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Waardenburg综合征 被引量：4 2018年 综合征 是以耳聋及色素沉着异常为主要表现的遗传性疾病，由于该综合征 致病基因众多，且各致病基因之间相互作用的机制又十分复杂，导致其临床表现具有高度异质性，因而给临床上该病的分型诊治造成很大困难。本文着重从该综合征 的流行病学、分型、临床表现等方面进行总结阐述，以期为该病的临床诊治及科学研究提供参考依据。关键词：WAARDENBURG综合征 听觉丧失 色素沉着异常 Waardenburg综合征 眼科的研究进展 2024年 综合征 是一种罕见的听觉色素性遗传疾病,主要症状为感音神经性听力损失和皮肤、头发、虹膜、眼底等部位的色素紊乱以及其他发育缺陷,具体分为4种不同亚型,每种亚型对应的致病基因不同,致病基因编码转录因子和信号分子对神经嵴细胞向黑色素细胞的发育过程起着关键作用。由于Waardenburg综合征 不同亚型表现出不同的症状、体征 及眼部表现。Waardenburg综合征 患者常因听力丧失而首诊于耳鼻喉头颈外科,眼科医师若缺乏与此病相关的理论知识将导致误诊或漏诊。尽管目前对该疾病的治疗方法有限,但随着基因疗法和听力管理方法的不断发展,未来治疗前景将会更广阔。关键词：WAARDENBURG综合征 遗传性疾病 基因突变 PAX3基因突变的Waardenburg综合征 家系分析 2024年 综合征 (WS)耳聋家系的听力学及遗传学特征 ,探究其致病基因。方法对该WS耳聋家系进行问卷调查,听力学检测及全身体查,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特点。应用Sanger测序技术及利用外显子捕获结合二代测序技术开发研制的EVA、Waardenburg基因诊断试剂盒筛查进行候选基因鉴定。结果该家系共3代,进行听力学检测者为5人,3例患者同时具有毛发色素脱失及虹膜蓝染、内眦增宽及鼻梁扁平,其中听力下降者1例,先天性聋者1例,应用Sanger测序技术进行常见候选基因鉴定,EVA、Waardenburg基因诊断试剂盒(由中南大学湘雅医院利用外显子捕获结合二代测序技术开发研制)筛查,发现致病基因PAX 3两个位点突变,PAX3 NM_181457:exon6:c.803G>T和exon6:c.801delT。本家系检测到PAX3基因第6号外显子上的c.803G>T突变、c.801delT,c.803G>T可导致PAX3基因编码的第268位密码子由丝氨酸改变为异亮氨酸,c.801delT突变,可导致第267位密码子由苯丙氨酸改变为亮氨酸,并使后续碱基序列错乱,导致蛋白在第283位密码子处提前终止,可能严重影响基因编码蛋白的结构和功能,进而导致疾病。结论由于该家系其母亲和患儿中都检测出PAX3基因突变,故该家系是因PAX3 NM_181457:exon6:c.803G>T和exon6:c.801delT突变而导致的常染色体显性遗传的WS家系。本研究丰富了PAX3基因的突变谱,为临床分子诊断及遗传咨询提供了参考。关键词：耳聋 WAARDENBURG综合征 PAX3 基因突变 MITF基因缺失突变致Waardenburg综合征 2A型1例 2024年 综合征 (Waardenburg syndrome,WS)是一种常染色体显形遗传疾病,以毛发、皮肤、眼睛色素异常以及感音神经性听力障碍为特征 。本文报告1例8月龄男患儿,表现为先天性耳聋伴双侧虹膜灰蓝色、毛发颜色偏黄、内眦外移。患儿及其家系成员均进行基因测序分析。基因检测结果表明患儿存在MITF基因的c.970_972del(p.R324del)杂合变异,为新生变异;患儿父母该位点均无变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南判读该变异为致病变异。MITF基因c.970_972del(p.R324del)在WS2A型中为一新发突变位点,是导致该患儿患病的致病基因。关键词：耳聋 突变 一例Ⅱ型Waardenburg综合征 的基因突变分析 2023年 综合征 ,并明确其致病基因突变。方法:收集患者及其父母临床资料和外周血,提取其外周血基因组DNA,并利用遗传性皮肤病目标基因外显子测序技术筛查可疑致病基因,经生物信息学分析明确致病突变,进一步针对该突变进行共分离验证以明确诊断。结果:该患者的MITF基因存在c.649_651delAGA(p.R217del)杂合突变,而在其亲生父母的外周血DNA中均未检出,提示该突变为患者新发突变,根据ACMG指南,可判断该突变为致病性突变。结论:MITF基因的c.649_651delAGA(p.R217del)杂合突变是导致此例患者II型Waardenburg综合征 的原因。关键词：WAARDENBURG综合征 MITF MITF致Ⅱ型Waardenburg综合征 耳聋研究进展 被引量：1 2023年 综合征 (Waardenburg syndrome,WS)是最常见的综合征 型聋之一,是一种典型的常染色体显性遗传病,又称为听力-色素综合征 ,部分基因突变可为隐性遗传[1],主要临床表现为感音神经性聋,头发、皮肤、虹膜的色素分布异常。已明确与其发病相关的基因包括:MITF、PAX3、SNAI2、SOX10、EDNRB、EDN3,根据其临床表型可分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型(即WS1、WS2、WS3、WS4).