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家族性Peutz-Jeghers综合征患者LKB1基因胚系突变的分析被引量：10: 2012年; 目的研究家族性Peutz-Jeghers综合征患者中LKB1基因胚系突变特征。方法收集11个Peutz—Jeghers综合征家系，各家系先证者均有典型的黏膜黑斑以及肠道错构瘤性息肉。提取先证者外周血DNA，PCR扩增LKB1基因的9个外显子及其侧翼的部分内含子序列，测序并分析其变异情况和突变性质。收集250名正常人外周血并提取DNA，聚合酶链反应-变性高效液相色谱筛查验证。结果11个家系先证者中有8例患者LKB1基因外显子及侧翼碱基序列存在杂合性变异，变异类型共9种，包括7种点突变，1种外显子区域小片段碱基缺失以及1种侧翼内含子小片段碱基插入。其中4种考虑为病理性突变，还有4种仅为基因多态性表现，另外有1种变异性质未定。结论LKB1基因病理性突变是中国人家族性Peutz-Jeghers综合征患者的常见病因，且以点突变为主。; 陈春燕张晓梅汪芳裕王震凯朱明马国建张元颖金鑫鑫施慧刘炯; 关键词：LKB1基因胚系突变

散发性Peutz-Jeghers综合征患者LKB1基因突变情况被引量：1: 2012年; 目的研究LKB1基因突变和甲基化在散发性Peutz-Jeghers综合征(P-J综合征)患者中的作用。方法提取5例散发性Peutz-Jeghers综合征患者外周血和其中3例的大肠息肉组织DNA,采用PCR法分析其序列的突变情况,MSP法检测基因启动子区域甲基化情况。结果在所有患者外周血和大肠息肉组织DNA中均未发现有病理意义的突变位点,在1例发生癌变的息肉组织DNA中检测到LKB1基因的甲基化。结论并非所有P-J综合征的患者都出现LKB1基因的序列突变,P-J综合征的发病可能存在其他的分子机制,但甲基化状态的改变可能是其息肉发生癌变的机制。; 潘键王婷婷刘炯马国建张元颖朱明张晓梅; 关键词：LKB1基因基因突变甲基化

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南京军区南京总医院科研基金(2009M002)