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4例原发性骨膜增生厚皮症的临床分析: 2024年; 骨膜增生厚皮症(pachydermoperiostosis,PDP),也称为厚皮性骨膜病、厚皮性骨膜增生症、皮肤骨膜增殖症、肢端骨膜肥厚症及原发性肥大性骨关节病,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床主要表现为皮肤肥厚、骨膜增生、杵状指(趾)及回状头皮[1-2]。本研究回顾性分析近10年来我科收治的4例PDP患者的临床资料,为临床诊断和治疗提供参考。1病例与方法1.1病例资料2012年9月—2022年9月在我科诊断为骨膜增生厚皮症的患者共4例,所有患者均行胸部X线片或胸部CT检查排除肺部疾病。其中男3例,女1例,发病年龄12~25岁,平均19.75岁,病程4~12年,平均7.5年。4例中1例父母为近亲结婚,其余3例无家族史。; 陆炳团陈相山吕天富朱滢尹晓明; 关键词：骨膜增生厚皮症原发性

厚皮性骨膜增生症1例: 2023年; 1临床资料患者,男,19岁。以“四肢肢端肥大3年,多关节肿痛1周”为主诉于2021年1月27日入大连医科大学附属第二医院风湿免疫科。患者3年前出现四肢肢端肥大,曾查垂体增强磁共振示:垂体局限隆起,微腺瘤可能大。颅脑增强CT未见明显异常。生长激素1.96 ng/mL,嘱其随诊观察,未予特殊治疗。1周前无明显诱因出现双手关节肿痛,累及双侧近端指间关节、掌指关节及双腕关节,双手握拳费力,伴腕关节活动轻度受限。; 赵林孔晓丹; 关键词：关节肿痛非甾体抗炎药

5例厚皮骨膜增生症合并滑膜炎的临床特征分析: 2023年; 目的通过分析厚皮骨膜增生症(PDP)合并滑膜炎患者的临床特点、治疗及预后,提高临床医师对PDP的认识。方法对2010年1月至2015年6月在北京协和医院确诊为PDP合并滑膜炎的5例患者临床资料进行回顾性分析。结果本研究的5例患者均为男性,平均年龄(242±38)岁。PDP均以关节肿痛、皮肤增厚为主要表现。本研究中4例患者接受了药物治疗,主要为非甾体类抗炎药(NSAIDs),联合微创关节镜下滑膜切除术治疗,治疗后关节症状明显改善。最后1例患者因滑膜炎症状较轻,仅应用药物保守治疗后明显缓解。结论PDP合并滑膜炎的诊治仍具有挑战性,误诊率较高。根据患者症状程度,选择合适的保守或微创手术治疗,辅以NSAIDs口服,可获得较为满意的疗效。NSAIDs在某些患者的治疗中有望控制病情进展。; 鲁昕杨波仉建国; 关键词：药物治疗外科手术

骨膜增生厚皮症1例: 2022年; 患者男,23岁,头面部及手足皮肤增厚、指趾增粗、膝关节肿胀5年余。皮肤科情况:头面部皮肤肥厚,头皮呈沟回状,伴有头发稀疏,以顶部稀疏最为明显,面部布满皱纹,以额部、眉间、眶颧部、鼻唇沟等部位皱纹最为明显,呈“狮面征”,面部皮肤油脂分泌旺盛,可见痤疮样皮疹。双下肢皮肤肥厚,手指及足趾呈杵状,双膝、双踝关节肿胀,双膝关节压痛阳性。同位素全身骨显像显示:颅骨及颜面骨放射性浓聚,四肢长骨对称性异常浓聚。诊断:骨膜增生厚皮症。; 张璐璐雷蓓蓓王璐张栋益; 关键词：骨膜增生厚皮症杵状指手术

骨膜增生厚皮症合并慢性光化性皮炎1例: 2022年; 患者男,56岁,头面部手足皮肤增厚5年,加重伴面部红斑、丘疹、结节伴痒1年。皮肤科情况:面部、双耳皮肤可见浸润性红斑,其上可见散在结节、丘疹,皮肤油脂较多;前额皮肤可见皱褶及沟纹,头皮增厚呈回状,双手及双足可见杵状指/趾,双踝关节肿胀。X片提示长骨骨膜不规则增生,面部皮损组织病理符合慢性光化性皮炎。诊断:骨膜增生厚皮症合并慢性光化性皮炎。予以抗炎、抗组胺等治疗后部分皮损缓解。; 赵秘密刘婷婷于春水万俊锋; 关键词：骨膜增生厚皮症

