搜索到30篇“ LEBER氏病“的相关文章
- Leber氏病的线粒体研究被引量：1
- 2005年
- 目的了解 Leber 氏遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)相关的线粒体DNA 原发性突变基因检测结果,探讨该项检查的临床意义。方法采用聚合酶链反应(polymerase chainreaction,PCR),检测先证者及其母系血缘亲属外周血 DNA 中提取的线粒体 DNA 的3 460位点,11778位点。结果本组临床确诊患者的 DNA 均表现为11 778位点突变,未发现3 460位点突变。结论 Leber 病发病机制为mtDNA 点突变,线粒体 DNA 的检测分析为确立 LHON 提供了诊断依据,尤其对无家族史或原因不明的双侧性视神经炎的患者更具有诊断价值。并为其它神经性遗传病的研究提供了技术支撑。
- 肖文玮郭锋李春霞王颖陈良君于晓莉
- 关键词：LEBER氏病LHON线粒体DNA视神经病变点突变
- Leber氏病误诊为多发性硬化3例并文献复习
- 2003年
- 目的:分析Leber氏病误诊为多发性硬化的原因。方法:收集我科8a来误诊为多发性硬化的Leber病共3例,从遗传学、起病形式、主要症状特点和重要的实验室资料结合参考文献来进行鉴别。结果:3例均有遗传病史,均在青春期前后急性发病,临床均有视力下降和视乳头水肿,眼底荧光血管造影均为视乳头毛细血管扩张,无荧光素渗漏,3例寡克隆带(OCB)均阴性,其中锥体束征、色觉改变、小脑性共济失调、头MRI异常各1例。结论:遗传病史、眼底荧光血管造影、色觉改变、寡克隆带(OCB)和头颅MRI可资鉴别Leber氏病和多发性硬化。
- 陆正齐胡学强鲍健邱伟
- 关键词：视神经萎缩误诊
- Leber氏病六家系18例临床报告
- Leber氏病是一种较少见的视网膜神经炎细胞轴索变性萎缩,致视力急剧减退的家族遗传性疾病.本文报告六个家族系187例病情,并结合文献进行分析.
- 刘新颜汪辉郑新青
- 关键词：LEBER氏病遗传性疾病
- 文献传递
- 家族性遗传性视神经萎缩──Leber氏病附一家系五例报告被引量：1
- 2000年
- 郭成伟
- 关键词：家族性LEBER氏病
- Leber氏病2家系报告(附文献复习)被引量：2
- 1998年
- 本文报告Leber氏病两家系。通过临床分析认为视乳头周围微血管病变和眼底荧光血管造影无着色是该病重要特征。但因伴或不伴有其它神经体征易与球后视神经炎或多发性硬化（MS）等相混淆，给临床诊断带来困难。遗传方式符合母系遗传，本病发病机理尚不完全清楚．目前认为是线粒体（mt）DNA基因点突变引起。核基因对发病可能有一定影响。
- 朱本亮荣良群陆正齐
- 关键词：LEBER氏病荧光血管造影线粒体DNA
- 中西结合治疗Leber氏病14例报告
- 1994年
- 中西结合治疗Ｌｅｂｅｒ氏病１４例报告河南中医学院第一附属医院邓海先，袁荫民，李琳爱家族遗传性视神经萎缩是一种遗传性眼病，系１９７１年Ｌｅｂｅｒ氏首先将本病作为独立的临床疾病，并提出遗传性而得名。近些年来，国内外有许多同仁对本病临床症状及发病原因进行探...
- 邓海先袁荫民李琳爱
- 关键词：视神经萎缩中西医结合
- Leber氏病发病机理研究进展
- 1994年
- 关于Ｌｅｂｅｒ氏病的发病机理历来争议很多，本文对以往一些较为流行的学说进行了回顾。并着重介绍了近年来对Ｌｅｂｅｒ氏病线粒体ＤＮＡ基因突变的研究。现此病的发病机理日趋明朗，一般认为是由于线粒体ＤＮＡ基因突变，引起细胞氧化及呼吸链功能障碍所致。目前已在Ｌｅｂｅｒ氏病家系中找到与其发病有密切关系的线粒体ＤＮＡ第３４６０位，１１７７８位特异性点突变。进一步研究正在进行之中。
- 刘旭阳
- 关键词：视神经萎缩视网膜病变病理
- Leber氏病的mtDNA突变被引量：9
- 1992年
- Leber氏病是一种典型的母系遗传病,表现为急性、亚急性视神经萎缩,Wallace于1988年首次证实了此病患者中存在mtDNA的特异性改变——Walllce突变。我们研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病患者,其中在4个患者中找到了mtDNA的Wallace突变,支持了Wallace关于Leber氏病发病机理的假说。
- 张志平张丽珊黄鹰王世浚李方园童绎高静娟朱斌
- 关键词：基因突变LEBERMTDNA
- Leber氏病的PCR基因诊断被引量：3
- 1992年
- 本文报告了用PCR技术对线粒体DNA突变引起的人类Leber氏病的研究。此病患者的mtDNA第11778位由G突变成A,这种点突变使sfaNI酶识别位点消失,因此可通过PCR扩增此特异片段确定其酶切多态性。我们扩增了含sfaNI酶切识别位点在内的一段S40bp的mtDNA,sfaNI酶将正常人的mtDNA切成190bp和150bp两片段,而患者的mtDNA则保留完整的340bp。
- 张丽珊黄鹰朱斌王世浚张志平李方园高静娟童绎
- 关键词：LEBER氏病聚合酶链反应基因诊断
- Leber氏病一家系
- 2002年
- 连黎红方亚飞等
- 关键词：家系报告LEBER氏病
相关作者
- 童绎
- 作品数：210被引量：445H指数：11
- 供职机构：福建医科大学附属第一医院
- 研究主题：LEBER遗传性视神经病变 视神经萎缩 LEBER 线粒体DNA 视神经病变
- 朱斌
- 作品数：16被引量：39H指数：3
- 供职机构：徐州医学院
- 研究主题：线粒体DNA突变 基因突变 视神经疾病 线粒体 LEBER遗传性视神经病
- 王世浚
- 作品数：51被引量：64H指数：4
- 供职机构：南京铁道医学院
- 研究主题：RFLP 家系 癌基因 DNA 线粒体
- 张丽珊
- 作品数：61被引量：145H指数：8
- 供职机构：南京铁道医学院
- 研究主题：线粒体DNA 线粒体 家系 线粒体DNA突变 基因突变
- 高静娟
- 作品数：12被引量：37H指数：3
- 供职机构：福建医学院
- 研究主题：线粒体DNA突变 线粒体 LEBER遗传性视神经病 LEBER氏病 基因突变
