搜索到289篇“ 额外小染色体“的相关文章
- 表型正常的纯合型额外小染色体1例分析被引量：2
- 2010年
- 通过对染色体G显带和N显带分析,发现1例男性不育患者为纯合型47,XY,+mar,且mar为银染阳性,含有两个随体,可能来源于D、G组染色体近端着丝粒,考虑患者的不育症状可能与mar有关。
- 李婷婷桑海泉齐漫龙姜卫华苗野郑高艳
- 关键词：死胎不育
- 家族性额外小染色体不育症一例检测分析
- 2009年
- 临床核型分析应用较多的是染色体G显带技术和常规荧光原位杂交（FISH）技术，但这些方法只能检测比较简单的染色体数目和结构异常。而多色荧光原位杂交技术（M—FISH）不仅具有常规FISH的特点，且能对复杂重排等染色体畸形”剖和未知来源的额外染色体进行检测。我们发现1例家族遗传性额外小染色体不育症患者，在该患者家系3代7人中，有4名成员核型中均带有额外小染色体。我们采用M—FISH对该家系核型进行检测，并结合G显带、C显带和N显带技术，分析该额外小染色体的来源。
- 陈佳燕周新彭剑虹郑芳涂建成
- 关键词：额外小染色体不育症多色荧光原位杂交技术家族性核型分析染色体数目
- 家族性额外小染色体细胞遗传学研究被引量：2
- 2000年
- 一个除双侧小眼球、小角膜外全身无任何异常体征的５ 月龄儿的全部核型中，均有一个额外小染色体。先证者母亲、外祖母的全部核型中额外小染色体与先证者完全相同。先证者姐姐双侧眼球、角膜与其大小相似，夭折于产后２ 个月。祖孙三代弓形虫抗体均具强阳性。
- 赵玉洲刘香兰刘彦慧
- 关键词：弓形虫额外小染色体家族性
- 额外小染色体与优生
- 额外小染色体是多于正常染色体数(ZN)的小染色体(mar).自1962年Ellis首报以来,相继在外周血培养及羊水细胞培养中均有发现,对mar的起源、稳定性、遗传学效应及遗传形态学等均有研究报道.对mar携带者是否会出现...
- 胡文筠
- 文献传递
- 家族性父系遗传的额外小染色体家系调查及探讨被引量：1
- 1998年
- 额外小染色体(Extra small chromosome)又称超效染色体(Supernumerary chromosome)是指一类多于正常染色体数目(2n)的小染色体。根据国际标准化人类染色体命名体制(ISCN 1985),这种来源不明的一系列不同的异常小染色体,称为标记染色体(Marker chromosome,简称mar)它泛指一系列不同的异常小染色体,其临床表现不尽相同,可正常,亦可有多种异常。我科遗传研究室在优生咨询患者的染色体检查中。
- 雷箴王燕
- 关键词：家庭性父系遗传额外小染色体
- 双随体双着丝粒额外小染色体伴家族性22pss变型之细胞遗传学研究
- 1997年
- 在疑有染色体异常患儿的细胞遗传学调查中，作者发现一患者携带一条双随体双着丝粒额外小染色体；其父亲、两个姐姐和一个叔父均携带一条２２ｐｓｓ变型。采用多种显带技术对这一额外小染色体和２２ｐｓ变型进行了细胞遗传学研究，并对其带型特征、起源、发生机制及产前诊断作了深入讨论。
- 赖敏
- 关键词：额外小染色体染色体细胞遗传学
- 额外小染色体来源的分子细胞遗传学研究被引量：2
- 1997年
- 本文对1例47．XX，＋mar的先天智低患儿．应用显微切割、PCR方法，制备整条染色体及区带专特性探针池，用生物素标记探针．对患者的中期染色体进行荧光原位杂交．证实了mar来源于del（13）（Pter→q12：）．结果表明显微切割、PCR技术与染色体荧光原位杂交结合是鉴别额外小染色体来源的有效手段。
- 邬玲千梁德生夏家辉
- 关键词：染色体儿童分子细胞遗传学
- 额外小染色体与原发闭经(附4例报告)被引量：1
- 1996年
- 我们发现4例原发闭经伴额外小染色体病例,其核型分别为;46,XX/47,XX+mar;46,X,del(X)/47,X,del(X)+mar;47,XX,+mar;45,X/46,X,+mar/46,X+r.作者讨论了mar的发生率、起源、诊断、临床表现及产前诊断等问题.
- 王树玉赵强宋黎丽任国庆
- 关键词：额外小染色体闭经原发性闭经
- 1例额外小染色体的研究被引量：1
- 1993年
- 我室在遗传咨询中发现了1例带有额外小染色体(mar)的性染色体畸形的病例，这种病例目前尚未见报道，现报告如下，并试作初步探讨．
- 魏魏药泽榕苗聪秀
- 关键词：额外小染色体细胞遗传学检查
- 带有额外小染色体的Down综合征1例报告
- 1993年
- 额外小染色体(extra small chromosome),按照标准化的人类染色体命名体制,对这种来源尚不清楚的多余染色体称为标记染色体(mar)。我室发现一例带有遗传性mar的Down综合征病例,现报告如下。 病例报告 患儿男,4天,因生后即吐,拒乳,咳嗽就诊。为第一胎第一产,足月顺产,
- 佟彤王晓云
- 关键词：标记染色体皮肤黄染细胞遗传学检查
相关作者
- 夏家辉
- 作品数：272被引量：1,161H指数：16
- 供职机构：中南大学
- 研究主题：染色体 基因突变 克隆 基因治疗 遗传病
- 彭剑虹
- 作品数：33被引量：18H指数：2
- 供职机构：武汉大学中南医院
- 研究主题：产前诊断 核型分析 先天性眼外肌纤维化 AG85B 体外表达
- 饶兆英
- 作品数：67被引量：163H指数：7
- 供职机构：江西省儿童医院
- 研究主题：Β地中海贫血 基因型 基因突变 儿童 患儿
- 陈佳燕
- 作品数：2被引量：0H指数：0
- 供职机构：武汉大学中南医院
- 研究主题：额外小染色体 家族性 不育症 核型分析 家族遗传性
- 李运星
- 作品数：76被引量：323H指数：10
- 供职机构：四川省妇幼保健院
- 研究主题：产前诊断 精子 染色体 染色体异常 核型分析
