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aCGH应用于产前诊断意外发现DMD基因缺失或重复病例分析: 2024年; 目的探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术应用在产前诊断中发现抗肌萎缩蛋白基因(又称DMD基因)缺失或重复的重要价值。方法收集2019年9月至2020年7月在西北妇女儿童医院因高危因素(高龄、血清学筛查高风险、无创筛查高风险或超声软指标异常等)选择aCGH技术进行产前诊断的851例孕妇的羊水样本进行检测,并进一步采用多重连接探针扩增(MLPA)方法对DMD基因变异样本进行验证。结果在851例孕妇的羊水样本中,经aCGH产前诊断时意外发现4例羊水样本存在DMD基因缺失或重复,同时MLPA检测验证了上述变异。胎儿1:男胎,arr[GRCh37]Xp21.1(31691172-31766673)×0,DMD基因E52-53缺失;胎儿2:男胎,arr[GRCh37]Xp21.2(31016983-31351900)×2,DMD基因E61-79重复;胎儿3:女胎,arr[GRCh37]Xp21.2(31182699-31474949)×3,DMD基因E58-74重复;胎儿4:男胎,arr[GRCh37]Xp21.1(31777925-32152126)×2,DMD基因E45-51重复。4例变异均遗传自母亲。结论产前诊断是防止DMD患者出生的重要手段,aCGH技术用于产前诊断不仅可以检测染色体微缺失和微重复综合征,还有助于检测由基因缺失或重复引起的单基因疾病,从而为临床诊断及遗传咨询提供了理论依据。; 吴秋华石凤蕊刘瑗王林翟文强荣; 关键词：微阵列比较基因组杂交产前诊断

检测染色体微缺失微重复引起的胎儿出生缺陷的aCGH基因芯片和试剂盒与应用: 本发明公开了一种检测染色体微缺失微重复引起的胎儿出生缺陷的aCGH基因芯片和试剂盒与应用。本发明利用生物信息学分析、收集和筛选与各种出生缺陷相关的基因信息，设计得到寡核苷酸，将由寡核苷酸连接得到的长条单链核酸探针植在基质...; 蔡伟文吴振威

猕猴桃后熟过程中ABA响应结合因子AcAREB1调控AcGH3.1的表达被引量：3: 2023年; 以‘红阳’猕猴桃为试材,研究脱落酸(ABA)对果实采后成熟过程中生长素(IAA)代谢的影响。结果表明,外源ABA处理能够加速自由态IAA的降解,提高IAA-Asp含量,同时可以显著促进IAA降解相关基因AcGH3.1的表达。从猕猴桃基因组数据库中分离鉴定到5个ABA响应结合因子基因(AcAREB1~AcAREB5),荧光定量PCR显示,5个基因在果实采后成熟过程中均能不同程度响应ABA。酵母单杂交结果显示,AcAREB1能够直接结合到AcGH3.1的启动子上。亚细胞定位显示AcAREB1定位在细胞核上。酵母自激活试验表明AcAREB1具有转录激活活性。这些结果表明,在猕猴桃果实成熟过程中,AcAREB1可以响应ABA,调控AcGH3.1的表达,从而促进IAA的降解,最终使得果实开始软化成熟。; 袁馨徐云鹤张雨培单楠陈楚英万春鹏开文斌翟夏琬陈金印甘增宇; 关键词：猕猴桃后熟启动子 IAA

一种杂交缓冲液、寡核苷酸aCGH芯片的试剂盒以及检测染色体拷贝数量变异方法: 本发明属于分子生物学领域，本发明提供了一种杂交缓冲液、寡核苷酸比较基因组杂交芯片的试剂盒以及检测染色体拷贝数量变异的方法。本发明所述杂交缓冲液由缓冲液Mix、甲酰胺、十二烷基硫酸锂和Cot‑1DNA组成，可明显改善杂交漏...; 王亚辉郭弘妍王辉邢婉丽程京单万水刘厚明; 文献传递