关键词：感音神经性聋 WAARDENBURG综合征 临床表型 MITF EDNRB 常染色体显性Waardenburg综合征 1家系基因突变分析 2023年 综合征 家系,检测并分析其致病基因。方法收集1个中国汉族常染色体显性Waardenburg综合征 家系,采集先证者及其父母临床资料和外周血,提取DNA,应用二代皮肤靶向测序包检测患者突变基因,Sanger测序验证确定致病基因。结果先证者表现为腹部、下肢不规则白斑,右耳中重度感音神经性耳聋,双眼虹膜异色,其母亲双眼虹膜异色,内眦赘皮,早白发,眉毛粗浓,该家系中先证者及其母亲均诊断为Waardenburg综合征 ,且两者PAX3基因7号外显子编码区第976-977位AG均被替换为T,导致PAX3蛋白从第327位氨基酸开始发生移码(第327位氨基酸由苏氨酸转变为脯氨酸),到第54位氨基酸位置时终止[c.976-977delinsT(p.Thr327Profs*54)];患儿父亲未患病,基因检测正常。结论PAX3基因移码突变c.976-977delinsT(p.Thr327Profs*54)为新发现的突变,可能为引起该家系患者临床表型的致病基因。关键词：WAARDENBURG综合征 DNA突变分析 色素沉着异常 听觉丧失 Waardenburg综合征 的眼部特征 及其分子遗传学研究进展 2023年 综合征 以感音神经性听力损失和全身性(皮肤、毛发和眼球)色素沉着异常为主要表现,其具有高度的临床表型和遗传学异质性。患者通常伴有连眉、内眦距增宽、鼻根高而宽、白色额发等特殊颅面部改变。虹膜异色是其最常见且最具辨识度的眼部色素异常表现,还可出现脉络膜和视网膜的色素异常。若伴随上睑下垂、斜视和青光眼等眼部异常,则可能导致视功能障碍。根据临床表现可分四个亚型,每个亚型均可出现眼部色素异常,其中I型和III型可伴有内眦距增宽,IV型累及神经系统时可表现为眼球震颤。目前已知的致病基因有PAX3、MITF、EDN3、EDNRB、SOX10和SNAI2等6个。关键词：WAARDENBURG综合征 基因 两个Ⅱ型Waardenburg综合征 家系SOX10基因突变分析 2023年 综合征 (Waardenburg syndrome typeⅡ,WS2)患者相关基因突变位点进行分析,探讨WS2可能的分子致病原因。方法经知情同意,对具有Waardenburg综合征 (waardenburg syndrome,WS)表型的先证者及其家属进行病史采集、体格检查、听力学评估、影像学检查。获取外周血,提取基因组DNA,高通量测序方法对耳聋相关基因进行检测,对先证者及其家属进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果两个家系中有4名患者临床表现出虹膜异色和感音神经性耳聋,诊断为WS2。二代测序检出先证者1SOX10基因c.255G>A变异,为无义突变,导致所编码的蛋白质发生截短,可能丧失正常功能,该变异来自其母亲。先证者2及其父亲检测出SOX10基因c.1393C>T变异,为临床意义未明的变异,生物信息软件预测其致病可能性较高,该位点在多个物种间保守性高。结论基因检测可以辅助诊断Waardenburg综合征 ,SOX10基因c.255G>A、c.1393C>T杂合突变可能是本研究两个家系中WS2患者的分子致病原因。关键词：感音神经性 WAARDENBURG综合征 DNA突变分析 Waardenburg综合征 患者人工耳蜗植入术后疗效Meta分析 2023年 综合征 (waardenburg syndrome,WS)患者与非Waardenburg综合征 患者人工耳蜗植入术后听力言语恢复效果,明确人工耳蜗植入术能否成为WS患者治疗的有效方式,从而指导临床工作。方法在PubMed、The Cochrane Library、中国知网、维普医学、万方数据检索国内外关于WS人工耳蜗植入的文献,使用Revman5.41对符合纳入标准的文献临床数据进行Meta分析。结果本研究纳入的文献中,其中包括108例WS患者及785例对照组,Meta分析显示WS组与对照组在术后听觉行为分级标准(Categories of Auditory Performance,CAP)(WS组48例,对照组620例)(MD=-0.10,95%CI:-0.38~0.17,P=0.46)、言语可懂度分级标准(speech intelligibility rating,SIR)评分(WS组48例,对照组620例)(MD=-0.23,95%CI:-0.68~0.22,P=0.31)及青少年儿童及婴幼儿听说能力评估问卷家长观察记录表(parents'evaluation of aural/oral performance of children,PEACH)[电话评分(WS组37例,对照组53例)(MD=0.13,95%CI:-0.48~0.74,P=0.68)、安静评分(WS组37例,对照组53例)(MD=-0.01,95%CI:-0.10~0.09,P=0.91)、噪音评分(WS组37例,对照组53例)(MD=-0.01,95%CI:-0.11~0.10,P=0.88)]比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论WS患者人工耳蜗植入术后听力言语恢复与非WS综合征 患者基本一致。关键词：WAARDENBURG综合征 人工耳蜗植入 META分析
