搜索到51篇“ 47,XXX“的相关文章
- 45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征伴生长激素缺乏1例
- 2024年
- 1病例资料患儿,女性,11岁2月,2023年1月31日因“身材矮小”来科室就诊。查体:体质量31 kg,身高123.6 cm(位于7岁身高水平),无明显的颈蹼,后发际线稍低,面部无多痣,无肘外翻。检查乳房:尚未发育,乳距正常范围。外阴呈幼女型,无阴毛和腋毛。追问个人史:患儿第二胎第二产,足月顺产。家长诉患儿自2岁后身高生长速度较慢,每年生长速度约为4 cm。
- 李影
- 关键词：特纳综合征嵌合型生长激素缺乏症
- 孕中期产前诊断嵌合型45,X/47,XXX1例
- 2022年
- 对孕中期羊水标本检测嵌合体是产前诊断中令人困惑的问题之一,大约0.2%的羊膜穿刺术检出真性嵌合染色体[1]。对于产前筛查提示胎儿染色体非整倍体疾病高风险的情况下,必须要进一步确定该提示是否真性染色体嵌合。1临床资料孕妇,34岁,孕13+4周。孕2产1,足月顺产一活男婴,现体健.否认遗传病家族史.既往健康。孕期顺利,无阴道流血等安胎史。因唐筛高风险,18三体风险值1∶73,PAPPA mom值偏低(0.25),咨询风险。
- 郑来萍何轶群郭莉王挺
- 关键词：羊膜穿刺术嵌合型产前诊断孕中期18三体
- 伴有生长迟缓的47,XXX综合征3例报道被引量：2
- 2021年
- 分析伴有生长迟缓的3例超雌综合征(47,XXX综合征)患儿的临床资料,包括身高、染色体核型,以及生长激素、胰岛素样生长因子-1、性腺发育水平等。3例患儿均因发现生长速度缓慢就诊,无特殊面容,胰岛素样生长因子-1水平均在正常范围;3例均接受生长激素激发试验,其中1例诊断为生长激素部分缺乏症,2例为特发性矮小;3例染色体核型均为47,XXX,符合超雌综合征的诊断。
- 杨利冯亚琴杨玉谢理玲王荻兰黄慧
- 关键词：染色体疾病儿童
- 45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征6例临床特征分析及文献回顾
- 2020年
- 目的探讨45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿的临床特征。方法回顾性分析2009年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科就诊的6例45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿临床资料,包括染色体核型嵌合比例、身高、性腺发育水平等相关数据,并结合文献回顾探讨其临床诊疗特征。结果①6例患儿均有轻度的特纳体征,5例初诊时均有不同程度的矮小,其中2例后期随访身高达到正常范围(共3例身高达正常范围),2例使用重组人生长激素治疗的患儿身高标准差分值有所提高,但并未达到正常范围。②5例16岁以上患儿中有3例自发初潮(其中1例在初潮2年后月经周期延长),另外2例无初潮患儿应用性激素替代治疗。③文献回顾中有29例45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿,矮小(18/29)为其主要体征,自发初潮比例较高达16/21,部分成年患儿可以自然受孕(5/11),但有4例发生卵巢早衰。结论45,X/47,XXX嵌合型特纳患儿临床表现仍以矮小和性腺发育不良为主,症状相对轻微,但需防治卵巢早衰;外周血淋巴细胞核型分析嵌合细胞比例与其临床症状严重程度无明显规律性。
- 宋宗先孙文鑫徐灵敏
- 关键词：特纳综合征
- 47,XXX综合征的研究进展被引量：10
- 2020年
