病。
郑瑞芝
赵志刚
汪艳芳
袁慧娟
王遂军
苏永
张会峰
虎子颍
马跃华
田睿
袁倩
史晓阳
关键词:
假性甲状旁腺功能减退症
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