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多发性脂囊瘤一家系12例: 2012年; 先证者（Ⅱ9）男，42岁。15岁左右发现前额部出现米粒大小的囊肿，无痛痒感，以后逐渐增多和增大，遍布全身各处。先证者的前额部、面烦和颁部遍布大小不一的囊肿，穿刺后可排出灰白色油脂状物（图1）。; 方木平张向阳王珊珊刘静宇; 关键词：多发性脂囊瘤家系先证者前额部囊肿

A novel splicing mutation of TIMM8A causes X-linked congenital sensorineural deafness and dystonia syndrome in a Chinese family: The deafness-dystonia syndrome(DDS) is also known as Mohr-Tranebjaerg syndrome (MTS,MIM 304700).It is a rare X...; Cheng Wang1,Yulei Li1,Jun Yu Luo2,Jing Yu Liu(1) 1.College of Life Science and Technology,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan,Hubei, 430074,P.R.China 2.Affiliated Secondary School,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan,Hubei, 430074,P.R.China; 关键词：RT-PCR; 文献传递

Identification and molecular characterization of two novel mutations in COL1A2 in two Chinese families with osteogenesis imperfecta被引量：3: 2011年; 成骨 imperfecta (OI，也已知的同样易碎的骨头疾病) 主要被变化在二种类型引起我编码类型的 pro-1 (I) 和 pro-2 (I) 链的骨胶原基因， COL1A1 和 COL1A2 我骨胶原分别地。有正染色体的主导的 OI 的二个中国家庭被识别并且描绘。连接分析在染色体 7q21.3-q22.1 上揭示了两个家庭的连接到 COL1A2。Mutational 分析用直接 DNA 顺序分析被执行。二个新奇错误感觉变化， c.3350A > G 和 c.3305G > C，在 exon 被识别在二个家庭的 49 COL1A2 分别地。c.3305G > C 变化在 codon 由丙氨酸残余(A) 导致了 glycine 残余(G) 的替换 1102 (p.G1102A ) ，它被发现在另外的家庭被变异进丝氨酸(S) ， argine (R) ，丁氨二酸酸(D) ，或缬氨酸(V) 。c.3350A > G 变体可以是导致 p.Y1117C 的一个 de novo 变化。两个变化在各自的家庭与 OI 共同分离，并且没在 100 正常控制被发现。G1102 和 Y1117 残余高度 evolutionarily 从 zebrafish 被保存到人。Mutational 分析没在 COX-2 基因(OI 的修饰词基因) 识别任何变化。这研究识别引起 OI 的二新奇变化 p.G1102A 和 p.Y1117C，显著地扩展引起 OI 的 COL1A2 变化的光谱，并且有在 OI 的出生前的诊断的一个重要含意。; Zhenping XuYulei LiXiangyang ZhangFanming ZengMingxiong YuanMugen LiuQing Kenneth WangJing Yu Liu; 关键词：成骨分子识别 DNA序列分析胶原蛋白

常染色体显性遗传非综合征性耳聋一家系19例: 2011年; 先证者（Ⅳ13）男，44岁，汉族。从30岁左右开始出现听力下降，38岁开始使用助听器，偶尔出现耳朵疼痛。纯音测听结果显示其耳聋为混合性耳聋，左耳的听力为75分贝，右耳的听力为74分贝，属于重度耳聋。鼓室导抗测量显示有鼓室积液和中耳粘连。除耳聋之外，不伴随其他症状，临床诊断为非综合征性耳聋。; 李雨雷罗君雨徐振平刘静宇; 关键词：非综合征性耳聋常染色体显性遗传家系鼓室积液混合性耳聋重度耳聋

A novel splicing mutation of TIMM8A causes X-linked congenital sensorineural deafness and dystonia syndrome in a Chinese family: The deafness-dystonia syndrome(DDS) is also known as Mohr-Tranebjaerg syndrome (MTS,MIM 304700).It is a rare X...; 王程刘静宇; 关键词：RT-PCR; 文献传递

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国家自然科学基金(30972655)

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