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五例原发性远端肾小管酸中毒患儿的基因突变分析被引量：6: 2018年; 目的分析并确定原发性远端。肾小管酸中毒患儿的致病基因，进行基因型和表型的相关性研究，以提高对该病的认识。方法通过全外显子组测序的方法对来自5个家系的5例患儿进行致病基因突变分析。结果2例患儿共携带4个ATP6VOA4基因突变，包括1个新的杂合内含子突变（c．639＋1G〉A），1个已报道过的杂合无义突变（e0580C〉T，p．Arg194＊）和2个新的杂合重复突变（c．1504dupT，p．Tyr502Leufs＊22；c．2351dupT，p．Phe785Ilefs＊28）；1例患儿携带ATP6VIB1基因2个新的杂合错义突变（c．409C〉T，p．Pr0137Ser；c．904C〉T，p．Arg302Trp）；1例患儿携带SLC4A1基因1个已报道过的杂合错义突变（c．1765C〉A，p．Arg589Ser）；1例患儿未发现相关致病基因的突变。其中，前3例患儿均为致病基因的复合杂合突变，符合常染色体隐性遗传模式，第4例患儿基因突变为新发生突变。结论本研究共发现7个突变位点，其中5个新突变位点，丰富了人类基因突变库，有利于遗传咨询和对该病发病机制的更好理解。; 张瑞晓郎艳华高延霞陈泽庆王翠逯静茹邵乐平; 关键词：酸中毒肾小管性突变

肾动脉狭窄与低血钠-高血压综合征的临床分析: 2012年; 目的收集和分析肾动脉狭窄与低血钠-高血压综合征患者的临床特点。方法回顾性分析2001～2（）11年我院住院治疗的肾动脉狭窄、低血钠-高血压综合征。结果9例患者符合低血钠-高血压综合征的入选标准。除2例患者外，均为规律吸烟患者。所有患者中，8例患者与肾动脉粥样硬化有关，1例患者与纤维肌性发育不良有关。血管紧张素II和血浆醛固酮水平明显升高，而且与患者的最低血钠浓度呈明显负相关（r=-0．90，P〈0．01；r=-0．81，P〈0．05）。结论低血钠-高血压综合征的主要病因是动脉粥样硬化导致的肾动脉狭窄。肾素-血管紧张素系统激活可能是低血钠-高血压综合征病理生理机制的核心。该病是肾动脉狭窄的少见并发症，但值得临床医生提高认识和进一步研究。; 岳少姬赵娜郭珍张伟郎艳华邵乐平; 关键词：高血压肾动脉梗阻

常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒患儿ATP6V0A4和ATP6V1B1基因突变分析被引量：9: 2012年; 目的分析常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒（rdRTA）患儿ATP6VOA4和ATP6V181基因的突变，进行基因型和表型的相关性研究。方法PCR扩增基因组DNA，直接测序分析来自3个家系3例患儿的ATP6VOA4和ATP6V181基因的突变位点，选取不相关的100例健康人作为对照。结果1例患儿携带ATP6VOA4基因的1个新的纯合无义突变（P．R194X）；1例患儿携带ATP6V181基因1个新的杂合无义突变（p．R114X）和1个已经报道过的杂合突变P．1386fsX441；第3例患儿未发现以上2个基因的突变。结论对中国rdRTA患者基因突变分析有利于了解该类疾病的基因型和表型的相关性，增强临床医生对该类疾病的认识和治疗。; 高延霞窦以河隋爱华郎艳华邵乐平; 关键词：肾小管酸中毒远端突变

原发性远端肾小管酸中毒合并大前庭水管综合征突变基因分析被引量：4: 2013年; 原发性远端肾小管酸中毒（dRTA）是一罕见的遗传性疾病。我们曾对常染色体显性遗传性dRTA和隐性遗传性dRTA进行描述和突变基因研究。; 高延霞郎艳华于琳琼王晓慧邵乐平; 关键词：远端肾小管酸中毒大前庭水管综合征突变基因原发性常染色体显性遗传性遗传性疾病

中国16例巴特综合征基因突变分析和治疗随访研究被引量：9: 2017年; 目的对中国16例可疑巴特综合征（Barttersyndrome，BS）患者进行基因突变分析和治疗随访研究。方法通过二代测序和多重连接酶探针依赖扩增（MLPA）的方法进行突变分析。分析患者临床表现及生化特点，随访患者病情变化。结果共确定CLCNKB基因15个突变位点，其中11个新突变位点；SLC12A1基因新发现1个错义突变和1个小缺失突变；CLCNKA基因新发现1个大片段缺失突变；BSND基因发现1个已报道过的错义突变。CLCNKB全基因缺失为最常见的突变（32％），而大片段缺失突变频率高达50％。最常见的临床表现为多饮多尿（15／16）和发育迟缓（15／16），16例患者均为低钾低氯性代谢性碱中毒。吲哚美辛对生长发育有明显的改善作用。结论本研究共发现19个突变位点，其中14个新突变位点，丰富了人类基因突变库，并为中国人群遗传咨询和基因诊断的开展提供有益的借鉴。; 韩玥林毅孙清王淑娟高延霞邵乐平; 关键词：BARTTER综合征突变

