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平慧
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- 所属机构:邯郸市中心医院
- 所在地区:河北省 邯郸市
- 研究方向:医药卫生
- 发文基金:邯郸市科学技术研究与发展计划项目
相关作者
- 郭红霞
- 作品数：32被引量：46H指数：4
- 供职机构：邯郸市中心医院
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- 李守霞
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- 陈丁莉
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- 研究主题：突变 基因突变分析 非综合征性耳聋 耳聋患者 核型分析
- 冯丽娟
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- 染色体异常核型三例被引量：1
- 2021年
- 例1男,30岁,结婚8年,其妻子孕4产1,第一次妊娠剖宫产1正常女儿,第二次妊娠4个月引产,后两次妊娠均2个多月胚胎停止发育。夫妻双方表型正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无毒物和放射线接触史,无不良嗜好,家族中其它成员无不良孕产史。患者有1个姐姐,已结婚生子,未见异常。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,患者染色体核型为46,XY,t(1;3)(1pter→1q31∷3q29→3qter;3pter→3q29∷1q31→1qter)(图1)。其妻子染色体核型检查未见异常,患者父母、姐姐未做染色体检查。
- 平慧
- 关键词：细胞遗传学检查胚胎停止发育染色体异常核型不良嗜好服药史不良孕产史
- 47,XYY综合征伴易位一例报告被引量：1
- 2015年
- 1病例患者,男,26岁,因结婚2年未避孕未育而来我院就诊,该患者表型正常,身高174cm,系第1胎第l产,其姐30岁已生育一健康男婴,父母非近亲结婚,家族中其它成员无不孕不育史。精液常规结果示：未见精液。外周血染色体培1养74 c：m核型分1析为l 47,XY30Y,（t9;15）（q12;p12）。（见图1,图2）其妻子月经规律,4妇7,X科YY检,t（9查;15正）（q1常2;p,12无）有毒有害物质接触史,表型及染色体核型检查未见异常。
- 平慧郭红霞冯丽娟董志玲宋亚娟张彦青
- 关键词：染色体异常核型平衡易位
- 46,XX,t(1;21)(q12;p11.2)平衡易位一例
- 2020年
- 患者女,27岁,结婚3年,G3P1,前两次怀孕均于50天左右发生胚胎停育。后生育一女,外貌、智力均正常。夫妇双方生殖系统无明显异常,表型正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有害物质及放射线接触史,无不良嗜好。患者有一妹,未婚,表型正常。其他家系成员无不良孕产史。细胞遗传学检查:在征得其知情同意后,常见进行外周血细胞培养、染色体制备及G显带,患者染色体核型为46,XX,t(1;21)(1pter→1q12∷21p11.2→21pter;1qter→1q12∷21p11.2→21qter),见图1。其丈夫染色体核型未见异常,患者父母与其妹妹未做染色体检查。
- 平慧李守霞梁淳陈丁莉
- 关键词：细胞遗传学检查服药史家系成员
- 自然流产相关的罕见核型三例
- 2015年
- 例1男，26岁，结婚2年，其妻第1次怀孕因不明原因自然流产，第2次怀孕胎停，自然流产，两次均发生于孕60天左右。夫妇双方生殖系统无明显异常，表型均正常，非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无毒物和放射线接触史，无不良嗜好，家族中其他成员无不良孕产史。例1有1个姐姐和1个哥哥，均已结婚生子，未见异常。
- 郭红霞平慧牛丽辉田伟李守霞陈丁莉陈艳红冯丽娟
- 关键词：不明原因自然流产近亲结婚不良孕产史夫妇双方不良嗜好服药史
- 邯郸地区染色体易位与不良孕产的研究
- 2024年
- 目的探讨邯郸地区染色体易位与不良孕产的相互关系。方法回顾性分析2011年8月至2023年8月来邯郸市中心医院遗传咨询的8960例患者,对患者外周血进行淋巴细胞培养,收获后制备染色体标本,进行染色体核型分析,选取确诊的79例染色体易位患者作为观察组,随机选取染色体核型分析结果正常的79例受试者作为对照组,对两组不良孕产的差异性进行探讨研究。结果8960例遗传咨询患者中检出染色体易位79例,异常率0.88%,包括平衡易位56例(70.89%)和罗伯逊易位23例(29.11%)。观察组发生自然流产、胚胎停育、生育畸形儿及不孕不育等不良孕产的概率显著高于对照组(P<0.05),对照组无不良孕产发生的概率显著高于观察组(P<0.05)。结论染色体易位是影响自然流产、胚胎停育、生育畸形儿、不孕不育等不良孕产的重要原因之一,对不良孕产的夫妇双方早期进行染色体检查及辅助生殖有着非常重要的意义。
