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Ph染色体阳性骨髓增生异常肿瘤1例被引量：1: 2023年; 患者女,76岁。乏力,全血细胞减少,骨髓原始细胞增多,红系发育异常,核型结果显示46,XX,t(9;22)(q34.1;q11.2)[20],荧光原位杂交检查示BCR::ABL1融合基因阳性。病理诊断:Ph染色体阳性骨髓增生异常肿瘤伴原始细胞增多1型。患者未接受酪氨酸激酶抑制剂治疗,5个月后死亡。初诊Ph染色体阳性骨髓增生异常肿瘤是一类罕见疾病,2022版WHO分型多归为骨髓增生异常肿瘤伴原始细胞增多型,患者预后差。; 苑军伟张悦刘恩彬田欣陈雪晶李慧兰孙丽丹李凤丽王翠张延清蔺亚妮汝昆杨少斌; 关键词：全血细胞减少骨髓增生异常骨髓原始细胞 PH染色体阳性 WHO分型罕见疾病

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴Ph染色体阳性1例: 2023年; 患者女,57岁,2021年9月因“贫血及腰腿痛”就诊于邢台市人民医院,既往高血压病史6年,现服用替米沙坦控制血压于正常范围。入院后体格检查示:中度贫血貌,下腰椎压痛,浅表淋巴结未触及肿大,肝脾肋下未触及,无发热,黏膜有出血倾向。全血细胞计数:白细胞16.44×10^(9)/L,血红蛋白62 g/L,血小板19×10^(9)/L。白细胞分类计数:中性粒细胞72.4%,嗜酸性粒细胞1.3%,嗜碱性粒细胞0.1%,单核细胞4.6%。; 孔令芳王翠赵丽云刘恩彬田欣杨少斌; 关键词：骨髓增殖性肿瘤 PH染色体酪氨酸激酶抑制剂

甲磺酸伊马替尼对难治性Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病患者免疫功能及生存率的影响: 2022年; 目的探讨甲磺酸伊马替尼对难治性Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病患者的免疫功能及生存率的影响。方法选取我院2017年6月-2020年11月收治的难治性Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病患者72例,采用随机数表法随机分为对照组与联合治疗组,各36例。对照组患者予以常规化疗,联合治疗组在对照组基础上加用甲磺酸伊马替尼治疗。比较两组T细胞免疫功能、完全缓解(CR)率、生存(OS)时间、无复发生存(RFS)时间及不良反应发生情况。结果联合治疗组治疗后CD3^(+)、CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);联合治疗组完全缓解率为88.89%、中位生存时间为30.63个月、中位无复发生存时间为25.12个月,均高于对照组的38.89%、11.62个月及9.64个月,差异有统计学意义(P<0.05);联合治疗组不良反应总发生率为16.67%,低于对照组的58.33%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论甲磺酸伊马替尼用于治疗难治性Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病疾病能有效改善患者免疫功能,延长患者无复发生存时间和总生存时间,且用药安全性较高。; 金英; 关键词：PH染色体阳性急性淋巴细胞白血病甲磺酸伊马替尼免疫功能

低剂量化疗联合酪氨酸激酶抑制剂诱导治疗Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病的疗效和安全性: 2022年; 目的探讨低剂量化疗联合酪氨酸激酶抑制剂(TKI)作为Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ ALL)诱导治疗方案的有效性与安全性。方法回顾性分析2008年1月1日至2021年7月31日北京大学人民医院收治的217例初诊Ph+ ALL患者的临床资料, 通过logistics回归和Cox回归分析, 比较低剂量化疗与常规剂量化疗的疗效及不良反应。结果研究纳入217例患者, 中位年龄38(10~69)岁, 低剂量化疗组78例, 常规剂量化疗组139例。低剂量化疗组与常规剂量化疗组相比, 4周完全缓解(CR)率(98.7%对97.0%, P=0.766)及总CR率(100%对100%, P=1.000)差异均无统计学意义。多因素分析显示, 化疗剂量对无病生存率、总生存率无显著影响。而两组诱导化疗期间感染发生率(OR=0.444, 95%CI 0.227~0.866, P=0.017)、粒细胞缺乏持续时间(OR=0.272, 95%CI 0.128~0.576, P=0.001)、PLT<20×109/L持续时间(OR=0.487, 95%CI 0.232~1.022, P=0.057)及红细胞悬液输注量(OR=0.309, 95%CI 0.147~0.651, P=0.002)差异有统计学意义, 低剂量组均显著低或短于常规剂量化疗组。结论对于Ph+ ALL患者, 低剂量化疗联合TKI作为一线诱导治疗的疗效与常规剂量化疗相当, 且安全性好。; 王欢赵婷赵婷李宗儒江浩江浩秦亚溱赖悦云石红霞黄晓军; 关键词：白血病淋巴细胞急性 PH阳性酪氨酸激酶抑制剂

Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病患者的临床生物学特征及疗效分析: 目的:　　研究Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Philadelphiachromosomepositiveacutelymphoblasticleukemia,Ph+ALL)患者的临床生物学特征及治疗方案，分析影响患者...; 孔琦; 关键词：急性淋巴细胞白血病 PH染色体酪氨酸激酶抑制剂

13例Ph染色体阳性儿童急性淋巴细胞白血病临床分析被引量：1: 2021年; 目的探讨Ph+ALL儿童的临床表现,治疗和预后。方法对在我院2013年1月至2016年4月13例新发Ph+ALL患儿进行回顾性分析,收集患儿临床资料、治疗反应及预后;按2010版《儿童急性淋巴细胞白血病临床路径》方案进行化疗并加用伊马替尼。结果13例患儿中,7例女性,6例男性,最小为2岁10月,最大为14岁,初诊断时白细胞均数为159.48±238.90×10^(9)/L,免疫分型均为普通型B-ALL,4例伴有复杂核型;免疫分型伴随CD34和髓系抗原的共表达。从治疗开始随访至2020年1月止,最长随访7年,13例患儿的总生存率为69.23%(9/13)。结论Ph+ALL是儿童ALL的一种少见类型,具有特殊的临床和生物学特征;TKI联合常规化疗目前极大提高了Ph+儿童ALL的预后,已经成为该病的一线治疗方案。; 吴崇军陈峰叶瑶王红徐忠金梁昌达; 关键词：PH+急性淋巴细胞白血病儿童

81例Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病患者的遗传学特征及疗效分析: 2020年; 目的:研究Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)患者的遗传学特征,分析影响患者疾病缓解和复发以及患者生存状况的因素。方法:收集2002年1月至2020年5月期间于青大附院初诊的Ph+ALL患者共81例,收集患者的一般资料、遗传学相关检查、治疗方案等,分析不同遗传学特点和不同治疗方案患者的病情转归及生存状况。结果:81例患者中有46例(56.79%)患者为P210基因阳性,有34例(41.98%)患者为P190基因阳性,1例(1.23%)患者同时存在P190和P210基因阳性。在随访期内发生ABL激酶突变的患者有15例(18.25%),P210融合基因组的突变率为10.87%,P190融合基因组的突变率为29.41%,二者有显著性统计学差异(P = 0.036)。有42例患者在第一次诱导缓解化疗中加用酪氨酸激酶抑制剂(TKIs),该组患者的缓解率为69.05%,有39例患者在第一次诱导缓解治疗中单用传统化疗方案,缓解率为43.59%,二者有显著性统计学差异(P = 0.021)。随访期内获得完全缓解的患者有69例,其中伊马替尼治疗组的复发率为61.70%,达沙替尼治疗组的复发率为31.82%,二者有显著性统计学差异(P = 0.021)。根据患者的治疗方案进行分组,比较各组患者的生存曲线,其中伊马替尼治疗组和达沙替尼治疗组(P = 0.003)、随访期内行造血干细胞移植(HSCT)组和未移植组(P = 0.010)的生存曲线不同。结论:在Ph+ALL患者中,P210比P190更多见。BCR/ABL融合基因为P190可能为ABL激酶突变的危险因素。第一次诱导缓解化疗即加用TKIs的患者比单用传统化疗方案治疗的患者有更高的缓解率。伊马替尼治疗组的复发率高于达沙替尼治疗组的复发率。选用达沙替尼治疗、完全缓解后行HSCT治疗可以改善患者的生存状况。; 孔琦赵春亭崔渤莉王彩曌闫思琪费海荣李田兰刘珊珊; 关键词：急性淋巴细胞白血病 PH染色体 BCR/ABL P210

酪氨酸激酶抑制剂时代成人Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病的治疗进展被引量：4: 2020年; 成人Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)占ALL的20%~30%,在酪氨酸激酶抑制剂(TKI)问世前,Ph+ALL患者预后极差,单纯化疗的患者完全缓解(CR)率虽可达50%~80%,但大多于1年内复发,5年总生存(OS)率低于20%[1,2],异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)被认为是CR后获得长期生存的唯一手段,但5年OS率最高仅为50%左右。而随着TKI联合化疗的应用,Ph+ALL患者的预后显著改善,5年OS率升至40%~70%[1,3],非移植治疗的疗效逐步接近allo-HSCT。随着更多的新药和免疫治疗的应用,Ph+ALL患者的治疗也有了更多的选择。本文对TKI时代成人Ph+ALL最新治疗进展进行综述。; 沈垚佳主鸿鹄; 关键词：急性淋巴细胞白血病酪氨酸激酶抑制剂联合化疗 PH染色体阳性异基因造血干细胞移植单纯化疗

