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三维基因组学联合转录组学在21三体综合征发病机制中的应用: 21三体综合征，又称为唐氏综合征（Down''s syndrome,DS）和“先天愚型”，发病率约为1/700，其临床症状包括不同程度的智力发育障碍（这种智力障碍随着年龄的增长越发明显）和特殊面容及身心畸形：表情呆滞、鼻...; 周天树; 关键词：21三体综合征发病机制转录组学

21三体综合征遗传分析2例: 2023年; 本文介绍了在STR检验中发现的2例21三体综合征患者基因座PentaD、D21S11检出三带型等位基因的情况。案例1基因座PentaD、D21S11三等位基因峰高均等。案例2基因座D21S11三等位基因峰高均等,而基因座PentaD表现出峰高比约为2:1不均衡2等位基因现象。另外,本文对2例21三体综合征分别进行了遗传分析,并对21三体STR基因座三等位基因的特点及判别方式进行了进一步探讨。; 吴光富高剑付洁毅聂泉李灶杏; 关键词：法医物证学三体综合征

一例罕见21三体综合征患儿的遗传学分析: 2022年; 目的应用细胞分子遗传学技术探讨一例罕见21三体综合征患儿的致病原因。方法应用染色体核型分析技术和染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)对该21三体综合征患儿进行遗传学分析。结果综合染色体核型结果和染色体微阵列结果,患儿染色体核型为48,XY,+der(X)(Yqter→Yq11.221∷Xp22.31→Xqter),+21.arr[hg19]chr21×3,chrX(7947155-155233098)×2,chrY(16093436-28799654)×2;患儿母亲的核型为46,X,der(X)(Yqter→Yq11.221∷Xp22.31→Xqter).arr[hg19]chrX(168551-2696762)×1,chrY(16107288-28800000)×1。结论核型分析和染色体微阵列分析技术联合应用可精确鉴定患者异常染色体片段来源,本例患儿为一例罕见的21三体综合征患儿,其携带的chrX染色体遗传自母亲。; 戎利军邢薇李琳; 关键词：21三体综合征染色体核型分析

21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现被引量：3: 2022年; 目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇,年龄(29.4±3.4)岁,年龄范围为26~40岁,其中21三体综合征34例,18三体综合征12例,13三体综合征5例,对其早中孕期超声检查临床资料进行回顾性分析。结果21三体综合征主要以单纯软指标异常为主,其中NT增厚为典型特征。18三体综合征以心脏结构畸形为典型特征,可合并其他系统畸形。13三体综合征全部表现为多系统畸形。结论产前超声筛查胎儿软指标及结构畸形有助于提高胎儿染色体异常的检出率,减少染色体异常患儿出生率,实现优生优育。; 尹焦刘丹娜候广霞曾朝夕韩阳; 关键词：21三体综合征 18三体综合征结构畸形

母体血清学与胎儿游离mRNA检测在产前筛查21三体综合征效能比较: 2021年; 目的:分析母体血清学检测与母体血胎儿游离mRNA检测在21三体综合征产前筛查中的价值。方法:回顾性收集2016年4月—2017年10月本院产前筛查确诊胎儿为21三体综合征的单胎孕妇30例(综合征组)和胎儿正常的单胎孕妇60例(健康组)临床资料,孕妇产前均行母体血清学检测和母体血游离胎儿mRNA检测,分析两种方法在21三体综合征产前筛查效能。结果:综合征组血清甲胎蛋白和游离雌三醇Mom值均低于健康组,绒毛膜促性腺激素Mom值高于健康组(均P<0.05);两组均检出HPL基因、β-hCG基因、TFPI2基因和PLAC4基因,两组各基因检出率无差异(P>0.05),综合征组HPL基因、β-hCG基因、PLAC4基因mRNA表达量均大于健康组(P<0.05),TFPI2基因mRNA表达量与健康组无差异(P>0.05)。母体血胎儿游离mRNA检测和外周血胎儿DNA无创筛查21三体综合征的AUC值(0.894、0.927)无差异(P>0.05)但均大于母体血清学检测(0.815)(P<0.05)。结论:母体血清学检测和母体血胎儿游离mRNA检测在21三体综合征产前筛查中均具有重要价值,但后者筛查效能更高。; 沈涟华沛旻李海波; 关键词：21三体综合征产前筛查

用于产前无创检测21三体综合征的PCR扩增组合物及检测试剂盒: 本发明公开了一种用于产前无创检测21三体综合征的PCR扩增组合物及检测试剂盒，所述PCR扩增组合物包括3对特异性引物，用于扩增21染色体的3个位点：SIM、YBEB和SIK。本发明可以快速进行产前胎儿三体检测，能广泛应用...; 蔺春茂殷建尹焕才茹静; 文献传递

21三体综合征妊娠母体血清代谢组学研究: 2020年; 目的筛选妊娠母体血清中与21三体综合征相关的代谢标志物,探讨21三体综合征发病相关的代谢通路,进一步明确21三体综合征的发病机制,以指导临床针对性地对高风险人群进行早筛查和早诊断。方法选取胎儿核型为21-三体综合征的孕妇(T21组)与胎儿核型正常的孕妇(正常组)作为研究对象,采用超高效液相色谱-串联质谱分析检测两组孕妇血清中的代谢物;分别通过主成分分析、随机森林分析和Welch-t检验等方法,探讨与21三体综合征可能相关的特异性代谢标志物及代谢途径。结果T21组与正常组间差异最大的前30种代谢物,包括间酪胺磺胺、N1,N12-二乙酰精胺、羧乙基γ-氨基丁酸、邻磺基左旋酪氨酸、戊糖酸、2-氮己环酮、苯酚硫酸盐等,它们分别涉及氨基酸代谢、糖代谢、脂类代谢、多肽代谢、核苷酸代谢、血红素代谢等多种代谢途径,这些代谢物有望成为21三体综合征产前筛查的特异性代谢标志物。结论本研究成功筛选获得了30种与21三体综合征可能相关的特异性代谢标志物及相关代谢通路,为临床针对性地对高风险人群进行早筛查和早诊断提供了新思路。; 刘晓婷梁臻龙陈天艳张晨晰张立文高志英游艳琴王成彬; 关键词：21三体综合征代谢组学血清超高效液相色谱-串联质谱