原发性骨膜增生厚皮症伴重度贫血1例: 2021年; 患者男,39岁,面部皮肤肥厚、四肢肢端肥大20年,间断头晕乏力1年。查体:重度贫血貌,睑结膜、口唇及甲床苍白;头面部皮肤肥厚、皱褶、呈回状颅皮;双下肢皮肤肥厚,手指及足趾呈杵状;皮损颜色正常,触之略韧;踝关节肿胀无压痛、活动自如。X线检查提示右腓骨中段髓腔密度增多,腓骨中段及胫骨下段后缘骨皮质增厚。血常规重度正常细胞低色素性贫血,骨髓活检提示骨髓造血衰竭,骨髓纤维化不明显。诊断:原发性骨膜增生厚皮症伴重度贫血。; 王文菊楚松林李军友; 关键词：重度贫血

原发性骨膜增生厚皮症1例: 2020年; 报告1例骨膜增生厚皮症。患者男,23岁,因"头面部皮肤进行性增生肥厚2年伴双手、双膝、双踝关节肿胀6个月"就诊。皮肤科检查:头皮、前额皮肤明显增厚,褶皱加深,呈大脑沟回样,头面部油脂较多,双手指末端增大呈杵状改变,双膝、双踝关节肿胀。; 吴翘浦彩琪张琼予李竹琴赵文斌; 关键词：骨膜增生厚皮症病例

骨膜增生厚皮症1例: 2019年; 患者男,18岁。因额部皮肤进行性增厚伴全身弥漫性丘疹4年,于2018年1月26日来我院皮肤科就诊。患者4 年前无明显诱因额部皮肤增厚,皮纹加深,呈大脑沟回样改变,皮肤表面油腻。同时全身出现弥漫性粟粒大丘疹,分布较均匀,无自觉症状,未予诊治。2年前,患者自觉易流汗,双手足指(趾)末端皮肤增厚及肥大,且逐渐出现下蹲困难及双踝关节肿胀,无疼痛。发病以来,皮损进行性加重。1 年前至当地医院就诊,诊断为肢端肥大症,查血、尿常规,生长激素及甲状腺功能均正常。2018年1月再次至当地医院就诊,行左胫腓骨前后位X 射线检查示左胫腓骨骨干皮质增厚及骨膜增生(图1)。诊断为骨膜增生厚皮症,予口服异维A 酸(10 mg,每日2次)治疗。患者为进一步诊治来我科就诊。既往体健,父母为三代近亲结婚,家族中无类似疾病患者。; 吴学优邹勇莉; 关键词：骨膜增生厚皮症

骨膜增生厚皮症1家系报告及基因突变分析被引量：3: 2019年; 目的报告骨膜增生厚皮症(PDP)1家系,并检测其基因突变情况,为开展遗传学咨询提供依据。方法收集家系成员临床资料,提取先证者及其亲属外周血DNA,利用芯片捕获高通量测序方法对PDP相关致病基因进行筛查,并结合Sanger测序验证的方法检测该家系的基因突变。结果先证者符合完全型PDP的临床诊断,基因筛查检出SLCO2A1基因第13号外显子上c.1771C>T(p.Arg591*)纯合突变。该家系中另4人表现型正常,但其中3人携带该基因位点的杂合突变,提示该家系符合常染色体隐性遗传模式。结论 SLCO2A1基因的纯合突变(c.1771C>T)为本研究中PDP的遗传学病因。; 何娟张淼赵莼刘人心时立新; 关键词：骨膜增生厚皮症原发性肥大性骨关节病基因突变

胸膜上皮样血管内皮细胞瘤并发继发性骨膜增生厚皮症影像分析: 2019年; 目的分析探讨胸膜上皮样血管内皮细胞瘤并继发性骨膜增生厚皮症的影像表现、诊断,提高对本病的认识,增强其影像诊断水平。方法对2015年12月经临床确诊的1例胸膜上皮样血管内皮瘤并发继发性骨膜增生厚皮症的患者的影像表现及临床资料分析,并结合文献进行分析。结果病人首发症状为胸痛,发热,CT表现为左侧胸膜弥漫性增厚并多发结节,胸腔积液;病人治疗过程中出现手足粗大,多发关节痛;2015年09月X线平片示:双手、双足,双侧尺桡骨、股骨、胫腓骨等多部位出现广泛骨膜反应,骨皮质增厚,髓腔不同程度变窄;病人患病期间多次胸水生化及胸膜活检,均考虑结核性可能性大,2015年12月胸膜活检确诊为:胸膜上皮样血管内皮细胞瘤;此病人符合胸膜上皮样血管内皮细胞瘤并发继发性骨膜增生厚皮症。结论胸膜上皮样血管内皮细胞瘤并发骨膜增生厚皮症十分罕见,病因不清;世界上鲜有报道。上皮样血管内皮细胞瘤临床表现,CT及X线平片检查可明显提高其诊断正确率;病人发生占位性病变同时出现全身广泛骨膜增厚厚皮症,要想到肿瘤并发继发性骨膜增生厚皮症可能,并且原发肿瘤多为恶性肿瘤;本病预后差。; 谢凤利朱丽英王晓辉周建功; 关键词：上皮样血管内皮细胞瘤继发性骨膜增生厚皮症 X线CT

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