异基因造血干细胞移植治疗成人Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病的临床疗效被引量：4: 2020年; 目的:回顾性分析异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗成人Ph染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph^+ALL)的疗效。方法:收集本院自2011年9月至2018年12月行allo-HSCT的Ph^+ALL成人患者29例。移植前处于CR1 23例;CR2 3例;CR3 1例;未缓解(UR)2例。无关供者相合1例,同胞全相合5例,亲缘单倍体23例。骨髓+外周血造血干细胞移植14例,外周血造血干细胞移植15例。预处理方案:白消安/环磷酰胺(Bu/Cy)者1例,TBI/Cy者13例,TBI/Flu者7例,FBA者5例,CBA者3例。21例患者移植后使用TKI维持治疗至MRD阴性后1年。结果:26例获得完全造血重建,另3例患者获得ANC重建,未获得PLT重建。中位随访时间为13(3~54)个月,死亡10例(34.5%),死于疾病复发者6例,死于治疗相关并发症者4例(感染2例,严重肝脏GVHD 1例,TA-TMA 1例)。复发患者中均有相关高危因素(移植前未缓解及MRD阳性)。总生存率为65.5%。预期2年DFS 60%,预期2年OS 66%。移植后使用TKI维持组及不维持组预期2年DFS分别为78%vs 46%。结论:allo-HSCT是治疗急性淋巴细胞白血病患者的有效方法,移植后使用TKI维持治疗可提高移植疗效。; 肖方刘强郭欢绪严学倩赵辉刘利; 关键词：异基因造血干细胞移植急性淋巴细胞白血病费城染色体 TKI

酪氨酸激酶抑制剂时代完全缓解状态下Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病异基因造血干细胞移植预后分析被引量：5: 2020年; 目的:探讨在酪氨酸激酶抑制剂(TKI)时代Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)在完全缓解(CR)状态下行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的预后和影响因素。方法:回顾性分析2012年5月至2017年5月河北燕达陆道培医院收治的116例在CR状态下行allo-HSCT的Ph+ALL患者的预后及其影响因素。结果:116例患者中男72例,女44例。中位年龄20(4~64)岁。同胞全相合移植21例,亲缘单倍型移植77例,非血缘移植18例。5年总生存(OS)率为73.2%(95%CI 63.8%~80.5%),其中诊断至移植间隔时间<180 d的亚组5年OS率为87.5%。5年无病生存(DFS)率为61.4%(95%CI 51.8%~69.7%)。5年细胞形态及分子学水平复发累积发生率为18.5%(95%CI 12.6%~27.3%)。5年移植相关死亡率(TRM)为19.9%(95%CI 13.8%~28.7%)。多因素分析显示,15~39岁(HR=2.730,P=0.044)、诊断至移植间隔时间≥180 d(HR=4.534,P=0.010)、发生Ⅲ~Ⅳ度急性移植物抗宿主病(aGVHD)(HR=7.558,P=0.000)是影响患者OS的不利因素;发生局限型慢性移植物抗宿主病(cGVHD)是影响患者OS的有利因素(HR=0.300,P=0.034)。而性别、起病时WBC(<30×10^9/L,≥30×10^9/L)、BCR-ABL融合基因类型、体细胞突变类型、移植前状态(CR 1,>CR 1)、移植前微小残留病(MRD)水平(MRD阴性,MRD阳性)、预处理方案(全身照射方案,白消安为基础方案)、预处理方案强度、移植类型、GVHD预防方案(环孢素A,他克莫司)、抗胸腺细胞免疫球蛋白的种类、巨细胞病毒和EB病毒血症的有无对OS的影响无统计学意义。结论:TKI时代Ph+ALL在CR状态下行allo-HSCT时,影响生存的因素有年龄、诊断至移植间隔时间和发生重度aGVHD。; 曹星玉马薇张薇刘德琰赵艳丽卢岳张建平周葭蕤熊敏魏志杰孙瑞娟; 关键词：白血病淋巴细胞急性费城染色体异基因造血干细胞移植酪氨酸激酶抑制剂

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