中国9例1型巴特综合征SLC12A1基因突变分析被引量：2: 2018年; 目的本研究收集了来自9个1型巴特综合征（Bartter syndrome type I，BS1）家系的9例患儿，并对其进行SLC12A1基因突变分析和基因型，表型相关性研究。方法通过第二代高通量测序对8例表现为出生前巴特综合征（antenatal BS，aBS）和1例表现为经典型巴特综合征（classica1 BS，cBS）共9例BS1患儿进行基因突变分析，同时进行临床表现及生化特点研究，观察患儿治疗前后的病情变化。结果共确定SLC12A1基因15个突变位点，其中11个新突变位点。9例患儿中，7例为复合杂合突变，2例为纯合突变。全部患儿均表现为多饮多尿（9／9），8例患儿生长迟缓（8／9）。9例患儿均表现为低血氯性代谢性碱中毒、基础肾素活性及醛固酮浓度升高（9／9），7例患儿存在低血钾（7／9）。通过吲哚美辛和／或氯化钾治疗，生化指标可基本恢复正常。结论本研究结果丰富了人类基因突变库，并为中国人群遗传咨询和基因诊断的开展提供有益的借鉴。; 韩玥赵向忠田东旭王翠望赛逯静茹张瑞晓邵乐平; 关键词：巴特综合征突变基因型表型

临床表现隐匿的杰氏棒状杆菌感染性心内膜炎一例被引量：3: 2016年; 杰氏棒状杆菌（Corynebacteriumjeikeium）是寄生于人体皮肤表面的一种革兰阳性需氧菌，属于人体正常菌群，一般不致病；但在免疫缺陷等情况下，可引起败血症或感染性心内膜炎等极为严重的临床疾患，如果不治疗或治疗不及时，可以导致死亡。以下报告1例杰氏棒状杆菌感染性心内膜炎患者。; 孙建平何宏张伟刘婷李俊芳唐妮娜王艳邵乐平; 关键词：感染性心内膜炎棒状杆菌隐匿正常菌群免疫缺陷需氧菌

低血钠-高血压综合征九例临床分析被引量：1: 2013年; 肾血管性高血压是最常见的继发性高血压之一。除高血压外，许多其他伴随表现，如蛋白尿、低血钾也经常遇到，它们可能均与肾素-血管紧张素系统激活有关。与肾血管性高血压相关的低钠血症，称为低血钠-高血压综合征，目前国内报道极少。本研究对我院9例患者的临床特征进行描述和分析，以增强对陔病的认识。; 岳少姮赵娜郭珍高延霞张伟郎艳华邵乐平; 关键词：高血压综合征低血钠肾素-血管紧张素系统肾血管性高血压继发性高血压低钠血症

结节性硬化症合并双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一家系TSC基因突变分析被引量：1: 2019年; 目的描述结节性硬化症(TSC)伴发双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一家系患者的临床特征并对该家系进行致病基因突变分析。方法整理患者临床资料并通过二代测序对该家系TSC1和TSC2基因进行测序分析。通过迷你基因(pSPL3外显子捕获质粒)构建与表达对可疑剪切突变进行验证,最后以患者RNA对其进行体内验证。结果患者临床表现典型,以双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤为主,同时伴有面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、室管膜下钙化结节和视网膜错构瘤等表现。基因分析发现1个新的TSC2基因杂合突变(c.3610G>A)。在蛋白水平上预测该突变为错义突变(p.Gly1204Arg),但在转录水平上,迷你基因及RNA分析均验证该突变为剪切突变。结论本研究新发现1个突变位点与TSC有关,该突变同时导致氨基酸替代和异常剪切。; 张瑞晓王建红王青韩玥郎艳华刘学军邵乐平; 关键词：结节性硬化症肾血管平滑肌脂肪瘤

中国Gitelman综合征患者的基因型、表型分析及随访研究被引量：32: 2017年; 目的对最大样本的中国Gitelman综合征（GS）患者进行基因型、表型分析和随访研究。方法对67例GS患者进行SLC12A3基因突变分析。综合分析患者临床表现及生化特点，随访患者病情变化，并进行表型和基因型之间的相关性研究。结果67例GS患者SLC12A3基因突变为41种，其中11个新突变，5（12.2%）个频发突变，且有3个家系（5.7%）存在3个突变等位基因。67例患者中，6例（9%）患者未发现典型的低尿钙症，8例（11.9%）患者无明显的低镁血症。另外，男性患者较女性患者出现更高的尿电解质排泄分数和更早的发病年龄。2例患者患有慢性肾脏病，13例（19.4%）患者患有2型糖尿病，14例（20.9%）患者糖耐量受损，5例（7.5%）患者空腹血糖受损。结论本研究共确定41个与中国人群GS有关的SLC12A3突变位点，其中11个新突变和5个频发突变，尿电解质排泄分数在GS患者表型评估中可能更为敏感。GS患者低血钾和低血镁难以纠正至正常。GS患者较普通人群具有更高的糖尿病患病风险。; 邵乐平逯静茹郎艳华周丽敏王翠刘婷; 关键词：GITELMAN综合征基因型表型随访研究

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