- 47,XXX综合征是女性中最常见的性染色体非整倍体疾病,表型多样且症状较轻,缺乏普遍的生理、心理异常特点,有些女性甚至还可以有正常的月经周期和生育能力。一直以来,47,XXX综合征虽然有较高的发病率,诊断率却只有10%左右。近年随着非侵入性产前基因筛查技术的开展与普及,越来越多的性染色体非整倍体疾病被筛查出来。为提高该疾病的诊断率和方便遗传咨询,亟需对47,XXX综合征有一个全面的理解,以便为患者和医者提供临床总结和诊疗指导。本文介绍47,XXX综合征形成机制、表型、行为和认知表现、神经成像特点、遗传学诊断及其研究进展。
- 郭利丽丁建林贾静冯玲
- 关键词：X染色体性染色体畸变三体性特纳综合征嵌合体
- 45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征经IVF-ET成功妊娠1例报道
- 2020年
- 45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征(TS)的临床症状相比纯合型45,X常常较轻,不需要激素治疗就可有正常的身高、初潮和规律的月经周期,预后也较好,少数可自发怀孕;但后期卵巢功能出现衰竭,往往需要借助辅助生殖技术助孕。本文报道1例45,X(48)/47,XXX(8)嵌合型TS女性患者,自然妊娠胚胎停育后,未避孕未孕3年,在卵巢功能已经出现衰退的情况下经IVF-ET助孕、移植1枚第7天囊胚成功妊娠后足月分娩一健康男婴。并结合文献探讨45,X/47,XXX嵌合型TS的形成机制、性腺功能以及行辅助生殖技术助孕治疗时的诊疗指导。
- 张金艳王喜良檀畅魏威邹朋书罗丽双孟繁杰于月新
- 关键词：卵巢功能衰退IVF-ET
- 47，XXX综合征女性行PGT助孕后异常胚胎分布及临床妊娠结局分析
- 背景： 47,XXX综合征又称“超雌综合征”,新生儿女婴中发生概率约为1/1000。多数研究认为可正常生育,且额外X染色体会优先分离到第一极体中,最后形成异常胚胎比例较低,因此许多专家不建议行胚胎植入前遗传学检测(PG...
- 何莉晔
- 文献传递
- 45,X/46,XX/47,XXX特纳综合征5例临床和细胞遗传学分析被引量：6
- 2020年
- 目的探讨5例嵌合型性染色体异常45,X/46,XX/47,XXX特纳综合征(Turner syndrome,TS)的细胞遗传学特点和临床表现的关系。方法对荧光原位杂交技术(FISH)检测XY性染色体异常的5例45,X/46,XX/47,XXX特纳综合征进行分析,探讨嵌合比例不同的嵌合型与临床表现的关系。结果5例45,X/46,XX/47,XXX特纳综合征嵌合比例不同,临床上均有特纳综合征表现之一,但临床表现相对较轻。结论5例45,X/46,XX/47,XXX特纳综合征患儿均表现为身材矮小,临床表现相对较轻。
- 王美烨梅世月李瑞宋银森
- 关键词：特纳综合征FISH
- 同卵双胞胎之一45,X/47,XXX嵌合体一例
- 2019年
- 患儿 女,5岁6个月,因生长迟缓、身材矮小就诊。查体:身高99.2 cm(小于同龄儿童的第3百分位),体重15 kg(小于同龄儿童的第3百分位),血型为O型Rh(+)。神志清,精神好,身材匀称,皮肤光滑,智力正常。无特殊面容,无颈璞,无盾状胸、鸡胸,甲状腺、浅表淋巴结触及无肿大。四肢关节无畸形,外生殖器无异常。乳距无增宽,双侧乳房B1期,双侧乳核未触及,阴毛PH1期,无腋毛。超声检查结果示:子宫卵巢未见明显异常,盆腔内未见明显无回声。
- 王超杰赵鼎李林飞张振华
- 关键词：同卵双胞胎嵌合体身材矮小四肢关节外生殖器
- 47,XXX综合征患者孕育正常胎儿的细胞遗传学探讨被引量：2
- 2018年
- 目的探讨47,XXX综合征患者孕育正常胎儿的细胞遗传学机制。方法应用外周血淋巴细胞培养染色体核型分析技术确定患者的染色体核型,应用羊水细胞培养染色体核型分析技术确定患者胎儿的染色体核型。结果 47,XXX综合征患者孕育的胎儿染色体核型为46,XY。结论 47,XXX综合征患者可以孕育染色体核型正常的胎儿,但必须进行产前诊断。
- 张林琳施绍瑞
- 关键词：细胞培养核型分析
