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TH基因变异致多巴反应性肌张力障碍二例: 2024年; 例1女性,8岁,主因独立行走不能6年余,于2011年8月10日至我院神经内科门诊就诊。患儿于出生后约15月龄时(2004年10月)受凉后发热(约39℃)而出现肢体活动差,表现为四肢活动减少,独自站立不能,症状呈进行性加重,尤以受凉、上呼吸道感染后症状明显加重。2岁时仍无法独立行走,需他人扶行,并出现四肢关节挛缩,症状有日间波动性,晨轻暮重。曾于外院就诊,具体检查和诊断不详,未予治疗。家属诉患儿出生史及1岁以内语言、运动等生长发育史均正常;父母非近亲婚配,否认家族中有类似疾病病史。; 武倩武倩曹立; 关键词：左旋多巴基因

TH基因相关多巴反应性肌张力不全临床表型和基因变异特点10例分析被引量：2: 2022年; 目的总结TH基因相关的多巴反应性肌张力不全(DRD)临床表型及基因变异特点。方法回顾性收集2014年1月至2021年7月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的TH基因相关DRD患儿资料,对其临床表现和基因检测结果进行分析。结果共收集10例TH基因复合杂合变异相关的DRD患儿资料,含13种不同变异,其中9种变异国际已报道(p. Arg233His、p. Arg169Stop、p. Arg318X、p. Arg202His、p. Arg153*、p. Thr404Met和p.Gly247Ser、p.Gly284Ser、p.Gly216Ser),4种变异是国际上尚未报道的新变异(c.738-2A>G、Exon3-8(del)、p.Thr399Thr和c.580+1G>C)。10例起病年龄为3~10月龄(中位年龄为4月龄)。以发作性双眼斜视起病1例,以姿势异常起病1例,以发作性肢体僵硬起病1例,以运动发育落后起病7例。10例患儿均有运动发育落后,7例有语言发育落后,5例有发作性双眼斜视,3例有发作性肢体僵硬,2例有足尖行走,2例有伸舌困难,2例有流涎,2例有非癫痫性肌阵挛,1例有足外翻,1例有发作性双侧腕关节屈曲。10例均给予口服多巴丝肼治疗,发作性双眼斜视、肢体僵硬、伸舌困难、流涎、非癫痫性肌阵挛及发作性双侧腕关节屈曲症状治疗后消失;7例运动发育恢复正常,3例较前进步;2例语言发育恢复正常,5例较前进步;1例足尖行走姿势消失,1例较前改善;1例足外翻较前改善。结论 TH基因变异相关DRD的临床特点为婴儿期起病,以运动和语言发育落后、发作性双眼斜视和肢体僵硬为主要表现。口服多巴丝肼可明显改善症状,但少数患儿会遗留语言、运动功能障碍及足外翻。; 张冬艳杨莹牛雪阳程苗苗张月华; 关键词：TH基因肌张力不全发育落后预后

TH基因变异致婴儿多巴反应性肌张力障碍4例临床和基因分析被引量：1: 2021年; 目的探讨婴儿起病的多巴反应性肌张力障碍(DRD)的临床及遗传特征。方法回顾分析2016年4月—2020年6月收治的4例婴儿期起病的DRD患儿的临床资料。结果4例患儿中,男性3例、女性1例,起病年龄2~7个月。临床表现为发育落后或发育倒退,肌无力,肌张力障碍。患儿血生化、血氨、血乳酸无异常;脑电图、头颅磁共振成像(MRI)均无明显异常。患儿常规染色体检查无异常,发现TH基因复合杂合致病性变异。例1变异位点c.457C>T遗传自父亲,c.1196C>T遗传自母亲;例2 c.698G>A遗传自父亲,c.1293+5G>C遗传自母亲;例3 c.880G>C遗传自父亲,c.690C>A遗传自母亲;例4 c.739G>A遗传自父亲,c.1293+5G>C遗传自母亲;均为已报道的致病性变异。例1、2、3患儿确诊后予小剂量多巴丝肼治疗,逐渐加量至获得最佳疗效;随访至今1.5~3年,目前服药最大剂量达20~25 mg/(kg·d),均基本恢复;例4现多巴丝肼用量12 mg/(kg·d),激动时仍有肌张力障碍表现,继续缓慢加量中。结论婴儿起病的DRD早期症状无特殊性,应尽早行遗传学检测,多巴丝肼治疗效果好。; 胡恕香黄燕茹李培蔡慧强李文洁彭桂兰; 关键词：多巴胺肌张力障碍 TH基因

TH基因相关性多巴反应性肌张力障碍的临床特点及基因学分析: 背景和目的　　多巴反应性肌张力障碍(Dopa-responsivedystonia，DRD)是一种可治性儿童肌张力障碍性疾病，其特征是儿童期出现的对低剂量左旋多巴有显著且持续的反应的肌张力障碍。作为一种临床综合征，多巴胺...; 刘畅; 关键词：多巴反应性肌张力障碍; 文献传递

TH基因相关的多巴反应性肌张力障碍诊治进展被引量：3: 2021年; 多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种临床综合征,其特征为儿童期出现的对低剂量左旋多巴有显著且持续反应的肌张力障碍。多巴胺合成通路中任何一个环节的缺失均能导致该病。TH基因突变引起的DRD呈常染色体隐性遗传,并引起酪氨酸羟化酶(TH)合成减少,从而导致广泛性的多巴胺及儿茶酚胺缺乏。但TH缺乏的DRD(TH-DRD)患者临床表现可不典型,轻症患者以肌张力不全为主要表现,可逐渐发展为痉挛性截瘫,可伴有帕金森样表现,多数对左旋多巴反应良好,重症患者则表现为进行性复杂性婴儿脑病,对左旋多巴反应差,且多遗留智力发育问题。多数患者脑脊液中的高香草酸(HVA)下降。但由于该病临床表现不具有特征性,实验室检查也无特异性,故目前基因检测仍是诊断该病的唯一可靠标准。小剂量左旋多巴对大部分轻症患者疗效肯定,对重症患者也可一定程度上改善症状。; 刘畅王珺; 关键词：多巴反应性肌张力障碍酪氨酸羟化酶 TH基因

