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ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析被引量：5: 2021年; 背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型。方法收集郑州大学第三附属医院2018年6月确诊的1例ARSE基因突变致CDPX1患者的临床资料,对其临床特征及全外显子测序结果进行分析,并以“点状软骨发育不良”“芳香基硫酸酯酶E”和“chondrodysplasia punctate”“ARSE”为检索词,分别在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库(HGMD)检索建库至2020年2月的相关文献,总结ARSE基因突变致CDPX1患者的临床表型和基因型。结果本例患儿,男性,胎儿超声发现鼻梁低平,出生后呼吸困难,混合性耳聋,鼻发育不良,四肢短,手指短,认知及运动发育落后,房间隔缺损,X线检查示有典型的点状钙化。全外显子测序结果发现ARSE基因c.1219G>A(p.E407k)半合子变异,患儿父亲与姐姐该位点为野生型,患儿母亲为杂合突变,该变异国内外未见文献报道。经数据库检索到ARSE基因突变致CDPX1且有详细临床表型的病例23例,其中男22例,女1例,胎儿期确诊4例,其中2例活产,1例26周流产,1例不详;1例因出现新生儿期合并弥散性血管内凝血(DIC)死亡。临床表现:面中部发育不良,远端指骨短,脊柱及四肢长骨等点状骨骺,呼吸功能不全,听力异常,脊柱弯曲或椎体形态异常,鼻孔狭窄或闭锁,矮小,先天性心脏病,认知障碍,颈部短,气管及支气管钙化,气道狭窄,喉软骨钙化,肌张力低下,并趾畸形,体质量增长缓慢,喂养困难,宫内生长受限,小于胎龄儿,白内障,胸廓小,椎管狭窄,关节挛缩。其中胎儿期表现:面部扁平,不同程度的鼻发育不良,鼻梁凹陷,脊柱弯曲异常,椎体异常,椎管狭窄,上肢短,骨骺及脊柱弥漫性点状钙化,长骨发育不�; 李林杜开先张晓莉董燕关静甘玲贾天明

X-连锁隐性遗传Charcot-Marie-Tooth病5型1例报告并文献复习被引量：1: 2020年; 目的探讨X-连锁隐性遗传Charcot-Marie-Tooth病5型(CMTX 5)表型和基因型特点。方法回顾分析1例确诊CMTX 5患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿男,自幼听力丧失,6岁时行走无力,步态异常,并进行性加重。肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变,主要累及感觉、运动神经轴索损害伴脱髓鞘。基因测序提示PRPS1基因存在c.344 T>C半合子变异,患儿母亲该位点为杂合变异,父亲无异常。该变异位点既往已有报道,与以往报道的表型不完全相同,该患儿无视力受损。文献检索到8例CMTX 5患者,8种基因型,均为错义突变,8例患者均有听力丧失和周围神经病,4例出现视力障碍。结论即使CMTX 5的基因型相同,临床表型也不尽相同,表型与基因型相关性需进一步大样本研究。; 徐敏夏静宜郭虎; 关键词：临床表型

X-连锁隐性遗传性鱼鳞病家系的致病基因检测被引量：1: 2019年; 目的分析1个X-连锁隐性遗传性鱼鳞病(X-linked ichthyosis, XLI)家系的致病基因。方法收集1个XLI家系4例患者及21例表型正常者外周血,提取基因组DNA后,采用微阵列比较基因组杂交技术检测4例患者基因组重复或缺失,采用二代测序法检测先证者基因突变情况,采用实时荧光定量PCR技术对该家系4例患者、21例表型正常者及100例健康对照组人群胎盘类固醇硫酸酯酶(placental steroid sulfatase, STS)基因可疑突变进行验证。结果微阵列比较基因组杂交技术显示XLI家系4例患者均未检测到与XLI相关的200 kb以上基因组重复或缺失;二代测序结果显示先证者STS基因第10外显子缺失突变;实时荧光定量PCR结果示4例患者STS基因第10外显子为半合子缺失突变,Ⅲ:3、Ⅲ:4、Ⅲ:8及Ⅳ:5 STS基因第10外显子为杂合缺失突变,该家系余成员及100例健康对照人群均未发现STS基因第10外显子缺失突变。结论 STS基因第10外显子缺失突变可能是该XLI家系的致病机制,二代测序联合荧光定量PCR是XLI家系致病基因诊断的准确、高效方法。; 王莉娄桂予张冰于雪菡秦利涛杨科廖世秀

