杨季云
所属机构: 四川省人民医院 所在地区: 四川省 成都市 研究方向: 医药卫生 发文基金: 四川省杰出青年科技基金
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林婴 作品数:63 被引量:130 H指数:6 供职机构:四川省人民医院 研究主题:基因多态性 试剂盒 原发性高血压 家系 原发性开角型青光眼 杨正林 作品数:99 被引量:33 H指数:4 供职机构:四川省人民医院 研究主题:试剂盒 老年黄斑变性 基因 视力损害 新型冠状病毒 张本 作品数:42 被引量:194 H指数:7 供职机构:四川大学华西公共卫生学院 研究主题:质粒 大肠杆菌O157:H7 抵抗力 毒剂 消毒剂 马誓 作品数:22 被引量:48 H指数:4 供职机构:四川省人民医院 研究主题:家系 试剂盒 单核苷酸多态性 高度近视 2型糖尿病 鲁芳 作品数:48 被引量:68 H指数:4 供职机构:四川省人民医院 研究主题:试剂盒 老年黄斑变性 变性疾病 老年黄斑 近日节律
一例罕见的以皮肤表现为主的生物素酶缺乏症的基因诊断分析 目的 生物素酶缺乏症(Biotinidase deficiency,BTD)可导致生物素代谢异常,以皮肤、粘膜和神经系统损害为主,临床表现复杂多样。婴幼儿期常出现严重的神经系统损害,病死率和致残率极高。补充生物素治疗常有... 杨雁 杨季云不动纤毛综合症筛查试剂盒 本发明涉及体外诊断试剂盒领域,尤其涉及一种不动纤毛综合症的筛查试剂盒。本发明通过结合对DNAAF2突变位点c.156C>A和c.26C>A的检测,实现对不动纤毛综合症的筛查。依据前述原理制备得到的试剂盒,可以... 孙明菡 窦科 杨季云 李玉涛 李晓洁 张小建文献传递 基于第二代测序技术的家族性渗出性视网膜病变基因检测方法的建立 目的 家族性渗出性视网膜病变((Familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是临床上常见且危害严重的遗传性致盲疾病(Inherited retinal disorders,IRDs... 缪元颖 杨季云 杨正林关键词:多重PCR 基因检测 一种多发性骨髓瘤标志物、引物、试剂盒及应用 本发明提供了一种多发性骨髓瘤标志物、引物、试剂盒及应用,标志物为MIR4435‑2HG,如SEQ ID NO.1所示。它受骨髓瘤生长存活因子IL‑6的刺激表达上调,在肿瘤细胞中高表达,在正常细胞中不表达。在多种MM细胞株... 钟凌 王浩霖 杨季云 周玉 姜涛 席倩文献传递 性发育异常疾病遗传学诊断研究进展 2024年 性发育异常(disorders of sex development, DSD)是一大类性腺结构及功能异常的先天性疾病,其主要表现为生殖器外观、性腺结构、性染色体核型不一致等。DSD临床症状高度异质性,从生殖器外观和性腺功能的微小变化到严重的非典型性腺和生殖器都有可能发生。DSD的病因非常复杂,仅通过临床表现、影像学和内分泌检查等手段,很难对DSD进行明确的诊断与鉴别诊断,这对患者的性别选择、性心理发展以及个体化的治疗影响很大。遗传学诊断技术的发展开启了DSD患者诊断的新时代,已经彻底改变了DSD诊断过程。本文综述了DSD遗传学诊断及相关研究进展,为这类疾病的预防、个体化治疗、改善疾病预后以及遗传咨询提供参考。 李佳楠 杨季云关键词:性发育异常 遗传学诊断 基因 成都市社区老年人心血管疾病危险因素调查 被引量:6 2008年 [目的]研究成都地区各社区老年居民心血管病主要危险因素的流行现状,为预防和治疗提供依据。[方法]整群抽样成都地区社区老年居民,调查一般人口统计学指标,烟酒嗜好,个人及家庭史,查体,血压(BP)、心率(HR)、体重指数(BMI)及血液有关生化项目。[结果]调查人群的高血压、高血糖、尿酸、体重指数、高血脂的患病率呈上升趋势。吸烟率和饮酒率性别差异明显,吸烟率比其他调查有所下降,但也超过50%。