搜索到365篇“ MELAS型线粒体脑肌病“的相关文章
- 探讨多模态MRI检查对成人MELAS型线粒体脑肌病的诊断价值
- 2024年
- 目的探讨多种功能磁共振成像的联合应用在成人线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactate acidosis and stroke-like episodes,MELAS)中的诊断价值。方法1例MELAS患者,除了CT平扫、常规MRI检查序列,补充了病人MR血管成像(MRA)、DWI、MRS和CASL-PWI的影像资料。结果病灶呈片状不对称分布脑实质,以颞叶、顶叶、枕叶较多;MRI T1序列稍低信号、T2序列稍高信号,FLAIR、DWI信号较高,ADC图显示信号稍偏低。MRA未见病变相应区域血管异常改变;病变可同时累及Willis两支血管供血区。MRS示病灶区乳酸峰升高,MRI平扫无异常信号的脑组织亦出现乳酸峰轻度升高。CASL-PWI显示病变区高灌注。结论多模态核磁共振检查对诊断成人MELAS综合征极大价值。
- 王嫚沈中原阚宏张小艳李飞
- 关键词：线粒体脑肌病多模态磁共振波谱
- MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、影像学结果和基因学检测特点研究被引量：1
- 2020年
- 目的分析MELAS型线粒体脑肌病患者的临床表现、影像学结果和基因学检测特点,为MELAS型线粒体脑肌病的诊断提供依据。方法回顾性分析2013年1月至2018年1月本院神经内科收治的7例MELAS型线粒体脑肌病患者的临床资料,并作为MELAS组,选取同期14名体检健康者作为对照组。比较两组临床资料,并分析MELAS组患者临床表现、影像学结果和基因学检测特点。结果MELAS组BMI与对照组比较,差异具有统计学意义(P<0.05);MELAS组乳酸、乳酸脱氢酶、肌酸激酶CK、肌酸激酶同工酶CK-MB与对照组比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。MELAS组患者病变主要位于大脑皮层,多发生在颞顶枕叶,同时,伴有双侧基底节区钙化为本病主要影像学特征;MELAS组患者发生mtDNA位点突变为A3243G。结论结合临床表现、影像学结果和基因学检测可诊断MELAS型线粒体脑肌病。
- 钟真真徐平
- 关键词：线粒体脑肌病影像基因学
- 误诊为病毒性脑炎、癫痫症、脑梗死的MELAS型线粒体脑肌病1例报告被引量：6
- 2019年
- 线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一组因线粒体基因(mt DNA)或核基因(n DNA)突变引起线粒体结构或功能损害、细胞能量合成不足而导致多系统受累的疾病[1]。线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是ME的最常见类型,现报道1例曾误诊为病毒性脑炎、癫痫症、脑梗死的MELAS,并进行相关文献复习。
- 张康庆陈斓斓韩晓鸥刘亢丁包立阳张海宁
- MELAS型线粒体脑肌病被误诊1例报告
- 2017年
- 线粒体脑肌病（mitochondrialencephalomyopathy，ME）属于代谢性肌病，是一种由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、使得肌纤维和脑神经细胞的A1中生成不足累及中枢神经系统和肌肉的病变。
- 姚本海刘娇徐祖才安霓红吴万容徐忠祥
- 关键词：误诊线粒体基因
- MELAS型线粒体脑肌病一个家系的临床一影像和基因学研究
- 2017年
- 线粒体脑肌病（Mitochondrial encephalomyopathies，ME）是一种罕见遗传病，它是由于线粒体结构或功能异常导致的以横纹肌和脑受累为主的多系统疾病，以ME伴高乳酸血症和卒中样发作最为常见。因其临床表现复杂且缺乏特异性，在临床上常被误诊为脑梗死、脑膜脑炎和癫痫等。本研究通过对一个家系MELAS型ME患者的系统分析，了解线粒体突变类型、临床表现和影像学特点。
- 钟真真文俊徐平
- 关键词：系谱
- 中国人MELAS型线粒体脑肌病一例报告及文献复习被引量：4
- 2015年
