搜索到804篇“ 17Α-羟化酶“的相关文章
- CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症1例报道
- 2025年
- 目的:分析1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特征及治疗。方法:回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料、实验室检查、影像学结果、基因检测及治疗方案。结果:本例患者临床表现为高血压伴低血钾、假两性畸形、第二性征发育不良,实验室检查提示皮质醇、睾酮、雌二醇水平降低,促肾上腺皮质激素、卵泡刺激素水平升高。骨密度检查提示髋关节和腰椎骨质疏松。左手腕X线正位提示骨龄发育延迟。超声检查提示双侧腹股沟管内环口髂血管旁低回声结节,盆腔区域未见子宫及卵巢样结构。肾上腺CT平扫提示左侧肾上腺局部增粗。腹盆增强CT提示双侧腹股沟区髂外动脉前方见低密度结节,增强扫描可见轻度延迟强化,隐睾可能,子宫及卵巢未见。患者的染色体核型为46,XY,基因检测结果显示CYP17A1基因发生了纯合突变。治疗方面,患者口服糖皮质激素及雌激素替代治疗,并采取降压保钾措施。同时行腹腔镜探查及双侧隐睾切除术,术后组织病理结果提示为发育不良的睾丸。结论:临床上对于第二性征不发育、性激素水平低下、高血压伴低血钾患者,应考虑17OHD可能,应行染色体及基因检测明确诊断。男性患者若伴有隐睾,建议尽早切除,防止恶变。
- 庞月文闫永吉成海生李琰峰李培哲贺爽韩思宇刘河漾钟然赵世雨杨连君巩会杰
- 关键词：17Α-羟化酶/17CYP17A1基因基因检测假两性畸形
- 17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症伴有2型糖尿病1例报道
- 2025年
- 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是因肾上腺皮质激素生物合成酶系中某一种或几种酶的先天性缺陷,而致肾上腺皮质激素合成不足所致的一组疾病,呈常染色体隐性遗传。17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)是由细胞色素氧化酶P450(cytochrome P450,CYP)基因突变所致,CYP17A1基因为单拷贝基因,全长约13 kb,含8个外显子和7个内含子,位于第10号染色体的长臂10(10q 24-q25)。CYP17A1缺陷可引起肾上腺皮质醇和性激素合成障碍.
- 魏亚庆夏广昊刘菊香权金星
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症先天性缺陷常染色体隐性遗传肾上腺皮质激素2型糖尿病
- 17α-羟化酶缺乏症3家系临床分析
- 2024年
- 目的探讨并总结17α-羟化酶缺乏症的诊断及治疗。方法回顾性分析2015年11月至2023年2月儿童内分泌遗传代谢科收治的来自3个家系共5例17α-羟化酶缺乏症(17OHD)病例的临床资料,并复习相关文献。结果5例患儿均存在高血压、低血钾及性激素水平低下,4例无第二性征发育,2例46,XY患儿行性腺活检+双侧睾丸切除术,术后性腺病理结果为发育不良的睾丸。基因分析结果提示3例为CPY17A1基因c.985_987delinsAA纯合突变,另2例为CPY17A1基因c.785T>G与c.1193C>T复合杂合突变。5例患儿经糖皮质激素治疗,低血钾和高血压均得到控制。结论早期识别与诊断17α-羟化酶缺乏症,及时予糖皮质激素替代治疗,可获得满意的疗效,提高患儿生活质量。基因测序有助于明确该罕见病的分子学诊断。
- 马秀琦唐怡珺陈瑶刘倩张小芳陈林张怡汪希珂王秀敏
- 关键词：17Α-羟化酶缺乏症高血压低钾血症
- 17α-羟化酶缺陷症合并卵巢肿瘤1例
- 2024年
- 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐性遗传病,该病主要是因为催化肾上腺类固醇合成通路酶的缺陷而导致了皮质类固醇合成障碍。17α-羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency,17-αOHD)是由于CYP17A1基因突变所致的罕见CAH,发病率为1/100000~1/50000,仅约占所有CAH的1%[1],早期无典型的临床表现,常以高血压、低钾血症及性发育异常就诊,约88%的患者至青春期才被确诊。
- 韩晓琴许峥嵘张秋子张玉虹任卫东谷君
- 关键词：17Α-羟化酶缺陷症低钾血症卵巢肿瘤
