搜索到150篇“ STARGARDT病“的相关文章
- Stargardt病研究进展
- 2024年
- Stargardt病是导致儿童失明的最普遍的遗传性原因,主要特点是中心视力下降明显,黄斑部萎缩,可见眼底“铜片”样外观。儿童最初可能会被视为功能性视力丧失而错过治疗时机。Stargardt疾病治疗的主要目的是延缓视力损害的进展,因此,目前没有能够恢复甚至治愈的治疗方案。此文就该病的发病机制和临床特点以及诊疗新进展作一综述,以期为Stargardt病的诊断提供思路。
- 王骜李强刘旭阳罗小玲邝国平
- 关键词：STARGARDT病发病机制
- ABCA4相关Stargardt病基因治疗的研究进展
- 2024年
- Stargardt病(STGD1,OMIM#248200)是最常见的遗传性黄斑营养不良,是由ABCA4基因突变引起的常染色体隐性遗传病。该病通常在儿童晚期或成年早期发病,导致视力进行性、不可逆地损害。近年研究者在STGD1临床和分子特征以及潜在的病理生理学方面取得的重大进展,促成了许多已完成的、正在进行的和计划中的新疗法的人体临床试验。文章聚焦于STGD1的基因治疗研究进展。STGD1基因治疗的主要障碍是ABCA4基因序列过长以及ABCA4基因在光感受器细胞中的特异性转导效率不高。解决这一问题的关键是研究出具有大运载量和能高效将ABCA4基因转导进光感受器细胞的载体。目前STGD1的基因治疗策略主要包括腺相关病毒(adeno-associated viral,AAV)载体、慢病毒载体、纳米颗粒、光遗传学和反义寡核苷酸等。随着研究的深入,未来有望开发出针对STGD1的有效基因治疗方法,为患者带来新的治疗希望。该综述为临床应用和科学研究提供了宝贵的参考和思路。
- 刘欣雨刘泽浩崔金利(综述)林英罗燕
- 关键词：STARGARDT病基因治疗
- 复合杂合突变导致Stargardt病一家系
- 2023年
- 先证者女性,11岁。因“双眼视物模糊半年”于2021年8月11日就诊于中国中医科学院眼科医院眼科门诊。患者及家长诉1年前无明显诱因出现双眼视力下降,于当地医院就诊,诊断不详,口服中药治疗,未见明显好转。半年前就诊于北京某三甲医院,诊断为“双眼黄斑变性”。眼科检查:双眼视力均0.1,矫正不提高。双眼前节未见明显异常。眼底可见双眼视盘色淡,视网膜血管大致正常,黄斑区见横椭圆形萎缩灶,大小约2×1.5 PD(图1)。
- 李晓宇梁丽娜
- 关键词：双眼视力黄斑变性STARGARDT病先证者
- 多模式影像技术在Stargardt病不同病变阶段的临床运用
- 2022年
- 目的:观察多模式影像技术在Stargardt病不同病变阶段的影像特征。方法:回顾性系列病例研究。对云南大学附属医院2016年5月至2019年8月确诊的28例(56眼)Stargardt患者进行眼底彩色照相、自发荧光、眼底荧光血管造影、光学相干断层扫描(OCT)、炫彩眼底成像、血流成像OCT(OCTA)等多模式检查,总结各类影像检查在疾病不同阶段的特征。结果:眼底彩色照相可显示,随病变进展黄斑区的萎缩病变逐渐扩大,伴后极部眼底色泽改变。炫彩成像通过多波长的组合,可用更好的对比度和层次感显示出萎缩的细胞和范围。眼底自发荧光通过自发荧光的高低变化提示视网膜色素上皮(RPE)的受损情况,同时能清楚直观地显示黄斑区萎缩病灶的大小。眼底荧光血管造影在Stargardt病中的观察可直接反映视网膜色素上皮层、脉络膜血管的损伤程度。随着Stargardt病的发展,黄斑区RPE层萎缩范围扩大,视网膜及脉络膜毛细血管继发进行性萎缩。OCT提供了断层眼底的影像信息,随病变进展,中心凹周围神经上皮层变薄,光感受器不同程度萎缩、消失,RPE层不同程度萎缩,反光减弱,脉络膜层毛细血管萎缩,从层次深度和范围的广度都体现了病变的发展。OCTA中本研究观察到随着病变的进展,各层次血管密度呈减少趋势。扫描视网膜深层血管时,透见了下方的脉络膜血管,随着萎缩加重,透见的脉络膜血管的范围扩大。结论:不同的眼科影像技术在Stargardt病的不同阶段表现有各自特点和优势,为临床医师提供了更多角度的追踪随访、病情评估的手段。
- 张丽珠黎铧马银燕李娟娟
- 关键词：STARGARDT病黄斑变性自然病程
- ABCA4基因新突变导致的Stargardt病一家系的临床特征与遗传学分析
- 2022年
- 目的对1个Stargardt病家系进行临床特征与遗传学分析,并探讨三磷酸腺苷结合盒家族亚科A成员4(ABCA4)基因突变在Stargardt病中的致病性。方法先证者因视力下降于2021年5月就诊于济南市第二人民医院,对先证者及家系成员进行详细的眼科检查,根据Stargardt病临床诊断标准评估确诊先证者为Stargardt病。提取先证者及家系其他成员基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子测序寻找致病的突变基因。通过PolyPhen-2、SIFT、MutationTaster等网站分析突变位点危害性,利用Sanger测序验证并确认致病突变,进行同源物种保守性分析及三维蛋白结构功能预测以分析其致病性。结果眼科检查表明先证者双眼视力下降、黄斑萎缩并伴有“牛眼征”,其他家系成员均正常。通过先证者的全外显子测序分析和家系成员及正常对照的Sanger测序验证,ABCA4基因的复合杂合突变(c.215G>A和c.6563T>C)与该家系患者表型共分离。SIFT、PolyPhen-2和MutationTaster网站预测这2个突变均有害,保守性分析和三维蛋白结构模型预测表明该突变导致蛋白的结构发生改变,影响蛋白质功能。结论ABCA4基因的复合杂合突变(c.215G>A和c.6563T>C)为该Stargardt病家系携带的致病突变。
- 王榕榕刘静文马婧瑜甄庆洁卢志明白晓卉
- 关键词：STARGARDT病ATP结合盒转运子突变家系
- 利用HDAC6抑制剂促进CBE修复Stargardt病致病基因的初步研究
- 研究背景： Stargardt病（Stargardtdisease，STGD）大多为常染色体隐性遗传疾病，其致病基因主要为ABCA4，发病率约为1:8000~10000。其会导致儿童和年轻人丧失中心视力。STGD最常见...