- 梁淳平慧张小芳李守霞宋亚娟鲁静郭红霞陈丁莉郭丽丽
- 关键词：染色体易位不良孕产
- 染色体核型、性激素、免疫性抗体检测在女性生殖异常患者中的应用被引量：4
- 2022年
- 目的探讨染色体核型分析、性激素、免疫性抗体检测在女性生殖异常患者中的应用价值。方法选取2015年7月至2019年12月就诊的女性生殖异常患者423例作为观察组,另选取同期进行健康体检的正常女性150例作为对照组。对比2组外周血染色体核型、性激素[卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、孕酮(P)]、免疫性抗体[抗子宫内膜抗体(EMAb)、抗精子抗体(AsAb)、抗卵巢抗体(AoAb)]的差异。结果对照组伴有染色体异常1例,检出率为0.67%(1/150),观察组伴有染色体异常16例,检出率为3.78%(16/423),观察组染色体异常检出率显著高于对照组(P<0.05)。观察组16例染色体异常患者中,包括染色体结构异常9例,其中相互易位4例,罗氏易位2例,倒位3例;染色体数量异常及嵌合体6例,性反转1例。观察组FSH、LH、P水平及EMAb、AsAb、AoAb阳性率显著高于对照组,E2水平显著低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05),且生殖异常患者中染色体异常者FSH、LH、P水平及EMAb、AsAb、AoAb阳性率显著高于染色体正常者,E2水平显著低于染色体正常者,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论女性生殖异常患者多伴有染色体核型、性激素及免疫性抗体异常,是造成女性不孕和不良孕产的重要原因,联合检测对于女性生殖异常患者临床诊断和治疗具有重要价值。
- 郝润英李佳袁茜平慧
- 关键词：生殖异常染色体核型性激素免疫性抗体
- 二例世界首报染色体异常核型分析
- 2015年
- 目的对发现的2例世界首报染色体异常核型进行研究探讨。方法采用外周血淋巴细胞培养并制备染色体标本,常规G显带,Giemsa染色,显微镜下进行染色体核型分析。结果检出2例世界首报异常染色体核型,分别为46,XY,t(2;4)(q24;q35);46,XX,t(2;6)(q37;q24)。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因,临床上应重视对上述疾病患者的染色体核型分析检查并提供遗传咨询和生育指导。
- 平慧郭红霞李守霞董志玲栗瑞敏牛丽辉
- 关键词：染色体异常核型平衡易位不良孕产史
- 46，XY，t（4;18）（q27；p11．2）伴复发性流产一例被引量：1
- 2018年
- 患者男，24岁，结婚2年，妻子3次怀孕均于60天左右无明显诱因自然流产。夫妇双方生殖系统无明显异常改变，表型正常，非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有害化学物质和放射线接触史，无不良嗜好。
- 平慧郭胜利李守霞郭丽丽郭红霞冯丽娟
- 关键词：复发性流产有害化学物质夫妇双方不良嗜好服药史
- 不良孕产相关异常染色体核型3例
- 2023年
- 男, 29岁, 结婚10年, 妻子G4P2, 先后生育1个7岁的脑瘫儿子和1个3岁表型与智力均正常的女儿, 其后2次怀孕均于3个月时发生无明显诱因的胎停流产, 孕期无特殊疾病与服药史。夫妻双方表型均正常, 系非近亲结婚, 无有害物质及放射线接触史, 无不良嗜好, 家族中其他成员无不良孕产史。患者有1个姐姐, 已结婚并生育1健康男孩。夫妇双方生殖系统检查均未见异常, 细胞遗传学检查提示患者的核型为46, XY, t(6;19)(6pter→6q25.3::19q13.3→19qter;19pter→19q13.3::6q25.3→6qter)(图1A), 其妻子核型未见异常。
- 平慧李守霞郭红霞郭丽丽宋亚娟鲁静
- 关键词：细胞遗传学检查服药史不良孕产史异常染色体核型特殊疾病
- 46,XX,t（10；13）（q11．1；p12）伴自然流产一例
- 2017年
- 患者 女,34岁。结婚13年，孕3产1，第一胎顺产一男孩，现11岁，表型和智力发育未见异常，第2、第3胎无明显诱因自然流产，均发生于孕50天左右。常规检查夫妇双方生殖系统无明显异常，夫妻双方表型及智力均正常，非近亲结婚，孕期无患病及服药史，
- 平慧田伟郭红霞李守霞陈丁莉冯丽娟牛丽辉陈艳红
- 关键词：自然流产智力发育近亲结婚夫妇双方夫妻双方