- 目的 总结中国人MELAS型线粒体脑肌病的临床、神经影像及组织病理学的特点。方法 报告1例MELAS型线粒体脑肌病,复习相关文献,检索出106例确诊的MELAS型线粒体脑肌病。对107例中国人MELAS型线粒体脑肌病的临床、神经影像及组织病理学进行总结。结果 107例MELAS型线粒体脑肌病,男59例,女48例,发病年龄1-40岁。临床表现主要为：癫痫发作（85/107）、头痛呕吐（72/107）、肌无力（49/107）、卒中样发作（23/107）、视物模糊（54/107）、听力异常（37/107）、智力低下落后（53/107）、身材矮小（47/107）、共济失调（6/107）、合并糖尿病（11/107）。所有病人均行头颅MRI检查,病灶累及枕叶（87/107）、颞叶（77/107）、顶叶（64/107）、额叶（17/107）、深部白质（4/107）。53例行头颅CT检查,其中28例基底节钙化（28/107）。1例行MRS,病变区乳酸峰升高。共90例行肌活检,除8例结果阴性外,其余均可见破碎样红纤维（RRF）;SDH染色可见深染破碎样红纤维,27例可见SDH强反应血管（SSV）;24例油红O染色可见RRF内脂滴轻至中度升高,19例COX染色可见部分酶缺失。30例行电镜检测,可见异常线粒体堆积,出现晶格状包涵体或嗜锇小体。结论 中国人MELAS型线粒体脑肌病临床表现多样,主要出现癫痫发作、卒中样发作、头痛、视听异常等,神经影像检查以后头部损害为主,组织病理检查大多可见破碎样红纤维。
- 赵忠礼宋从磊杨斌
- 关键词：MELAS型线粒体脑肌病影像学组织病理
- MELAS型线粒体脑肌病3例误诊分析
- 2014年
- 线粒体脑肌病（mitochondrial encephalopathy,ME）是一组少见的遗传性疾病,由于线粒体结构和（或）功能异常导致的以脑和肌肉受累为主.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征是线粒体脑肌病中最具独立特点的疾病,临床表现多样,更易误诊,现报道3例如下：
- 李正军张雪张舒凤
- 关键词：MELAS型线粒体脑肌病误诊分析卒中样发作综合征遗传性疾病高乳酸血症线粒体结构
- MELAS型线粒体脑肌病的多模态MRI诊断被引量：12
- 2014年
- 目的:探讨MELAS型线粒体脑肌病的多模态影像学特点。方法:对11例MELAS型线粒体脑肌病患者的脑MRI、MRA、DWI及MRS影像资料进行分析。结果:MRI:MELAS病灶多位于枕顶叶大脑皮层,多发为主,多变性、游走性,与血管的走行不一致,5例海马、海马旁回受累,5例合并基底节核团受累,4例合并大脑和(或)小脑萎缩,7例增强扫描未见强化;MRA:1例病灶处动脉分支增多,6例未见异常;DWI:5例均为高和(或)稍高信号,ADC图为稍高信号2例、稍低信号2例、稍高等稍低混杂信号1例;MRS:病灶区及对侧正常区均可见升高的乳酸(Lac)双峰,病灶区与对侧正常区比较Lac及Lac/Cr均明显增高(P<0.001)。结论:MELAS型线粒体脑肌病的多模态MRI表现有一定特异性,综合分析,可提示诊断。
- 黄春元杨智云许朝璇侯瑜陈素云吴倩红赵志清罗帝林
- 关键词：线粒体脑肌病MELAS综合征磁共振成像
- MELAS型线粒体脑肌病伴基底节灰质核团对称性钙化一例
- 2014年
- 患者男性，16岁，右侧肢体抽搐反复发作，伴言语不清、右侧肢体活动不灵。2月前无明显诱因出现右耳疼痛，听力下降，同时伴视物不清，无耳鸣、眩晕，无发热、头痛，曾在当地医院就诊以“鼓膜炎”给予静脉滴注药物治疗（具体不详），症状略好转，视力有所恢复，听力好转，故停药。
- 许东丛英珍王志军
- 关键词：线粒体脑肌病MELAS综合征X线计算机基底
- 肌电图正常的MELAS型线粒体脑肌病1例报道被引量：1
- 2013年
- 1 病例报告
患者女性，13岁，初中学生。因“头痛2周”入院。2012—03—16患者无明显诱因突然出现左侧颞枕部阵发性跳痛，伴发作性恶心、呕吐，无畏光、畏声、发热及癫痫发作等。2d后，当地医院行脑MRI提示左侧颞枕叶异常信号，诊断为“病毒性脑炎”，治疗后病情无好转，遂于03—28至作者医院就诊，门诊检查发现其反应迟钝、言语含糊不清晰。
- 张金涛李东岳周翠玲赵名娟魏丙超蔡荣荣
- 关键词：线粒体脑肌病肌电图肌活检突变基因