- 赵天源
- 关键词：STARGARDT病
- 一种Stargardt病突变检测试剂盒
- 本发明涉及生物基因技术领域，具体涉及一种Stargardt病突变检测试剂盒，发明人首先发现了ABCA4基因上c.215的G到A的新突变位点，之后研发了相应的试剂盒，其包括扩增引物、特异性探针、锁式探针、滚环引物、Taq ...
- 白晓卉徐璐璐王榕榕刘静文
- 文献传递
- 2例Stargardt病临床分析并文献复习
- 2021年
- 目的总结Stargardt病的临床辅助检查和处理经验,以完善其临床诊断及鉴别诊断。方法收集于儿童眼科就诊的2例Stargardt病患者的临床诊疗资料,总结处理经验,并对其发病原因、诊断与鉴别诊断及治疗的相关文献进行复习。结果病例1首次就诊在发病早期,双眼视力刚开始下降而眼底未见明显改变,被误诊为双眼球后视神经炎;第2次就诊时眼底出现异常,完善眼底荧光造影(FFA)后确诊为双眼Stargardt病,病情已至晚期阶段。病例2首次就诊时双眼视力下降且矫正无提高,眼底检查见黄斑区反光消失,黄斑区高分辨率光学相干断层成像(HD-OCT)提示视网膜黄斑区变薄、椭圆体带及外核层缺失,及时完善FFA,明确诊断为双眼Stargardt病。结论Stargardt病患者在发病早期易被误诊,临床若遇到出现双眼不明原因视力缓慢下降,且矫正视力无提高的青少年患者,应详细询问病史,及时完善相关辅助检查,以早期对Stargardt病进行诊断及鉴别诊断。
- 李双莲邓燕熊伟伟付燕梅封炎殷小龙
- 关键词：STARGARDT病眼底荧光造影光学相干断层成像误诊
- Stargardt病1型的治疗研究现状与进展被引量：1
- 2021年
- Stargardt病(STGD)是最常见的遗传性黄斑营养不良,多在儿童期或青少年期发病,几乎所有患者都会出现不可逆的视力下降。其中以1型STGD(STGD1)最为常见,是由于Abca4基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。近年来,针对STGD1的治疗研究取得了令人鼓舞的进展,其中C20氘化维生素A(ALK-001)、芬维A胺(fenretinide)和ICR-14967(A1120)等视觉周期调节药物、StarGen基因补充疗法以及人胚胎干细胞来源的视网膜色素上皮细胞移植展现了光明的应用前景。相信随着各项研究的深入和临床试验的成功开展,STGD1的各种治疗手段在临床的应用指日可待,未来将有望挽救广大患者的视力。
- 王丹丹高凤娟张圣海常青徐格致吴继红
- 关键词：STARGARDT病药物治疗基因治疗干细胞移植
- Stargardt病一家系致病基因突变位点的研究与分析被引量：1
- 2021年
- 目的筛查并分析Stargardt病(STGD)家系的致病基因突变位点。方法采集6名Stargardt病家庭成员临床资料。行荧光素眼底血管造影(FFA)和频域相干光层析成像术(SD-OCT)、视网膜电图(ERG)、色觉、视野测试等。6名家庭成员抽外周血血送北京康旭医学检验所行基因检测。结果检测出致病基因突变8处,ABCA4基因c.1760+2T>G,USH2A基因c.7068T>G和c.9340C>T,FZD4基因c.205C>T,IMPDH1基因c.1405+9A>G,PRIMPOL基因c.265T>G,RB1基因c.2212-9C>A,TSC2基因c.856A>G。母亲含有3个突变,姐姐病情较弟弟轻,8个突变中含有4个,病情重的弟弟含有8个突变,姐弟两人前3个基因突变遗传均源于母亲。患者1双眼矫正视力0.3,患者2双眼矫正视力0.3.随访半年,患者1视力基本稳定在矫正视力0.3,患者2矫正视力较之前稍差,矫正0.2。结论本研究中,发现8个突变,其中3个来自于母亲的突变基因。ABCA4基因c.1760+2T>G,是明确的STGD致病基因,这个基因位于染色体1p22位置。USH2A基因c.7068T>G和c.9340C>Tc,致病性也曾被报道。姐姐含有RB1基因突变c.2212-9C>A。母亲未发病。造成姐姐和弟弟发病的原因可能是合并其他突变。同时作用造成临床表现严重,且临床发病时间不同。本研究发现的基因突变为Stargardt病的分子生物学研究进一步提供了参考依据,为临床患者遗传咨询、产前诊断等提供了信息。
- 付何云郭光王文玲李才锐
- 关键词：STARGARDT病家系