孕早期胎儿ARSA检出率及其21三体综合征发生的Meta分析被引量：3: 2020年; 目的系统评价孕早期(11~13+6周)胎儿迷走右锁骨下动脉(A RS A)的检出率及其21三体综合征的发生率情况.方法检索PubMed、The Cochrane Library、EMbase、CNKI、万方数据库和维普数据库,搜集关于孕早期胎儿ARSA的检出率及其21三体综合征的发生率文献,检索时限均为建库至2018年6月.由两名研究者筛选文献、提取相关数据、评价纳入文献的质量,并采用R 3.5.2软件进行Meta分析.结果 ①孕早期胎儿ARSA的检出率Meta分析共纳入5个研究,超声成功检出胎儿右锁骨下动脉共计5562例,其中诊断为胎儿ARSA 83例,固定效应模型Meta分析结果显示孕早期胎儿ARSA的检出率为1%(95%CI:0.01~0.02).②孕早期胎儿ARSA中21三体综合征的发生率Meta分析共纳入6个研究,胎儿ARSA为118例,其中诊断为21三体的胎儿19例,随机效应模型Meta分析结果显示孕早期胎儿ARSA中21三体综合征的发生率为14%(95%CI:0.02~0.31).结论 21三体综合征在孕早期胎儿ARSA中发生率较高,孕早期超声发现胎儿ARSA需建议孕妇进行进一步产前筛查.; 赵菲张婷齐彩静原婷韩蓁; 关键词：迷走右锁骨下动脉 21三体综合征胎儿 META分析

无细胞DNA筛查21三体综合征的诊断效能及经济学分析: 2020年; 目的评价无细胞DNA筛查21三体综合征新生儿的诊断效能及经济学价值。方法将2017年1月-2018年12月于温州市中心医院和浙江省台州医院行常规产检并分娩的符合研究标准的1 411例孕产妇纳入研究,采用随机数字表法将其分为常规筛查组(705例)及无细胞DNA组(706例),常规三联筛查在孕15~20周检测孕妇体内游离人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白及游离雌三醇水平,运用专业计算软件算出孕产妇娩出21三体综合征患儿的风险;无细胞DNA筛查则是在孕15~20周行无细胞DNA检测以评估孕产妇娩出21三体综合征患儿的风险;对经孕妇及家属同意的高风险人群行羊水穿刺以确诊,比较并分析无细胞DNA筛查21三体综合征的诊断效能及经济学效益。结果 2组孕产妇的年龄、孕周等一般资料比较差异无统计学意义(均P>0.05);常规筛查组诊断的敏感性为100%,特异性为99%,无细胞DNA组敏感性为100%,特异性为100%,无细胞DNA组的假阳性率为0.00%,明显低于常规筛查组的0.85%(χ^2=6.026,P=0.014);常规筛查组确诊1例胎儿的费用为70 860.35元,无细胞DNA组为58 027.81元,且无细胞DNA组筛查的成本/效益值为0.012,低于常规筛查组的0.017。结论无细胞DNA检查在筛查21三体综合征方面具有较高诊断效能,且相对安全无创,社会成本低。; 周正金海华徐约丹曾江忠蔡小核陈杨萍; 关键词：超声 21三体综合征

以家庭为中心优质护理模式用于先天性心脏病合并21三体综合征患儿术后照护中的效果被引量：3: 2020年; [目的]观察以家庭为中心优质护理模式用于先天性心脏病(CHD)合并21三体综合征(DS)患儿术后照护中的效果。[方法]将42例CHD合并DS实施心内直视矫正畸形手术的患儿按随机数字表法分为对照组、观察组各21例,对照组给予常规护理,观察组行以家庭为中心的优质护理,比较两组患儿机械通气时间、心胸外科重症监护病房(CICU)停留时间、住院时间、行为疼痛评分(FLACC)、脸谱疼痛评分法(FACES)评分、焦虑自评量表(SAS)、并发症发生率、照护过程评价量表(MPOC-56)评分。[结果]观察组患儿机械通气时间、CICU停留时间、住院时间及FLACC、FACES、SAS评分均低于对照组(P<0.05);观察组患儿并发症发生率为9.52%,低于对照组的42.86%(P<0.05);观察组患儿授权与合作(EP)、提供基本信息(PGI)、提供与患儿有关的特殊信息(PSI)、协调与全面的护理(CCC)、尊重与支持性护理(RSC)及综合评分均高于对照组(P<0.05)。[结论]以家庭为中心的优质护理模式用于CHD合并DS患儿术后照护效果较好,可促进患儿术后恢复,减轻疼痛程度,减少并发症,改善患儿家属不良情绪,提高护理满意度。; 孙茶荣; 关键词：以家庭为中心先天性心脏病 21三体综合征优质护理

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