- 儿童期17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床及遗传学特征
- 2024年
- 目的探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)在儿童期的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学附属儿童医院确诊的4例17OHD患儿的临床表现、实验室及影像学检查结果、基因突变特点,并结合文献进行汇总分析。结果4例患儿确诊时,年龄为11月21天至10岁6月;染色体核型均为46,XY;社会性别为男性1例,女性3例;主诉为阴茎短小1例、腹股沟肿块1例、高血压2级2例;彩超检查分别在阴囊、腹股沟、腹股沟内环口发现睾丸3例。4例患儿8点皮质醇、睾酮、雄烯二酮水平均降低,促肾上腺皮质激素、孕酮、促黄体生成素、卵泡刺激素水平均升高,17羟孕酮均正常。3例患儿血钾轻度减低(3.44~3.48 mmol/L)。CYP17A1纯合突变1例,复合杂合突变3例,其中c.563 A>G和c.436+1G>T为未报道过的新突变位点,3例均存在c.985_987delinsAA变异;4例均接受口服氢化可的松治疗。结论外生殖器异常、腹股沟/阴唇包块及高血压是46,XY的17OHD儿童期的主要表现,早期规范治疗可减少并发症,CYP17A1 c.985_987delinsAA变异可能为我国17OHD患儿的热点变异。
- 杨海花卫海燕王诗琦黄爱李杨世玉李园张强
- 关键词：性发育异常高血压
- 以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床特点
- 2024年
- 目的 分析以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床特点,提高对该类疾病的临床认识和诊断治疗水平。方法 回顾分析医院2019年3月至2022年5月收治的8例以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床表现、实验室检查、影像学表现及治疗效果。结果 8例17α-羟化酶缺乏症患者均为女性,年龄21~37岁,临床表现为原发不孕,7例患者平素月经规律,1例患者原发闭经,8例患者血压基本正常,无低钾血症。实验室检查结果显示孕酮高,7例患者经基因型检测获得明确诊断,6例高孕酮血症患者接受糖皮质激素治疗,并接受个体化促排卵方案,3例患者已获得良好妊娠结局。结论 不完全型17α-羟化酶缺乏症患者多以原发不孕、高孕酮血症为主要临床表现,应及时行基因检测明确诊断,早期治疗、及时给予糖皮质激素治疗辅助生殖可获得良好妊娠结局。
- 张颖辉马晓君张会娟刘艳霞
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症
- 罕见17α-羟化酶缺乏症助孕成功1例
- 2024年
- 1病例报告。患者,25岁,因辅助生殖助孕失败2次,再次拟生育发现孕酮异常升高于2022年3月就诊于甘肃省妇幼保健院生殖中心。结婚4年未避孕未孕,曾于2019年8月因盆腔粘连于外院行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕,获卵14枚,卵胞浆内单精子显微注射技术(ICSI)授精7枚。
- 曹雅菲倪亚莉晏博陈芸汐武苗苗杨林燕温晓晓杨杰汪辉
- 关键词：生殖中心盆腔粘连助孕
- 17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症临床表型及诊治的研究进展
- 2024年
- 17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17OHD)是由CYP17A1基因变异导致17α-羟化酶/17,20-裂解酶活性不同程度缺失的常染色体隐性遗传病。17OHD患者的临床表型具有高度异质性,临床表型与残余酶活性密切相关,典型表现为高血压、低钾血症和性腺发育异常。由于患者早期症状不典型,临床误诊率和漏诊率较高,延迟诊治影响患者生活质量及预后。本文就17OHD临床表型及诊治的研究进展进行综述。
- 田凤艳青静
- 关键词：CYP17A1基因性发育异常
- 一种黄体酮17α-羟化酶突变体及其应用
- 本发明通过定点突变技术对人源C17α‑羟化酶(CYP17A1)进行分子改造，获得一种羟化活性和特异性提高的黄体酮17α‑羟化酶突变体CYP17A1A105Y，其催化产物17α‑羟黄体酮产率显著高于野生型酶，并且无明显副产...
- 毛淑红刘晓光杜立欣田欢杜玉瑶路福平
- 一例17α-羟化酶/17，20-裂解酶缺陷症P450c17基因突变的家系分析
- 王妙