TH基因变异致儿童酪氨酸羟化酶缺乏症的临床与遗传学分析被引量：2: 2021年; 目的总结儿童酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患者临床与遗传学特征,提高医师对该病的认识。方法回顾性总结分析2011年5月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的33例TH基因变异致THD患儿的临床表现、治疗及基因突变谱资料,并进行随访。结果33例THD患儿中,女19例,男14例;起病年龄0~6.3岁;起病诱因:感染、发热后起病13例,缺氧起病1例,无诱因起病19例。临床表现:轻型多巴反应性肌张力障碍7例,重型婴儿帕金森病伴运动发育迟缓16例,极重型进行性婴儿脑病10例。THD患儿症状呈波动性,晨轻暮重26例,感染加重22例,疲劳加重30例。THD患儿首发症状为尖足行走伴肢体僵硬7例、运动发育落后或倒退伴肢体软弱26例、震颤8例、眼睑下垂2例、肌张力障碍持续状态3例。THD患儿逐渐出现肢体僵硬23例、肢体松软27例、肢体活动减少27例、面部表情减少24例、震颤18例、尖足行走20例、马蹄内翻足7例、眼睑下垂8例、动眼危象10例、流涎21例、吞咽困难12例、构音障碍16例、呼吸困难3例、睡眠增多10例、睡眠减少5例、情绪烦躁15例、情绪淡漠2例、出汗多8例、肌张力障碍持续状态6例。THD患儿右侧肢体受累严重6例,下肢受累严重14例。THD患儿家族史阳性8例。33例THD患儿予左旋多巴治疗后症状均有不同程度缓解,但其中10例出现异动症或烦躁的不良反应。截至2020年1月末次随访时,4例THD患儿失访,余29例年龄为0.8~13.2岁,其中22例临床症状基本消失。33例THD患儿中共发现25种不同TH基因变异,5种热点变异依次为c.698G>A(13例)、c.457C>T(9例)、c.739G>A(6例)、c.1481C>T(4例)、c.694C>T(3例)。共发现13种未见文献报道的新基因变异(c.1160T>C、c.1303T>C、c.887G>A、c.1084G>A、c.1097A>T、c.734G>T、c.907C>G、c.588G>T、c.992T>G、c.755G>A、c.184-6C>T、c.1510C>T、c.910G>A),其中c.910G>A(2例)为可能的中国人群创始人变异�; 代丽芳丁昌红方方张炜华刘明田小娟任晓暾王晓慧李久伟卓秀伟张珅吕俊兰吴沪生; 关键词：多巴反应性肌张力障碍 TH基因

与阿片类物质依赖相关的TH基因SNP位点的检测方法及其应用: 本发明公开了一种与阿片类物质依赖相关的TH基因SNP位点的检测方法及其应用，本发明根据TH基因SNP位点rs10770140多态性与阿片类物质依赖(OD)的相关性，设计了用于扩增TH基因多态性位点所在序列片段的特异引物，...; 阎春霞李少卿张宝朱峰杨婧思刘军林张玉向吴亚楠; 文献传递

与阿片类物质依赖相关的TH基因SNP位点的检测方法及其应用: 本发明公开了一种与阿片类物质依赖相关的TH基因SNP位点的检测方法及其应用，本发明根据TH基因SNP位点rs10770140多态性与阿片类物质依赖(OD)的相关性，设计了用于扩增TH基因多态性位点所在序列片段的特异引物，...; 阎春霞李少卿张宝朱峰杨婧思刘军林张玉向吴亚楠; 文献传递

TH基因复合杂合突变致多巴反应性肌张力不全1例报告: 2018年; 目的探讨酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力不全的诊断和治疗。方法回顾分析1例多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、治疗随访经过及基因检测结果。结果患儿,男,2岁4个月,主要临床表现为语言、运动发育出现倒退,体格检查示四肢肌张力减低。基因突变分析示TH exon4 c.457>T;P.(Arg153*)杂合致病突变,遗传自父亲;TH exon 7:c.739 G>A;P.(Gly 247 Ser)杂合致病突变,遗传自母亲,确诊为酪氨酸羟化酶基因突变导致的多巴反应性肌张力不全。予左旋多巴治疗,患儿症状无明显改善,改用多巴丝肼治疗后取得满意疗效。结论对于不明原因的肌张力不全,尤其是婴儿期起病并伴有锥体外束受损为标志的运动功能减退,均应高度怀疑为酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力不全,基因检测有助于确诊,多巴丝肼效果优于左旋多巴。; 郑杰方昕陈燕惠; 关键词：多巴反应性肌张力不全 TH基因

中国人群多巴胺反应性肌张力障碍GCH1和TH基因新的突变点的发现: <正>多巴胺反应性肌张力障碍(DRD)是一种青少年起病,以肌张力障碍或步态异常为首要表现的遗传性疾病,具有昼夜波动、对左旋多巴反应较好等特点。目的为了给DRD的诊断提供依据,丰富中国人群DRD相关基因(GCH1和TH)的...; 严雅萍张宝荣; 文献传递

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