X-连锁隐性遗传先天性运动型眼球震颤一家系: 2012年; 先证者（V16）男．28岁。因“双眼水平震颤，视力下降”就诊。检查：角膜映光左眼注视，打眼-15°；水平眼球震颤，快相向左；行眼视力：0．2．左眼视力：0．3，电脑验光无法完成。; 梅妍贺静雷霍李苏云裴嘉红朱宝生; 关键词：眼球震颤 X-连锁隐性遗传家系视力下降电脑验光眼视力

X-连锁隐性遗传视网膜色素变性家系RPGR基因的突变分析: 目的：视网膜色素变性（RP）是一组最常见的视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的遗传性、致盲眼底病。在各种遗传类型的RP中,XLRP是临床表现最严重的类型。与XLRP相关的基因有6个,分别是RP2、R...; 李自立; 关键词：视网膜色素变性 X连锁隐性遗传突变检测

一个X-连锁隐性遗传视网膜色素变性家系的RPGR基因新突变被引量：1: 2011年; 目的研究X-连锁隐性遗传视网膜色素变性（RP）家系RPGR基因突变男性患者和女性携带者的临床表型。方法家系调查研究。收集RP先证者及其家系资料，完善眼科检查，抽取现存77名家系成员和80名正常对照者外周静脉血，提取DNA，进行聚合酶链反应（PCR），扩增RPGR基因外显子ORF15，扩增产物纯化后直接测序。结果RP家系中，8例RP患者均为男性，呈隔代传递，不存在男性至男性的传递，患者的母亲及女儿都是致病基因携带者而不发病，符合x-连锁隐性遗传方式。在8例男性RP患者和14例女性致病基因携带者的RPGR基因外显子ORF15＋577578位点发现一个AG缺失突变，引起阅读框架的改变，该基因缺失突变在家系中共分离。AG缺失突变导致男性患者典型的RP改变，但发病时间和进展程度不一。携带有杂合型基因突变的14例女性携带者最具特征性的临床表型是中高度近视眼（-5．00-22．00D）。结论该RP家系患者由RPGR基因外显子ORF15移码突变致g．ORF15＋577_578delAG位点缺失。RPGR基因外显子ORF15的新突变可导致男性患者严重的RP表型，但女性致病基因携带者仅表现为中高度近视眼。; 李自立庄文娟赵巍张馨方王景孟瑞华容维宁盛迅伦; 关键词：突变系谱

糖原贮积症Ⅰa型1个家系的基因诊断的研究;X-连锁隐性遗传鱼鳞病患者的STS基因分析: 糖原贮积症为一组糖原代谢障碍性疾病，其中Ⅰ型约占25％，而Ⅰ型中Ⅰa型约占80％，故糖原贮积症Ⅰa型(GSDⅠa，MIM＃232200)是糖原贮积症中较为常见的一种，其活产儿患病率为1/(100000～300000)。G...; 王继成; 关键词：糖原贮积症基因诊断并发症; 文献传递

X-连锁隐性遗传鱼鳞病患者的STS基因分析;118例孕妇G6PD缺乏症基因诊断的研究: 本研究对118例孕妇进行G6PD生化检测和基因分析，两名分别来自江西和广东鹤山，其余116例均来自广东兴宁市。我们采用G6PD／6PGD比值法筛出酶活性降低者3例，酶活性正常115例。再联合应用聚合酶链反应(poly m...; 席红利; 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶变性高效液相色谱技术基因诊断; 文献传递

X-连锁隐性遗传鱼鳞病一家系的基因分析无创性产前诊断技术的探索: X-连锁隐性遗传鱼鳞病(OMIM 308110，X-linked ichthyosis。XLI)的基本皮肤损害为散在的、较大的、褐色的鳞屑，覆盖患处，粘性较大，主要累及颈部、四肢的伸肌侧和躯干，可累及肘窝、腋窝及胭窝，一...; 杜丽; 关键词：变性高效液相色谱技术产前诊断; 文献传递

X-连锁隐性遗传性脊髓延髓型肌萎缩家系的基因诊断: 目的:报道国内首例Kennedy病大家系,探讨其临床特征,加强临床医师对本病的认识。方法:根据先证者的叙述对该家系4代73位个体进行家系调查,进行神经系统体检,常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸磷酸激酶(CPK)等。并...; 张社卿丁素菊郑惠民蒋德科余龙; 关键词：雄激素受体基因家系基因诊断; 文献传递

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