SBP影响因素的多因素logistic回归分析发现:性别(OR=1.160)、年龄(OR=0.674)、吸烟(OR=1.213)、饮酒(OR=1.418)和体重指数(OR=-0.614),它们与高血压患病差异有统计学意义。[结论]该地区社区老年居民各项危险因素均较高,高血压、高血脂、体重进一步恶化。对上述危险因素进行深化研究和防治是当务之急。 刘兵 张本 唐新 杨洋 刘晓琦 鲁芳 杨季云 常晋霞 尹一兵 林婴关键词:心血管疾病 流行病学调查 社区老年人 WTl基因和AML1-ETO融合基因表达水平在儿童急性髓细胞白血病微小残留病监测中的临床意义 被引量:6 2015年 目的探讨WT1基因和AML1-ETO融合基因相对表达水平在监测儿童急性髓细胞白血病(AML)微小残留病(MRD)和预测AML复发中的诊断价值。方法选择2007年5月至2015年3月,四川省人民医院儿科收治的13例初治AML1-ETO融合基因阳性AML患儿和本科同期收治的15例初治白血病融合基因阴性AML患儿为研究对象,分别纳入融合基因阳性组(N=13)和融合基因阴性组(n=15)。采用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(qRT-PCR)技术,同时动态监测初治及随访期融合基因阳性组患儿骨髓标本的WT1基因和AML1-ETO融合基因相对表达水平,以及监测融合基因阴性组患儿的初治及随访期骨髓标本的WT1基因相对表达水平。采用SPSS统计软件对WT1基因和AML1-ETO融合基因相对表达水平进行相关性分析;计算并比较MRD预测AML复发的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比及阴性似然比;采用Kap1an—Meier法进行组间无复发生存(RFS)率比较,评估MRD对AML复发的预测能力。本研究遵循的程序符合四川省人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员批准,征得受试对象及监护人的知情同意。结果①共收集融合基因阳性组患儿初治和随访期的骨髓标本83份,其WT1基因和AML1-ETO融合基因相对表达水平呈显著正相关关系(R^2=0.874,P〈0.001),拟合直线回归方程为了:0.07±2.294x。②两组患儿初诊、缓解及复发时,AML1-ETO融合基因及WT1基因相对表达水平比较,差异均无统计学意义(H:1.788,1.846,1.853;P〉0.05)。③首次诱导缓解后,融合基因阳性组患儿AML1-ETO融合基因预测AML复发的诊断指标中,敏感度、准确度、阳性预测值、阴性预测值均最高,分别为85.7%,76.9%,75.0%和80.0%;阴性似然比最低,为0.29。融合基因阴性组患儿WT1基因预测AML� 张熔 杨季云 廖静 贾荟 陈芃螈 李戈 石毓君关键词:白血病 髓样 急性 基因 肾母细胞瘤 AML1-ETO融合基因 聚合酶链反应 一种检测病理性近视的筛查试剂盒 本发明公开了一种检测病理性近视的试剂盒,包括任选的用于检测BAI3基因rs2073135变异、CCDC149基因rs4697489变异、rs248014变异、rs1105191变异、rs1943049变异或/和TNC基因... 杨正林 石毅 鲁芳 张丁丁 刘小琦 林婴 杨季云一常染色体显性遗传病理性近视家系的基因位点筛查 目的通过家系连锁分析,对一常染色体显性遗传的病理性近视家系的已知病理性近视相关位点进行筛查。方法对一个连续3代发病的常染色体显性病理性近视家系.用位于18p11.31、2q21-23、7q36、17q21-23、4q22... 张丁丁 常静霞 马誓 杨季云 杨洋 张本 鲁方 刘小琦 林英 杨正林关键词:病理性近视 遗传异质性 文献传递 一种检测病理性近视的筛查试剂盒 本发明公开了一种检测病理性近视的试剂盒,包括任选的用于检测BAI3基因rs2073135变异、CCDC149基因rs4697489变异、rs248014变异、rs1105191变异、rs1943049变异或/和TNC基因... 杨正林 石毅 鲁芳 张丁丁 刘小琦 林婴 杨季云文献传递