aCGH技术在2例DMD基因缺失突变胎儿产前诊断中的应用被引量：1: 2020年; 目的对1例唐氏筛查高危和1例高龄孕妇进行产前遗传学诊断,为胎儿预后评估提供实验室依据。方法采用常规G显带、微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术分析胎儿羊水及其父母的外周血标本。结果核型结果未见典型异常,aCGH检测胎儿1结果为arr[hg19]Xp22.1(32800001_32857711)×1,杂合缺失范围为58 kb,覆盖DMD基因第5~7外显子,MLPA检测结果提示胎儿DMD基因第5~7外显子杂合缺失;胎儿2结果为arr[hg19]Xp22.1(31805658_31959387)×0,缺失范围为154 kb,覆盖DMD基因第46~50外显子,MLPA检测结果提示胎儿DMD基因第46~50外显子半合子缺失。2例胎儿母亲aCGH及MLPA均未检出DMD基因缺失。结论胎儿1为新发DMD基因第5~7外显子杂合缺失;胎儿2为DMD基因第46~50外显子半合子缺失,存在较高的杜氏肌营养不良患病风险。; 张倩吴东肖海崔彬李新蕊廖世秀; 关键词：杜氏肌营养不良微阵列比较基因组杂交产前诊断

利用NGS/aCGH技术检测LAMA2基因拷贝数变异及其断点分析: LAMA2相关肌营养不良(LAMA2-related muscular dystrophy,LAMA2-MD)由LAMA2基因突变所致,表型最重者又称先天性肌营养不良1A型(merosin-deficient conge...; 葛琳刘爱杰丁娟杜仁骞陈璐谈丹丹高凯杨海坡傅晓娜范燕彬张锋姜玉武吴希如熊晖; 关键词：拷贝数变异

一种杂交缓冲液、寡核苷酸aCGH芯片的试剂盒以及检测染色体拷贝数量变异方法: 本发明属于分子生物学领域，本发明提供了一种杂交缓冲液、寡核苷酸比较基因组杂交芯片的试剂盒以及检测染色体拷贝数量变异的方法。本发明所述杂交缓冲液由缓冲液Mix、甲酰胺、十二烷基硫酸锂和Cot‑1DNA组成，可明显改善杂交漏...; 王亚辉郭弘妍王辉邢婉丽程京单万水刘厚明

NGS与aCGH在胚胎植入前遗传学筛查中的应用比较研究: 目的：　　比较运用NGS技术和aCGH技术进行胚胎植入前遗传学筛查的临床结局　　材料和方法：　　回顾性分析2011年12月至2016年12月在我院生殖医学中心行胚胎植入前遗传学筛查的患者的病历资料。其中，胚胎植入前遗传学...; 海溧; 关键词：胚胎植入非整倍体; 文献传递

羊水基因芯片在中晚孕期的临床应用价值分析被引量：8: 2017年; 目的:探讨羊水微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)基因芯片在中晚孕期的临床应用价值及可行性。方法:对中晚孕期有介入性产前诊断指征,但孕妇不愿进行脐血穿刺的单胎孕妇进行羊膜腔穿刺术,抽取10ml羊水,应用aCGH进行分析(401例,单一羊水aCGH组),并与传统脐血染色体核型分析的病例(755例,染色体核型分析组)进行异常染色体检出率、检测出报告时间、术后并发症及检测失败率的比较。结果:单一羊水aCGH组的异常染色体检出率(8.5%)高于染色体核型分析组(4.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。单一羊水aCGH组发放报告的时间为7~10天,短于传统脐血染色体核型分析时间14~21天。单一羊水aCGH组检测失败率(0)低于染色体核型分析组(1.6%)(P<0.05)。两组早产、先兆早产及胎死宫内发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:中晚孕期羊水基因芯片分析是可行的,比传统脐血染色体核型分析有一定的优势。; 陈兢思陈敏蔡光伟李南翦薇李志华李于凡潘悦健赖珍菲张慧敏刘维强孙筱放陈敦金; 关键词：基因芯片中晚孕期羊膜腔穿刺脐带穿刺核型分析

应用aCGH技术建立胚胎植入前遗传学筛查被引量：5: 2016年; 目的应用微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)对移植前胚胎进行染色体遗传学筛查,建立胚胎染色体非整倍体检测方法。方法对冷冻囊胚、对照质控品先进行全基因组扩增,然后再继续aCGH检测。结果 4个冷冻囊胚中1个染色体正常,另外3个染色体异常,对照质控全部检测出。结论应用全基因组扩增以及aCGH技术,对囊胚成功进行了植入前遗传学筛查,能够全面评估胚胎染色体的非整倍体情况,为复发流产患者提高生殖成功率提供重要依据。; 黄伟伟卢建董云巧陈创奇杨曦尹爱华; 关键词：全基因组扩增比较基因组杂交非整倍体

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